Sindrom WAGR merujuk kepada ketiadaan sekumpulan gen pada kromosom ke-11. Kelainan ini boleh membawa untuk beberapa keadaan yang mungkin termasuk tumor di buah pinggang, kanser, penyakit mata, masalah urogenital, mental terencat akal, dan penyakit lain.
Apakah sindrom WAGR?
Sindrom WAGR adalah genetik yang jarang berlaku keadaan yang boleh mempengaruhi kanak-kanak perempuan dan lelaki. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom WAGR sering mengalami masalah mata dan berisiko lebih tinggi terkena bentuk tertentu kanser, serta kecacatan intelektual. Istilah WAGR bermaksud huruf pertama penyakit fizikal dan mental yang paling biasa yang boleh berlaku pada individu yang terkena. Ini termasuk Tumor Wilms ('W'), bentuk yang paling biasa buah pinggang kanser pada kanak-kanak. Juga, aniridia ('A'), ketiadaan warna bahagian mata sepenuhnya. Masalah urogenital juga biasa; dalam bahasa Inggeris "genitourinary" ('G'): di sini terdapat kepincangan organ seksual. Dan faktor terakhir adalah mental terencat akal; dalam Bahasa Inggeris "Retardation" ('R'). Sebilangan besar orang dengan sindrom WAGR menderita dua atau lebih manifestasi ini.
Punca
Penyebab sindrom WAGR adalah kecacatan genetik. Ini bermaksud bahawa ia dipicu oleh ketiadaan bahagian genetik tertentu pada kromosom ke-11. Dalam kebanyakan kes, perubahan seperti itu pada kromosom ke-11 telah berlaku semasa pembentukan sperma atau telur. Walau bagaimanapun, perkembangan pada minggu-minggu pertama di rahim juga mungkin. Lebih jarang berlaku adalah keturunan perubahan antara kromosom pada salah seorang ibu bapa. Ini membawa kepada kehilangan gen apabila gen set diserahkan kepada anak. Juga mungkin ialah campuran kromosom pada kanak-kanak yang kekurangan gen set dan lain-lain yang lengkap.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom WAGR genetik dicirikan oleh kompleks gejala Tumor Wilms, aniridia, kerosakan sistem genitouriner, dan mental terencat akal. Semua simptom tidak selalu berlaku pada masa yang sama. Walau bagaimanapun, aniridia (ketiadaan iris) hampir selalu ada. Oleh itu, ia memberi petunjuk penting kepada penyakit ini. Ketiadaan iris boleh kemudian membawa kepada katarak dan penyakit mata yang lain. Dalam kes-kes luar biasa yang jarang berlaku, aniridia tidak ada. Glaukoma (glaukoma) juga kadang-kadang dilihat. Kelopak mata terkulai (ptosis) juga dapat dilihat pada sebilangan individu yang terjejas. Tumor Wilms adalah tumor ginjal yang paling biasa di zaman kanak-kanak. Ia berlaku pada kira-kira separuh daripada pesakit dengan sindrom WAGR. Tambahan pula, sehingga 40 peratus pesakit berusia lebih dua belas tahun menderita kekurangan buah pinggang. Sistem genitouriner terserlah oleh kelainan mulai dari alat kelamin interseksual hingga testis yang tidak turun. Anomali ini sangat ketara pada lelaki. Mereka juga mungkin tidak hadir pada wanita. Walau bagaimanapun, wanita kadang-kadang menderita gonadoblastoma (tumor ovari). Faraj dan uterus mungkin akhirnya cacat. Kerencatan mental berbeza dalam tahap keparahan di kalangan pesakit. Sebilangan pesakit bertambah teruk obesiti semasa zaman kanak-kanak. Tidak ada ubat untuk sindrom WAGR. Simptomatik sepanjang hayat terapi termasuk biasa pemantauan buah pinggang untuk tumor dan gangguan fungsi diperlukan. Kecacatan dan tumor mesti dikeluarkan secara pembedahan.
Diagnosis dan kursus
Gejala yang menunjukkan sindrom WAGR biasanya dikesan sejurus selepas kelahiran. Selepas itu, ujian genetik dapat dilakukan. Antara tanda yang paling ketara ialah ketiadaan warna mata pada satu atau kedua-dua mata. Ujian genetik dipanggil analisis kromosom atau kariotip. Analisis ini secara khusus mencari kumpulan gen tersebut pada kromosom ke-11. Ujian yang lebih spesifik disebut FISH dalam bentuk pendek (hibridisasi in situ pendarfluor) dan dapat mencari gen tunggal. Pada orang atau pasangan yang sebelumnya mempunyai anak dengan sindrom WAGR dan oleh itu termasuk dalam kumpulan risiko, ada kemungkinan untuk melakukan ujian diagnosis lebih awal. Penyakit nyawa manakah yang akan dihidapi oleh kanak-kanak itu tidak pasti. Juga, ada orang dengan sindrom WAGR yang tidak menunjukkan gejala utama.
Komplikasi
Sindrom WAGR membawa kepada beberapa keluhan dan penyakit yang berbeza, yang juga dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Pesakit biasanya mengalami keterbelakangan mental dan pelbagai keluhan mata dalam sindrom ini. Ada yang hilang iris di mata, sehingga penglihatan orang yang terjejas sangat terhad. Kecacatan dan anomali juga terdapat pada bahagian badan yang lain, yang boleh merumitkan kehidupan harian pesakit dengan ketara. Ramai kanak-kanak juga mengalami buli atau menggoda kerana sindrom WAGR dan mungkin juga menderita keluhan psikologi atau kemurungan Akibatnya. Selalunya, ibu bapa atau saudara-mara pesakit juga mengalami gangguan psikologi yang teruk. Selanjutnya, sindrom WAGR membawa kepada katarak dan sering kehilangan penglihatan sepenuhnya pada pesakit. Oleh kerana sindrom WAGR juga meningkatkan kemungkinan pelbagai jenis barah, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai rawatan dan pemeriksaan berkala. Komplikasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai dalam sindrom ini. Kerana kecacatan mental, pesakit selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sahaja.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom WAGR tidak dapat disembuhkan dengan sendirinya, orang yang terjejas harus selalu berjumpa doktor. Semakin awal doktor dirujuk, lebih baik biasanya penyakit ini lebih jauh. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan untuk mencegah kambuh sindrom WAGR. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom WAGR sekiranya orang yang terkena menderita iris yang hilang. Biasanya, ketidakselesaan ini dapat dilihat secara langsung oleh mata. Selanjutnya, pelbagai keluhan mata juga dapat menunjukkan penyakit ini, jika ia berlaku secara kekal dan juga tidak hilang lagi dengan sendirinya. Begitu juga, tumor pada mata sering menunjukkan sindrom ini. Sebilangan besar orang yang terjejas mengalami kecerdasan yang berkurang dan juga dari yang kuat obesiti, di mana ini sudah boleh berlaku pada kanak-kanak. Begitu juga, aduan seksual sering menunjukkan penyakit ini apabila ia berlaku bersamaan dengan aduan lain. Sekiranya berlaku sindrom WAGR, doktor am atau pakar pediatrik boleh mendapatkan nasihat terlebih dahulu, yang dapat mendiagnosis sindrom tersebut. Rawatan selanjutnya akan bergantung pada gejala yang tepat dan seberapa parahnya.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom WAGR bergantung secara individu pada penyakit dan gangguan yang dialami oleh anak akibat kecacatan tersebut. Kira-kira separuh daripada semua kanak-kanak dengan sindrom WAGR menghidap penyakit ini Tumor Wilms antara tahun pertama dan ketiga kehidupan, tetapi boleh berlaku hingga tahun kelapan, dan dalam kes yang jarang berlaku kemudian. Untuk memastikan rawatan tepat pada masanya, anak diperiksa dengan ultrasound setiap tiga bulan hingga usia lapan untuk mengesan tumor lebih awal. Aniridia dapat dirawat dengan menggunakan ubat dan pembedahan dan bertujuan untuk menjaga penglihatan anak. Untuk mengelakkan masalah urogenital, pemeriksaan rutin kawasan lumbar juga dilakukan, baik pada lelaki dan perempuan. Testicles and ovari berisiko menghidap barah dan mungkin perlu dikeluarkan. Sekiranya ini berlaku, hormon terapi akan ditetapkan. Kerosakan mental pada kanak-kanak boleh berbeza dari ringan hingga teruk, tetapi dalam beberapa kes kecerdasan tetap normal.
pencegahan
Oleh kerana sindrom WAGR adalah kecacatan genetik, tidak ada penawar atau pencegahan langsung. Manusia kaunseling genetik oleh pakar dapat membantu pasangan yang ingin mempunyai anak menilai risikonya. Walaupun mengandung telah berlaku, pendidikan dapat membantu memutuskan sama ada untuk membawa anak berjangkit dengan sindrom WAGR.
Susulan
Kerana keadaan membebankan individu yang terkena dalam kehidupan seharian, kaunseling psikologi yang berterusan harus dipertimbangkan. Persekitaran sosial harus dijaga agar orang yang terjejas selalu dapat meminta pertolongan dari ahli keluarga. Agar dapat hidup secara kekal dengan penyakit ini, penting untuk memastikan kestabilan emosi. Keseronokan kecil dalam hidup sangat penting untuk menjadikan hidup dengan penyakit lebih mudah bagi mereka yang terjejas. Kegiatan yang dinikmati oleh orang-orang yang terlibat sebelum ini harus dirancang dan dijalankan lagi dengan persekitaran sosial. Orang yang terjejas harus mengelakkan keadaan tekanan. Dianjurkan juga untuk mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Di sana, penderita dapat bertukar idea dengan penderita lain dan belajar cara hidup baru dengan penyakit ini. Selain itu, penderita kemudian tidak merasa ditinggalkan sendirian dengan penyakit ini. Pesakit harus menyesuaikan gaya hidup mereka dengan penyakit ini sebanyak mungkin. Pekerjaan yang mereka lakukan juga harus sesuai dengan penyakit ini. Pesakit tidak boleh melakukan aktiviti fizikal atau mental secara berlebihan. Orang yang terjejas juga harus mendapatkan maklumat yang mencukupi mengenai penyakit ini dari doktor mereka dan memberitahu diri mereka secara bebas. Dengan cara ini, setiap situasi yang timbul dari penyakit dapat ditangani dengan tepat. Saudara mara juga harus diberitahu secukupnya untuk berurusan dengan orang yang terjejas.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Menghadapi penyakit ini adalah cabaran yang cukup besar bagi orang yang terkena dan juga saudara mereka. Oleh itu, dalam kehidupan seharian, sokongan dan kerjasama dengan psikoterapi harus dicari. Banyak aduan berlaku, yang sering sukar ditangani. Untuk mengurangkan keadaan beban emosi secara minimum, kestabilan kognitif sangat penting. Keyakinan diri mesti diperkukuh dan harus dibina setiap hari melalui perasaan kejayaan yang kecil. Humor dan joie de vivre adalah dua komponen penting dalam acara seharian. Mereka menyokong pengembangan lebih lanjut dan mempunyai pengaruh positif dalam menghadapi cabaran sehari-hari. Cara hidup harus disesuaikan dengan kemungkinan orang yang terkena. Situasi berlebihan fizikal atau berlebihan mental harus selalu dielakkan. Di samping itu, maklumat yang komprehensif mengenai penyakit ini dan semua kemungkinan aduan sangat penting. Tanggungjawab untuk mengetahui maklumat terkini bukan hanya kepada doktor yang hadir, tetapi juga pesakit atau saudara-mara. Melakukan penyelidikan anda sendiri membantu memperluas pengetahuan anda sendiri. Pengetahuan mengenai peristiwa selanjutnya membantu mengatasi perkembangan mendadak dan memberikan lebih banyak kedaulatan dalam kes-kes ini. Dengan cara ini, situasi ketakutan atau panik dapat diatasi dengan lebih baik.
