Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang kesannya mempengaruhi penyakit ini otak serta mata dan otot. Gejala, yang sudah jelas kelihatan semasa kelahiran, biasanya membawa hingga kematian anak-anak yang terjejas olehnya, akibatnya mereka cacat teruk, hanya setelah beberapa bulan. Sehingga kini, tidak ada bentuk terapi untuk merawat atau menyembuhkan sindrom Walker-Warburg.
Apakah sindrom Walker-Warburg?
Sindrom Walker-Warburg (WWS) dinamai Arthur Earl Walker dan Mette Warburg dan pertama kali digambarkan oleh mereka pada tahun 1942. Rata-rata, satu daripada kira-kira 40,000 anak yang baru lahir menderita penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk lissencephaly yang teruk (dari bahasa Yunani "lissos," yang bermaksud halus) di mana korteks yang biasanya berkerut mempunyai permukaan yang halus. Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh perkembangan cacat saraf dalam cerebellum. Kesalahan ini mengenai otak membawa kepada gejala yang teruk, sering menyebabkan pembentukan hidrosefalus yang disebut pada bayi baru lahir yang terjejas, tetapi juga kecacatan mata dan apa yang disebut sumbing bibir dan lelangit, juga bernafas masalah. Oleh itu, sebilangan besar bayi yang baru lahir yang menderita sindrom Walker-Warburg diuduskan secara artifisial sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, banyak kanak-kanak masih lahir kerana sindrom Walker-Warburg.
Punca
Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh gandaan gen mutasi, dengan kecacatan pada bahan genetik disebabkan oleh perbezaan kromosom. Sindrom Walker-Warburg adalah salah satu penyakit yang diwariskan secara autosomal. Ini bermaksud bahawa gen yang diubah tidak mempunyai ciri khas seks (autosomal) dan yang ada gen perubahan hanya membawa kepada sindrom Walker-Warburg sekiranya kedua-dua bapa dan ibu menyampaikan kecenderungan ini kepada anak mereka (resesif). Oleh itu, penyakit keturunan pada dasarnya hanya akan merebak jika kedua ibu bapa mengalami kecacatan genetik dan menyebarkannya kepada anak, walaupun dalam kes ini hanya sekitar 25 peratus bayi yang baru lahir benar-benar mengalami sindrom Walker-Warburg.
Gejala, keluhan, dan tanda
. keadaan terdapat banyak gejala yang teruk. Lissencephaly hadir, yang bermaksud bahawa alur dan konvolusi korteks serebrum tidak ada atau tidak sempurna. The cerebellum saiznya dikurangkan dengan ketara. Kecacatan tersebut menyebabkan pertumbuhan berkurang dan disfungsi otot yang ketara, sehingga anggota badan tergantung pada badan. Anak-anak tidak belajar bergerak, merangkak atau berjalan dan mereka tidak dapat mengubah kedudukan mereka secara bebas. Mereka kekal di peringkat perkembangan bayi. Sejurus selepas kelahiran, bernafas masalah sering berlaku. Memberi makan lebih sukar, dan mereka mesti selalu diberi makan. Oleh kerana mereka menyedut dan bukannya menelan makanan, ini menyebabkan peningkatan paru-paru jangkitan (aspirasi radang paru-paru). Bayi menyedari persekitarannya, tetapi tidak dapat mengikuti objek atau pergerakan orang yang bergerak dengan mata mereka. Mata biasanya tidak berkembang, selalunya anak-anak buta atau mengalami katarak. Mereka tidak dapat bercakap dan biasanya sumbing bibir dan lelangit hadir. Pendengaran juga terganggu. Pada beberapa individu yang terkena, pengumpulan cecair yang berlebihan di ventrikel otak menyebabkan hidrosefalus terbentuk. Gelembung berisi cecair di bahagian belakang kepala (encephalocele) juga boleh berkembang. Oleh kerana cacat otak yang teruk, kemampuan mental terjejas teruk. Selalunya, kanak-kanak mengalami sawan epilepsi.
Diagnosis dan kursus
Untuk mendiagnosis sindrom Walker-Warburg, pakar pediatrik atau pakar lain menentukan sama ada ia mengeras dengan cara pengimejan resonans magnet or tomografi dikira jika disyaki (berdasarkan gejala khas yang sudah ada selepas kelahiran). Untuk mendapatkan diagnosis yang pasti sama ada kanak-kanak itu benar-benar menderita sindrom Walker-Warburg atau penyakit lain dengan gejala yang serupa, darah ujian kanak-kanak juga dilakukan. Sindrom Walker-Warburg juga dapat dikesan secara pranatal amniosentesis dalam kes di mana kedua ibu bapa diketahui mempunyai gangguan genetik, yang kemudian diperiksa secara genetik.Ultrasound pemeriksaan juga digunakan dalam kecurigaan pranatal terhadap sindrom Walker-Warburg, tetapi hanya memberikan indikasi perkembangan otak yang tidak baik, bukan diagnosis pasti penyakit keturunan ini. Dalam bentuknya yang teruk, sindrom Walker-Warburg membawa maut, dengan banyak bayi baru lahir yang terkena mati. Bayi yang dilahirkan secara langsung yang terkena sindrom Walker-Warburg biasanya hidup hanya selama beberapa bulan, atau maksimum dua hingga tiga tahun dalam bentuk penyakit yang lebih ringan.
Komplikasi
Sindrom Walker-Warburg dikaitkan dengan malformasi yang teruk dan, akibatnya, batasan teruk dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Dalam kes ini, orang yang terjejas biasanya menderita celah-celah langit-langit, sehingga ketidakselesaan dapat terjadi ketika mengambil makanan dan cairan. dehidrasi atau gejala kekurangan lain juga boleh berlaku disebabkan sindrom Walker-Warburg dan menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih sukar. Selanjutnya, hidrosefalus dan, dalam banyak kes, bernafas kesukaran dan penurunan ukuran otak juga berlaku. Sebilangan besar pesakit juga mengalami masalah penglihatan atau kesakitan di mata kerana penyakit. Keluhan mental dan psikologi juga tidak biasa berlaku pada sindrom Walker-Warburg dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak lagi dapat melakukan banyak tugas seharian dengan mudah. Ibu bapa atau saudara-mara juga mungkin terpengaruh dengan aduan psikologi. Oleh kerana rawatan kausal sindrom Walker-Warburg tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dapat dirawat. Komplikasi khas tidak berlaku. Sama ada sindrom Walker-Warburg menyebabkan penurunan jangka hayat pada pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang terjejas mesti menghubungi doktor mengenai sindrom Walker-Warburg. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, penyakit itu tidak dapat disembuhkan dengan sendirinya, dan penyembuhan lengkap tidak mungkin. Walau bagaimanapun, diagnosis awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada gejala pertama sindrom Walker-Warburg. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terkena bencana mati beberapa bulan selepas kelahiran, jadi terutama ibu bapa dan saudara-mara harus berjumpa dengan pakar psikologi untuk mencegahnya. kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Sindrom ini biasanya didiagnosis sebelum kelahiran. Seorang doktor harus berunding sekiranya anak mengalami masalah pernafasan atau pendengaran. Terdapat pelbagai kecacatan dan kecacatan wajah yang juga menunjukkan sindrom ini. Oleh kerana rawatan sindrom ini boleh menjadi simptomatik semata-mata, gejalanya tidak dapat diatasi sepenuhnya, mengakibatkan kematian anak pramatang.
Rawatan dan terapi
Rawatan kanak-kanak yang terkena sindrom Walker-Warburg terhad kepada bantuan pernafasan sejurus selepas dilahirkan oleh profesional perubatan, serta penjagaan kasih sayang dan empati terhadap bayi atau kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Walker-Warburg di pihak ibu bapa dan saudara-mara, kerana tidak ada bentuk yang berkesan terapi belum dijumpai sama ada sebab atau kesan penyakit keturunan ini. Semasa hidup anak mereka yang sangat pendek dan terutama selepas itu, ibu bapa dan keluarga yang terkena penyakit sindrom Walker-Warburg dapat memperoleh keselesaan, sokongan dan pertolongan dalam kumpulan pertolongan diri, kerana dalam kumpulan ini, dibentuk oleh pengalaman dan proses berkabung yang serupa, jauh lebih mudah untuk mengatasi kesan yang disebabkan oleh sindrom Walker-Warburg untuk kembali ke kehidupan "normal".
pencegahan
Pada dasarnya, tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud untuk sindrom Walker-Warburg untuk mengelakkan keadaanWalau bagaimanapun, dalam kes kecacatan keturunan yang sudah diketahui pada kedua ibu bapa, tetapi juga dalam kes kelainan dalam keluarga, serta kehamilan berisiko tinggi, diagnostik pranatal dapat membantu memastikan sindrom Walker-Warburg dikesan pada peringkat awal, supaya ibu bapa dan masyarakat sekitar dapat bersiap sedia untuk menghadapi penyakit yang akan datang dan akibatnya yang tidak dapat dielakkan.
Susulan
Oleh kerana sindrom Walker-Warburg belum dapat diubati secara kausal dan pasti menyebabkan kematian bayi dalam beberapa tahun pertama kehidupan, rawatan susulan tidak tersedia untuk pesakit yang terjejas. Walau bagaimanapun, perkembangan sindrom Walker-Warburg turun temurun. Oleh itu, rawatan susulan ditujukan kepada ibu bapa dan saudara terdekat anak yang terjejas, terutama adik-beradik. Sekiranya berlaku baru mengandung, ibu bapa semestinya mempunyai diagnostik pranatal dilakukan untuk mengesan pada peringkat awal sama ada kanak-kanak itu juga terkena sindrom Walker-Warburg. Sekiranya ini berlaku, pengguguran dapat dilakukan lebih awal sekiranya ibu bapa menghendaki. Pusat kaunseling khas untuk mengandung kaunseling konflik membantu dalam menyokong proses membuat keputusan. Walau apa pun, diagnostik pranatal memberikan kepastian mengenai kesihatan dari anak yang belum lahir. Di samping itu, sokongan psikoterapi dapat membantu ibu bapa kanak-kanak yang terkena sindrom Walker-Warburg untuk mengatasi masalah peribadi tekanan mengakibatkan ibu bapa dari penyakit anak. Sekiranya kemurungan berkembang dalam satu ibu bapa, ubat terapi bersama antidepresan mungkin juga ditunjukkan. Saudara-mara dan adik-beradik yang sihat dari seseorang yang terkena sindrom Walker-Warburg harus menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada mereka adalah pembawa sifat. Sekiranya demikian, diagnostik pranatal juga harus dilakukan untuk semua kehamilan adik beradik anak yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Ini genetik serius keadaan menawarkan sedikit ruang untuk memperbaiki keadaan keseluruhan bagi sesiapa sahaja yang terjejas. Sebaliknya, pertolongan diri terletak di bidang mengatasi penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, kematian pesakit berlaku dalam beberapa minggu atau bulan kehidupan kerana banyak gejala. Untuk mengurangkan yang ada kesihatan penyelewengan, kerjasama dengan doktor yang merawat adalah penting. Sokongan ahli psikoterapi dapat membantu mengatasi penyakit ini, terutama oleh saudara-mara. Sebaiknya berurusan dengan perasaan dan idea seseorang secara terbuka agar tingkah laku ibu bapa dapat difahami dengan lebih baik oleh semua pihak yang terlibat. Dalam banyak kes, konflik dan masalah interpersonal timbul di kalangan ahli keluarga kerana beban emosi sangat besar. Walau bagaimanapun, perkara-perkara ini harus dielakkan dengan segala cara agar penyusunan sisa masa hidup pesakit dapat dioptimumkan. Semasa mengambil langkah rawatan perubatan lebih lanjut, disarankan untuk mencari penyelesaian yang harmoni. Mengejar kepentingan sendiri dapat membawa komplikasi dan kemerosotan tambahan kesihatan perkembangan. Dalam situasi tuntutan yang berlebihan, saudara-mara harus segera meminta pertolongan. Perkembangan kesihatan akut mungkin berlaku pada bila-bila masa, yang mana semua yang terlibat harus dipersiapkan secara dalaman.
