Sindrom Wiskott-Aldrich: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah kecacatan genetik yang diwarisi yang, setakat ini, hanya dapat disembuhkan oleh sumsum tulang pemindahan. Dengan kejadian kira-kira 1: 250,000, penyakit ini jarang berlaku, hanya menyerang kanak-kanak lelaki akibat warisan resesif yang berkaitan dengan X.

Apakah sindrom Wiskott-Aldrich?

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah nama yang diberikan kepada genetik yang jarang berlaku immunodeficiency yang diwarisi secara resesif berkait X. Ciri penyakit keturunan adalah triad gejala yang terdiri daripada jangkitan teruk berulang kerana terganggu sistem imun, meningkat kecenderungan pendarahan bersama trombositopenia (bilangan platelet yang dikurangkan dan mengalami gangguan fungsi) dan ekzema, di mana klinik individu boleh sangat berbeza dari orang yang terjejas ke orang yang terjejas. Sebagai peraturan, sindrom Wiskott-Aldrich menampakkan dirinya sejurus selepas kelahiran atau pada masa neonatal dalam bentuk tusukan kulit berdarah (petechiae). Dalam perjalanan selanjutnya, berdarah cirit-birit serta pendarahan yang berkaitan dengan kecederaan sehingga pendarahan dalaman dan pendarahan otak boleh berlaku akibat gangguan pembekuan. Dalam banyak kes, gangguan autoimun sekunder dilihat pada sindrom Wiskott-Aldrich. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko malignan limfoma.

Punca

Sindrom Wiskott-Aldrich disebabkan oleh kecacatan pada spesifik gen pada lengan kromosom X yang lebih pendek yang mengekod protein yang rosak (juga dikenali sebagai WASP) yang bertanggungjawab untuk sindrom tersebut. Yang terjejas gen penting untuk berfungsi dengan betul sitoskeleton, yang memainkan peranan penting dalam sintesis platelet dari megakaryocytes (sel progenitor) dan mengatur komunikasi atau isyarat antara sel imun. Di satu pihak, mutasi mengakibatkan pengurangan bilangan platelet, yang juga hanya mempunyai fungsi terhad, yang menyebabkan peningkatan kecenderungan pendarahan dengan terganggu serentak darah pembekuan. Sebaliknya, gen perubahan menyebabkan kecacatan yang berbeza pada sel-sel imun yang berbeza, yang membawa kepada pertukaran isyarat yang terganggu, fungsi terhad sel T dan / atau gangguan pengeluaran antibodi. Akibat daripada orang yang cacat sistem imun, jangkitan virus, bakteria, dan mikotik berulang muncul, yang boleh mempunyai kursus yang agak teruk dalam sindrom Wiskott-Aldrich.

Gejala, keluhan, dan tanda

Sindrom Wiskott - Aldrich adalah immunodeficiency. Ia dicirikan oleh kulit ruam, jumlah platelet rendah, dan jangkitan berulang. Gejala disebabkan oleh kerosakan warna putih darah sel dan platelet. Ini mengakibatkan ketidakfungsian sistem imun. Ruam sering dikelirukan dengan atopik dermatitis. Sebab untuk ini adalah persamaan dengan atopik ekzema. Namun, berbeza dengan neurodermatitis, yang ekzema di Wiskott - Gejala Aldrich boleh muncul pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dalam beberapa kes, eksim teruk dan mungkin disertai dengan kecil kulit pendarahan (eksim pendarahan). Dalam simptom Wiskott - Aldrich berlaku bahawa ekzema yang dirawat dan sembuh muncul semula. Kiraan platelet rendah boleh membawa kepada penyakit autoimun. Ini dicirikan oleh kemerosotan warna merah darah sel (hemolitik autoimun anemia), keradangan darah kecil kapal di kulit atau organ (vaskulitis), kerosakan platelet (kebal trombositopeniaatau nefritis atau kolitis, iaitu keradangan buah pinggang atau kolon. Keradangan daripada kolon mungkin ditunjukkan oleh berdarah atau menyakitkan cirit-birit. Terakhir, mungkin terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Syarat-syarat ini mungkin merangkumi telinga tengah jangkitan, jangkitan sinus, atau seumpamanya.

Diagnosis dan kursus

Sindrom Wiskott-Aldrich biasanya dapat didiagnosis berdasarkan gejala klinikal (terutamanya petechiae, ekzema, jangkitan berulang). Diagnosis disahkan dengan ujian darah lebih lanjut, yang mana jumlah platelet yang lebih rendah dan ukuran yang lebih rendah dapat ditentukan. Tahap badan antigen juga ketara (peningkatan kepekatan IgE, IgD dan IgA dengan penurunan nilai IgM). Di samping itu, pesakit yang lebih tua sering mengalami gangguan fungsi T-limfosit. Di samping itu, kecacatan genetik spesifik pada gen WAS dan dengan demikian jangkaan ekspresi sindrom Wiskott-Aldrich sudah dapat ditentukan semasa diagnostik pranatal. Sindrom Wiskott-Aldrich mempunyai prognosis yang baik dan peluang penyembuhan yang tinggi dengan berjaya sumsum tulang pemindahan. Walau bagaimanapun, tanpa pemindahan, jangka hayat adalah sekitar 10 hingga 20 tahun. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko kanser dalam kes ini.

Komplikasi

Pertama sekali, sindrom Wiskott-Aldrich mengakibatkan pendarahan yang sangat teruk di bawah kulit. Ini boleh memberi kesan negatif pada estetika orang yang terkena, menyebabkan banyak pesakit merasa malu dan tidak selesa dengan keadaan. Kompleks penurunan harga diri atau rendah diri juga boleh berlaku akibat sindrom tersebut. Selanjutnya, pendarahan juga boleh berlaku pada organ dalaman. Darah kemudian sering dikeluarkan semasa buang air besar atau buang air kecil, sehingga orang yang terkena menderita pergerakan usus berdarah atau kencing berdarah. Kadang kala pesakit mengalami serangan panik. Selanjutnya, anemia masuk, yang mempunyai kesan negatif pada kesihatan orang yang terjejas. Terdapat kekal keletihan dan keletihan. Kerentanan terhadap jangkitan juga meningkat dan sistem imun orang yang terjejas semakin lemah oleh sindrom Wiskott-Aldrich. Rawatan sindrom Wiskott-Aldrich biasanya selalu berdasarkan gejala individu. Ini boleh dibatasi dengan bantuan ubat, di mana komplikasi tidak berlaku. Keluhan kulit boleh dibatasi dengan bantuan krim or salap. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Sejurus selepas kelahiran, pasukan obstetrik yang hadir memeriksa kesihatan ibu dan juga bayi yang baru lahir. Ketidakteraturan dan kelainan didokumentasikan dan, jika perlu, ujian perubatan selanjutnya diperintahkan. Dalam keadaan optimum, kesihatan keanehan sudah diperhatikan dan didiagnosis pada tahap ini. Oleh itu ibu bapa atau saudara-mara tidak perlu melakukan usaha lebih lanjut. Walau bagaimanapun, jika perbezaan kesihatan menjadi jelas ketika anak terus berkembang, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat pendarahan atau perubahan warna pada kulit, sudah ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya darah diperhatikan dalam perkumuhan anak, doktor harus segera berjumpa doktor. Sekiranya bayi menunjukkan kelainan tingkah laku, kegelisahan atau gangguan fungsi organisma yang kuat, perlu dilakukan lawatan ke doktor. Sekiranya ruam pada kulit, kelainan pergerakan serta peningkatan suhu badan, diperlukan pemeriksaan perubatan. Untuk diagnosis, aduan harus dibincangkan dengan doktor. Keistimewaan tingkah laku makan, gangguan tidur serta tindak balas penyelewengan juga harus dijelaskan oleh doktor. Ekzema serta perkembangan edema pada badan adalah petunjuk penyakit ini. Sekiranya berterusan atau tiba-tiba berulang cirit-birit diperhatikan dalam proses pertumbuhan kanak-kanak selanjutnya dan kanak-kanak itu mengadu kesakitan di perut, dia memerlukan bantuan perubatan.

Rawatan dan terapi

Terapeutik langkah-langkah dalam sindrom Wiskott-Aldrich bertujuan, pertama, untuk menghilangkan penyebabnya sebagai sebahagian daripada sebab-sebab terapi dan, kedua, untuk merawat gejala bergantung pada gangguan tertentu yang ada. Oleh itu, penyakit berjangkit pada pesakit yang terkena sindrom Wiskott-Aldrich harus dirawat lebih awal dan konsisten dengan antibiotik. Sekiranya perlu, profilaksis antibiotik terapi berguna. Sekiranya sintesis antibodi terganggu, bekalan subkutan atau intravena imunoglobulin adalah disyorkan. Thrombocytopenia boleh dirawat dengan menggunakan ubat terapi bersama kortison atau tinggi-dos imunoglobulin. Di samping itu, splenektomi (pembuangan pembedahan limpa) boleh dipertimbangkan untuk meningkatkan trombositopenia. Pekat platelet yang dipindahkan mungkin ditunjukkan untuk keadaan yang mengancam nyawa akibat pendarahan yang ketara. Pengisian semula lipid krim and salap dan juga jangka pendek kortison-mengandungi krim and salap digunakan untuk mengurangkan ekzematosa luka kulit. Diet langkah-langkah seperti mengelakkan makanan yang mengandungi telur dan lembu susu dapat menyokong terapi eksim. Terapi sebab untuk sindrom Wiskott-Aldrich adalah sumsum tulang transplantasi, di mana sumsum tulang tubuh sendiri dimusnahkan secara kemoterapi dan kemudian digantikan oleh sumsum tulang yang disuntikkan dengan sihat. Hasil terbaik dapat dicapai dengan campur tangan awal (sebelum berumur lima tahun). Terapi penggantian gen atau gen merupakan rawatan kausal lain untuk sindrom Wiskott-Aldrich, walaupun ini masih menjalani ujian klinikal.

pencegahan

Kerana sindrom Wiskott-Aldrich adalah gangguan genetik, ia tidak dapat dicegah hingga kini. Kematian vaksin disyorkan untuk mencegah jangkitan yang boleh berlaku dengan teruk, sementara vaksin langsung seperti untuk gondok, campak, rotavirus, Atau cacar air harus dielakkan sekiranya terdapat sindrom Wiskott-Aldrich.

Susulan

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit keturunan yang, sehingga kini, tidak mempunyai rawatan penyebab. Hanya beberapa kajian yang menguji rawatan kausal, tetapi bagi kebanyakan pesakit pilihan ini bukan pilihan kerana risikonya. Semasa tindak lanjut, gejala akan diperiksa untuk memulakannya lebih jauh langkah-langkah. Pemeriksaan berkala diperlukan ketika dadah seperti kotrimoksazol atau penisilin V ditadbir. Sekiranya ada gejala yang disembuhkan, doktor mesti memeriksa status kesihatan pesakit secara berkala setelah pulih untuk mengurangkan risiko pendarahan dalaman yang teruk dan komplikasi lain. Selepas dijangkiti, pesakit mesti menghabiskan beberapa hari di hospital terlebih dahulu. Selepas itu, rawatan susulan diperlukan. Penjagaan susulan untuk sindrom Wiskott-Aldrich diberikan oleh pakar perubatan atau pakar lain yang sesuai. Beberapa lawatan tindak lanjut biasanya ditunjukkan setelah jangkitan. Bergantung pada keparahan jangkitan, rawatan di hospital mungkin diperlukan. Sokongan terapi untuk pesakit juga mungkin diperlukan. Bantuan psikologi sangat berguna kerana prognosis buruk yang paling sering menyertai sindrom Wiskott-Aldrich.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Sindrom Wiskott-Aldrich pertama kali memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan. Terapi keadaan dapat disokong di rumah dengan pelbagai langkah. Pertama sekali, adalah penting untuk memerhatikan anak yang sakit dengan baik. Sekiranya terdapat gejala khas seperti eksim yang menyakitkan, doktor mesti dimaklumkan dengan segera. Jangkitan biasanya dirawat dengan menggunakan steroid topikal atau sistemik. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah memerhatikan penghidapnya dan memberitahu doktor sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi. Sindrom Wiskott-Aldrich boleh mengikuti pelbagai kursus, yang perlu diketahui oleh saudara-mara. Agak-agak kanak-kanak yang lebih tua harus dididik mengenai mereka keadaan. Doktor boleh memberikan bahan maklumat utama dan tempat hubungan. Ini, bersama dengan terapi perubatan bersamaan yang komprehensif, akan membolehkan pesakit menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Penyelidikan berkala mengenai bentuk terapi baru juga penting. Berkenaan dengan sindrom Wiskott-Aldrich, terapi gen sedang diuji yang dapat terbukti berkesan dalam beberapa tahun. Pesakit boleh mengambil bahagian dalam program ujian atau fokus pada rawatan simptomatik. Langkah-langkah pertolongan diri mana yang sesuai akan dibincangkan dengan pakar yang sesuai.