Penyakit progeria jenis 2, juga disebut sindrom Werner, tergolong dalam kecacatan genetik. Kata progeria berasal dari bahasa Latin dan bermaksud "penuaan pramatang". Sindrom Werner pertama kali dijelaskan oleh doktor Kiel CW Otto Werner pada tahun 1904.
Apakah progeria jenis 2?
Kecacatan genetik pada bahan keturunan jarang berlaku. Sekiranya seseorang dipengaruhi oleh sindrom Werner, penuaan pramatang berlaku, dengan pesakit yang mempunyai jangka hayat sekitar lima puluh tahun. Berbeza dengan progeria jenis 1 yang lebih dikenali, jenis 2 tidak muncul di zaman kanak-kanak tetapi hanya pada masa dewasa. Dalam kes ini, progeria jenis 2 tidak hanya menyebabkan faktor luaran awal proses penuaan, tetapi juga penyakit yang berkaitan dengan usia dan gejala yang menyertainya.
Punca
Penyebab penuaan pramatang terletak pada DNA, lebih khusus pada lengan pendek kromosom 8, di mana gen RECQL1 dimutasi. DNA, yang terletak sebagai sejenis kusut dalam inti sel, mempunyai kekurangan helicase, protein khas. Untuk menjalankan fungsi normalnya, DNA mesti dilepaskan, yang mana heliksase DNA bertanggungjawab. Kerana gangguan yang berlaku, DNA salah ditukarkan semasa replikasi, yang menyebabkan gangguan perkembangan dan penyakit bersamaan. Helikase DNA juga bertanggungjawab untuk menghilangkan kesalahan dalam DNA, yang menyebabkan peningkatan risiko kanser sekiranya terdapat kecacatan. Protein khas ini juga melindungi telomeres daripada kromosom, iaitu hujung DNA, dari degradasi pramatang. Dalam progeria jenis 2, ini terdegradasi oleh kecacatan sekarang, dengan hasilnya sel tidak lagi dapat membelah. Ini menurunkan kekerapan pembahagian sel dan meningkatkan penuaan sel kerana pembahagian sel rendah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala gangguan ini tidak dapat dilihat sehingga dewasa. The spurt pertumbuhan yang biasa berlaku semasa akil baligh tidak berlaku. Sebagai gantinya, tanda-tanda penuaan pramatang secara beransur-ansur mulai kelihatan sejak saat ini. Menjelang usia 20 tahun, rambut sudah bertukar menjadi kelabu; selalunya kelihatan jarang dan nipis. Mereka yang terjejas telah tumbuh jauh lebih kecil daripada rakan sebaya mereka. Mereka sering mempunyai kaki rata. Wajahnya sempit, sementara mata kelihatan agak besar. Sebagai tisu lemak di bawah kulit pecah, seperti pada orang tua, kulit kelihatan lebih nipis dan lebih lut sinar. Ia mungkin berkerut atau meregangkan di atas tulang. Semasa penyakit itu berlanjutan, tempat umur bentuk dan peningkatan keratinisasi dari kulit masuk. Suara berubah di banyak yang terjejas. Kedengarannya tinggi, kurus dan agak lemah. Pesakit biasanya tidak subur kerana fungsi gonad juga terganggu. Sebagai penuaan awal, penyakit lain biasanya berkembang. osteoporosis mungkin berlaku, yang berkaitan dengan peningkatan patah tulang. Katarak, kencing manis mellitus atau arteriosclerosis juga mungkin. Yang terakhir boleh membawa kepada strok or jantung serang. Risiko untuk penyakit ketumbuhan dinaikkan. Melanoma adalah yang paling biasa. Jangka hayat mereka yang terkena sindrom Werner dipendekkan.
Diagnosis dan perkembangan
Gejala pertama biasanya muncul semasa akil baligh, seperti yang biasa terjadi spurt pertumbuhan berhenti. Kanak-kanak, sebaliknya, berlalu tanpa tanda-tanda lebih lanjut. Tubuh mereka yang terjejas berubah dengan cepat, sehingga mereka sudah kelihatan sangat tua pada usia 30 hingga 40. Biasanya, progeria jenis 2 dapat dilihat kerana pesakit mempunyai wajah seperti burung dan suara yang lemah dan melengking. The kulit mengalami perubahan yang sangat teruk kerana pembahagian sel yang sangat terhad. Ia menjadi nipis dan berkerut dan sering menunjukkan pigmentasi yang teruk. Sebilangan tisu lemak kulit surut, menyebabkan kulit kehilangan ketegasan dan badan kehilangan lapisan lemak yang penting. The rambut juga menjadi goyah. Ia mengering dengan cepat dan hilang semula jadi ketumpatan dan ketebalan. Sindrom Werner juga menyebabkan banyak penyakit yang berkaitan dengan usia dan penyakit bersamaan. Sebagai contoh, mereka yang terjejas mempunyai risiko peningkatan yang sangat tinggi kanser kerana helikase DNA tidak lagi membetulkan kesalahan dari bahan genetik. Oleh itu, mutasi sering berlaku, yang membawa kepada penyakit ketumbuhan. Mereka juga sering menderita kencing manis mellitus, diabetes yang berkaitan dengan usia, dan penyakit mata seperti katarak. Atrofi otot yang maju juga cepat kelihatan. Akibat progeria jenis 2, mereka yang terkena juga menderita osteoporosis, kerap mengalami keretakan tulang. Walaupun sedikit pun tekanan boleh membawa patah tulang akibat kehilangan yang meningkat ketumpatan tulang dan keliangan yang semakin meningkat. arteriosclerosis adalah sangat biasa dalam sindrom Werner, yang mengakibatkan peningkatan risiko strok and jantung serang. Kelemahan kelenjar Kreim, yang boleh membawa kepada kemandulan, juga tergolong dalam penyakit bersamaan. The otak serta pusat sistem saraf tidak terjejas oleh penyakit ini, sehingga tidak ada sel-sel saraf yang binasa dan fungsi otak normal tidak terjejas. Progeria jenis 2 biasanya didiagnosis berdasarkan gejala fizikal tertentu. Ujian genetik dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Para saintis percaya bahawa sindrom Werner didasarkan pada apa yang dikenali sebagai warisan resesif. Dalam kes ini, kedua ibu bapa mesti menanggung kekurangan gen. Walau bagaimanapun, andaian ini belum cukup jelas. Dapat diperhatikan bahawa progeria jenis 2 sering berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan.
Komplikasi
Orang dengan progeria 2 mempunyai kecacatan genetik yang menyebabkan mereka mengalami komplikasi khas. Pada orang-orang ini, proses penuaan bermula sebelum waktunya dan mempercepat, kulit menjadi sangat berkerut, tisu lemak subkutan surut mereka cenderung berwarna kelabu, menipis rambut pada usia muda. Sudah berusia 30 hingga 40 tahun mereka kelihatan seperti lelaki tua. Wajah mereka mempunyai penampilan seperti burung dan suaranya kelihatan lemah dan melengking. Oleh kerana proses penuaan yang dipercepat, pesakit ini sudah menderita pada usia yang lebih muda dari penyakit yang biasanya hanya muncul pada usia yang lebih tua, seperti arteriosclerosis. Ini nikmat jantung serangan atau pukulan. Selain itu, kehilangan tulang lebih cepat pada pesakit ini dan mereka menderita lebih banyak osteoporosis. Walaupun tekanan kecil boleh menyebabkan anda tulang untuk memecahkan. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko berkembang kanser. Komplikasi lain termasuk kencing manis mellitus dan katarak. Orang dengan progeria jenis 2 juga menderita kelemahan gonad kongenital, yang menyebabkan kemandulan. Oleh kerana penyakit ini biasa berlaku, orang-orang ini mempunyai jangka hayat yang berkurang, iaitu sekitar pertengahan lima puluhan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya ibu bapa atau saudara mara menyedari bahawa keturunan mereka tidak mempunyai spurt pertumbuhan semasa akil baligh, doktor harus berunding. Keadaan ini harus dipahami sebagai isyarat penggera organisma dan harus ditindaklanjuti. Sekiranya terdapat penuaan pramatang orang yang terkena sejurus selepas itu, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Seorang doktor harus berunding sebaik sahaja penampilan kulit orang dewasa atau orang tua berkembang pada orang muda. Titik usia, kedutan yang tidak biasa, dan penampilan yang sudah tua harus disampaikan kepada doktor. uban, rambut menipis atau teruk keguguran rambut sebagai orang muda dianggap tidak biasa. Lawatan ke doktor adalah dianjurkan agar penyelidikan mengenai penyebabnya dapat dimulakan. Sekiranya kemandulan menjadi jelas atau perubahan suara berlaku, doktor diperlukan. Selalunya suaranya tipis, lembut dan tidak terlalu kuat. Keseluruhan penampilan orang yang terjejas kelihatan lemah dan ditandai dengan kehidupan orang-orang di persekitaran yang dekat. Sekiranya lebih banyak patah tulang berlaku, prestasi fizikal menurun dengan cepat atau orang yang terkena mengadu kelemahan dalaman, ada keperluan untuk bertindak. Seorang doktor harus berunding supaya rancangan rawatan dapat disusun. Seorang doktor harus berkonsultasi sekiranya terdapat perasaan tidak enak badan, perasaan sakit, atau gangguan penglihatan biasa.
Rawatan dan terapi
Individu yang terkena progeria jenis 2 mengalami gejala terapi, karena tidak ada kemungkinan penawar untuk cacat genetik. Doktor yang merawat berusaha mengurangkan gejala yang timbul dan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Matlamat utama adalah untuk memastikan bahawa pesakit mempunyai kualiti hidup sebaik mungkin dan memperbaikinya semaksimum mungkin. Secara simptomatik, doktor boleh merawat diabetes mellitus dengan mengajar pesakit untuk menukarnya diet dan merawat mereka dengan insulin. Kerana osteoporosis dan peningkatan risiko patah tulang yang dihasilkan, kemudahan tempat tinggal harus dirancang dengan mempertimbangkan pesakit. Bahaya perjalanan seperti tali yang terdedah harus diletakkan dengan bijaksana, paling tepat bersandar di papan bawah. Permaidani juga harus dibentangkan dan diperbaiki tanpa kedutan.Selain itu, pangsapuri harus diterangi dengan baik, kerana penyakit mata yang dialami oleh pesakit sindrom Werner.
pencegahan
Oleh kerana progeria jenis 2 adalah kecacatan genetik, sukar untuk dicegah. Para saintis menunjukkan bahawa kecacatan genetik ini diturunkan melalui pusaka resesif. Ini bererti bahawa kedua ibu bapa mesti membawa yang cacat gen untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka. Dapat diperhatikan bahawa sindrom Werner sering berlaku pada kes-kes perkahwinan campur. Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa satu ibu bapa mempunyai gen yang rosak, ujian khusus dapat memberikan kejelasan.
Susulan
Oleh kerana progeria jenis 2 tidak dapat dirawat, tidak ada pilihan untuk rawatan susulan dalam erti kata klasik. Walau bagaimanapun, pesakit yang terjejas harus mengunjungi doktor mereka secara berkala untuk diperiksa. Semasa Progeria jenis 2, penyakit sekunder seperti diabetes mellitus, pengaburan mata atau peningkatan yang tidak sihat kolesterol tahap berlaku. Sekiranya gejala-gejala ini dikesan tepat pada waktunya, rawatan yang sesuai dapat dimulakan. Terutama dalam kes diabetes yang dicetuskan oleh progeria jenis 2, adalah penting bahawa pesakit dikendalikan dengan betul dengan ubat. Jika tidak, ada risiko pesakit darah gula akan naik terlalu tinggi atau turun sehingga rendah sehingga mereka akan masuk ke dalam gula kejutan, yang boleh membawa maut. Walau bagaimanapun, tujuan penting adalah menjaga pesakit kesakitan- percuma selama mungkin dan jadikan terapi sukar atau berisiko. Itulah sebabnya, sebagai contoh, doktor enggan memulakan kemoterapi semasa barah dijumpai. Risiko bahawa pesakit progeria tidak akan bertahan terapi terlalu tinggi. Rawatan kesakitan dan pencegahan kemungkinan komplikasi dicapai melalui kombinasi ubat dan perubahan gaya hidup. Di samping itu, pesakit juga mendapat rawatan psikologi untuk mengelakkan timbulnya tekanan emosi seperti kemurungan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penderitaan dari progeria jenis 2 sangat tertekan. Oleh itu, sokongan psikoterapi disyorkan. Di samping itu, progeria harus dirawat secara simptomatik. Ini termasuk penjagaan kulit pesakit yang lebih tipis dan perlindungan dari cahaya matahari. Krim dengan tinggi faktor perlindungan cahaya matahari sesuai untuk tujuan ini. Kerana peningkatan risiko patah tulang, kediaman harus dilengkapi sedemikian rupa sehingga pasien tidak dapat melakukan perjalanan dan / atau jatuh tanpa perlu. Pesakit dengan progeria tipe 2 disarankan untuk menjaga gaya hidup yang sihat, misalnya, untuk mencegah peningkatan risiko barah. Di satu pihak, gaya hidup sihat merangkumi menghindari racun dari semua jenis, seperti nikotin, alkohol, atau bahkan bahan pencemar dari persekitaran. Sebaliknya, pesakit harus aktif, bersenam dan makan dengan sihat diet. ini diet boleh terdiri daripada makanan ringan, sedikit lemak dan sedikit gula. Ini juga dapat mengelakkan diabetes mellitus. Oleh kerana lapan puluh peratus dari semua sel imun terletak di usus, pesakit juga dapat beralih ke probiotik. Ini adalah persediaan seperti yogurt atau makanan tambahan yang mengandungi mikroorganisma hidup. Mikroorganisma ini membiak dalam usus dan membantu mengekalkan sistem imun di sana. Sekiranya sistem imun secara tidak sengaja, penyakit boleh ditangguhkan atau pengurangannya.
