Sindrom Waardenburg adalah kongenital keadaan bahawa sains perubatan dikelaskan dalam leukisme dan terbahagi kepada empat jenis. Tanda-tanda khas termasuk pekak, malformasi, dan kelainan pigmentasi. Kerana sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik, ia tidak dapat diubati secara kausal.
Apa itu sindrom Waardenburg?
Sindrom Waardenburg adalah sejenis leukisme yang sering dikelirukan oleh orang awam albinisme. Kedua-dua leukisme dan albinisme dicirikan oleh kekurangan pigmen. Sindrom Waardenburg memberikan namanya kepada Petrus Johannes von Waardenburg, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini keadaan pada tahun 1951. Seseorang dengan leukisme tidak mempunyai melanosit, kulit sel yang menghasilkan pigmen. Sebilangan besar melanosit terletak di epidermis dan sekitar rambut folikel. Pigmen dijumpai bukan sahaja di kulit, tetapi juga di mata, di mana retina dan iris juga membentuk pigmen. Mereka berfungsi bukan hanya untuk reka bentuk optik. Mereka melindungi kulit atau sel-sel mata dari pendedahan cahaya yang berlebihan. Pigmen tersebut melanin boleh berwarna coklat hingga hitam atau kuning hingga kemerahan. Sebagai peraturan, terdapat campuran kedua-dua varian, yang membentuk ciri warna warna sel pigmen.
Punca
Sindrom Waardenburg berpunca daripada mutasi pada bahan genetik. Dalam kes ini, yang asid deoksiribonukleik (DNA) menunjukkan penyimpangan berbanding dengan DNA yang sihat. Bergantung pada yang terkena gen, penyakit ini menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Jenis I dan jenis III (sindrom Klein-Waardenburg) disebabkan oleh mutasi pada gen PAX, di lokasi gen 2Q35. Dalam jenis II, MITF gen bertanggungjawab untuk pewarisan sindrom. Segmen gen yang berbeza dapat dimutasi di sana. Kadang kala ubat membezakan jenis III lebih jauh ke dalam subtipe A, B, C dan D. Secara luaran, bagaimanapun, subtipenya nampaknya tidak berbeza antara satu sama lain. Untuk jenis IV, segmen gen yang berlainan pada gen endothelin-3 atau gen reseptor endothelin-B juga merupakan lokasi mutasi yang mungkin. Keempat-empat jenis sindrom Waardenburg adalah autosomal, yang bermaksud ia terletak pada salah satu autosom, bukan pada kromosom X atau Y. Jenis I, II, dan III bersifat resesif: hanya apabila set ganda dari kromosom mempunyai dua gen yang menghidap penyakit adakah sindrom itu nyata. Walau bagaimanapun, jika seseorang tidak hanya mempunyai satu mutasi tetapi juga satu segmen gen yang sihat, penyakit ini tidak akan merebak. Orang seperti itu masih boleh menyebarkan sindrom Waardenburg kepada anak-anaknya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Waardenburg yang paling ketara adalah gangguan pigmentasi, yang terutama tercermin pada tiga kawasan. Lengan depan tidak berwarna pada orang dengan sindrom Waardenburg dan oleh itu kelihatan putih. Mata mempunyai warna yang berbeza kerana iris kedua-dua mata tidak menghasilkan pigmen di setiap kawasan. Kawasan yang tidak mengandungi pigmen berwarna biru di iris. Kawasan yang tinggal membentuk pigmen kerana ia telah ditentukan secara genetik. Perubatan juga merujuk kepada fenomena ini sebagai iris heterochromia. Sebagai tambahan kepada forelock putih dan heterochromia iris, sindrom Waardenburg jenis I juga menampakkan diri penyakit bintik putih atau kulit kotak-kotak (vitiligo). Ini adalah istilah yang digunakan oleh doktor untuk menggambarkan kekurangan pigmen pada kulit, yang paling jelas pada tangan, leher, muka, dan kawasan anogenital. Sebagai tambahan, hilang pendengaran dan kecacatan wajah menampakkan diri: jambatan hidung yang tinggi dan lebar adalah ciri, seperti tisu atau organ yang terbentuk di tempat yang salah (dystopia canthorum). Dystopia canthorum tidak berlaku pada sindrom Waardenburg jenis II, walaupun jenis II sesuai dengan jenis I. Pada jenis III, semua gejala jenis I ada; di samping itu, kecacatan lengan berlaku. Manifestasi sindrom Waardenburg yang paling teruk dilihat pada jenis IV, yang sering mengakibatkan kematian orang yang terkena. Pembezaan neuron tertentu juga terganggu dalam bentuk penyakit ini, yang juga menyebabkan perkembangan Penyakit Hirschsprung (megacolon kongenital). Penyakit usus ini menampakkan diri, antara lain, dalam penyempitan penyakit kolon.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Waardenburg adalah kongenital. Pada awal perkembangan anak di rahim, mutasi mengganggu perkembangan yang tepat, yang mengakibatkan pelbagai gejala. Doktor dapat mendiagnosis sindrom Waardenburg bukan hanya berdasarkan ciri luaran: Mereka dapat memperoleh penjelasan mengenai apakah ada mutasi yang menyebabkan sindrom tersebut hadir dengan ujian genetik.
Komplikasi
Sindrom Waardenburg boleh membawa kepada beberapa komplikasi. Akibat khas dari penyakit ini adalah ciri kelainan pigmen. Noda yang ketara ini mengakibatkan masalah psikologi yang serius, bergantung pada seberapa parahnya dan pada usia berapa ia muncul. Mereka yang terjejas sering mengalami kegelisahan sosial atau bahkan penuh kemurungan. Dalam sindrom Waardenburg jenis I, penyakit bintik putih juga berlaku, yang dapat memperburuk penderitaan mental yang disebutkan di atas. Selanjutnya, hilang pendengaran dan kecacatan muka mungkin berlaku semasa penyakit ini. Penyakit sekunder kemungkinan sindrom Waardenburg adalah Penyakit Hirschsprung. Penyakit usus ini dikaitkan dengan penyempitan kolon. Gejala gastrousus yang serius boleh berlaku, yang boleh mengakibatkan sembelit atau penyumbatan usus. Oleh kerana sindrom ini turun-temurun, terdapat beberapa pilihan rawatan, dan penyakit ini sering kali berlaku yang berkaitan dengan gangguan kognitif dan estetika yang tetap bagi mereka yang terjejas. Simptomatik terapi juga bukan tanpa risiko. Sebagai contoh, pentadbiran of kortison boleh membawa kepada kerengsaan kulit dan kesan sampingan yang lain. Prosedur pembedahan, seperti yang dilakukan dalam rawatan gangguan usus, selalu dikaitkan dengan risiko jangkitan dan kecederaan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Waardenburg tidak dapat sembuh dengan sendirinya, orang yang terjejas harus berjumpa doktor. Sehubungan dengan itu, pengesanan awal dan rawatan penyakit seterusnya selalu memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh itu, seorang profesional perubatan harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindrom. Doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita gangguan pigmen yang teruk. Ini sering mengakibatkan kulit tidak berwarna sepenuhnya, yang kelihatan sangat putih. Begitu juga, tompok-tompok putih boleh terbentuk di kulit. Sebilangan besar pesakit juga menderita hilang pendengaran disebabkan oleh sindrom Waardenburg, yang tidak hilang dengan sendirinya. Begitu juga, organ dalam badan tidak sejajar, sehingga komplikasi teruk boleh berlaku. Sindrom Waardenburg dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai perjalanan penyakit selanjutnya. Oleh kerana sindrom sering juga boleh membawa untuk gangguan psikologi, lawatan ke ahli psikologi juga sangat berguna.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana sindrom Waardenburg adalah penyakit keturunan, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Mungkin boleh diambil langkah-langkah untuk mengurangkan masalah pendengaran. Walau bagaimanapun, prosedur yang tepat bergantung pada keadaan awal individu. Pada jenis IV yang lebih teruk, doktor juga mesti merawat penyakit Hirschsprung.
pencegahan
Pencegahan khusus tidak mungkin berlaku untuk sindrom Waardenburg kerana ia adalah penyakit keturunan. Jenis IV sindrom Waardenburg mengikuti pewarisan resesif autosomal. Oleh itu, penyakit ini muncul hanya jika anak mewarisi satu alel yang menghidap penyakit dari kedua ibu bapa. Tetapi, jika bahan genetik mengandungi hanya satu alel yang berpenyakit dan satu, sindrom Waardenburg tidak akan merebak. Warisan jenis I-III, sebaliknya, adalah autosomal dominan: jika seseorang mempunyai satu mutan dan satu gen yang sihat, penyakit ini akan terwujud. Walau bagaimanapun, orang ini tidak semestinya menyebarkan sindrom Waardenburg kepada anaknya, kerana dia juga dapat mewarisi gen yang sihat. Kesempatan menentukan sama ada ibu bapa menyebarkan gen yang membawa penyakit atau gen yang sihat kepada anak mereka.
Susulan
Sindrom Waardenburg memerlukan rawatan susulan yang luas. Kerana ia adalah gangguan kongenital, rawatan kausatif tidak mungkin dilakukan. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada memberi nasihat kepada pesakit mengenai terapi selanjutnya langkah-langkah. Gangguan pigmentasi dan kehilangan pendengaran sensorineural perlu dinilai oleh doktor secara berkala. Penjagaan susulan terdiri daripada temu ramah pesakit dan a pemeriksaan fizikalSemasa anamnesis, doktor terlebih dahulu mendapatkan gambaran mengenai gejala semasa. Aduan yang telah reda sebahagian besarnya tidak memerlukan tindak lanjut selanjutnya. Gangguan pigmen dan kehilangan pendengaran adalah keadaan kronik yang perlu diperiksa secara berkala. Sekiranya perlu, terapi baru langkah-langkah mungkin muncul bagi pesakit semasa pemeriksaan. Pesakit harus menyimpan buku harian dan mencatat sebarang gejala yang tidak biasa. Dengan bantuan nota, rawatan susulan secara berkala dapat diselaraskan secara optimum dengan gambaran gejala. Bergantung pada sifat gejala, bantuan terapi juga mungkin diperlukan. Oleh kerana sindrom ini dapat berjalan sangat berbeza, langkah-langkahnya mesti ditentukan secara individu.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Rawatan perubatan sindrom Waardenburg dapat disokong oleh pelbagai langkah pertolongan diri. Kehilangan pendengaran sensorineural biasa dapat dikompensasikan dengan memakai alat bantu pendengaran. Saudara-mara mesti bercakap dengan kuat dan jelas dan berpaling ke arah pesakit ketika bercakap supaya pesakit dapat bibir-baca. Untuk mengelakkan salah faham, disarankan untuk bersikap terbuka terhadap masalah pendengaran. Ini juga berlaku untuk gejala penyakit lain, seperti gangguan pigmentasi dan gangguan penglihatan, yang dapat berkembang dalam perjalanan hidup. Penderita harus memberitahu diri mereka secara terperinci mengenai ptosis-epicanthus syndrome dan tentukan bersama-sama dengan doktor yang boleh membantu mengatasi gejala individu. Dalam kebanyakan kes, aduan yang sangat berbeza berlaku, yang kadang-kadang juga dapat menimbulkan beban psikologi. Sokongan terapi sama pentingnya untuk pesakit seperti rawatan fizikal, terutama dalam kes mood depresi atau gangguan kecemasan. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom Waardenburg harus mengatur ujian genetik. Selalunya, pencetus penyakit keturunan dapat ditentukan, menjadikannya lebih mudah untuk merancang anak-anak selanjutnya. Sekiranya gejala mempunyai kesan negatif yang kuat terhadap kesejahteraan, mungkin berguna untuk mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Persatuan Leona eV memberikan mereka hubungan yang lebih jauh dengan mereka yang terjejas.
