Sindrom Yunis-Varon adalah gangguan multisistem yang merupakan salah satu displasia rangka. Kompleks gejala disebabkan oleh mutasi FIG4 gen dan diwarisi secara resesif autosomal. Sehingga kini, tidak ada sebab terapi.
Apa itu sindrom Yunis-Varon?
Kumpulan penyakit displasia rangka merangkumi penyakit dengan gangguan kongenital tulang dan rawan tisu. Displasi rangka adalah kecacatan tisu dan bukannya kecacatan organ. Sindrom Yunis-Varon sesuai dengan displasia kerangka yang jarang berlaku dari kompleks gejala dengan ciri utama disostosis kleidocranial. Istilah ini digunakan untuk menggambarkan perubahan pada wajah dan klavikula. Sebagai tambahan kepada dystosis kleidocranial, mikrognathia terdapat dalam sindrom Yunis-Varon. Selanjutnya, ibu jari pesakit sering tidak digunakan. Oleh itu, kompleks gejala sering disebut sebagai displasia kleidocranial dengan mikrognathisme dan ibu jari yang tidak ada. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada akhir abad ke-20 oleh ahli genetik manusia Colombia E. Yunis dan H. Varón, yang namanya mencipta sebutan gejala. Sindrom Yunis-Varon adalah salah satu sindrom malformasi kongenital yang tidak ditentukan dan mempunyai komponen keturunan. Kompleks simptom juga sering diklasifikasikan sebagai gangguan multisistem kerana boleh mempengaruhi pelbagai sistem organ.
Punca
Sindrom Yunis-Varon menunjukkan frekuensi yang sangat rendah, dengan prevalensi satu kes pada 1,000,000. Kompleks gejala tidak berlaku secara sporadis. Sebaliknya, pengelompokan keluarga telah diperhatikan. Warisan nampaknya berada dalam mod resesif autosomal. Penyebab kecacatan rangka adalah mutasi genetik. Sebabnya gen kini telah dikenal pasti. Oleh itu, mutasi dalam Gambar 4 gen pada gen lokus 6q21 nampaknya menyebabkan gejala. Gen ini memberi kod untuk FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Kerana mutasi gen pengekodan, enzim pemangkin cacat dan menjalankan tugasnya dengan tidak mencukupi. Hubungan ini menyebabkan sindrom Yunis-Varon dengan simptomnya yang tersendiri. Sains kini telah mencapai kata sepakat mengenai komponen genetik dan asas pelupusan genetik. Faktor mana lagi yang berperanan untuk manifestasi pada individu yang mempunyai ketetapan genetik sehingga kini menjadi subjek spekulasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti sindrom lain, sindrom Yunis-Varon dicirikan oleh gabungan gejala dan kriteria klinikal tertentu. Manifestasi gejala wujud semasa kelahiran. Antara manifestasi yang paling mencolok adalah kelainan wajah. Anomali ini merangkumi, di atas segalanya, mikrognathia khas, yang sesuai dengan perkembangan bahagian atas dan Rahang bawah. Jahitan kranial pesakit juga merupakan jahitan kranial terbuka. Ini terutamanya mempengaruhi jahitan frontal. Lelangit sempit dan jatuh tinggi. Aurikel pesakit juga sering duduk rendah. Dalam banyak kes, mereka yang terkena dolichocephaly menunjukkan sakit kepala yang panjang atau lebih teruk. Pada masa bayi, gangguan dan kelewatan perkembangan gigi juga berlaku sebagai gejala yang menyertainya. Klavikula pesakit sama sekali tidak berkembang atau tidak berkembang sama sekali. Sebagai tambahan kepada aplasia klavikula, aplasia ibu jari terdapat dalam hampir semua kes. Ketiadaan ibu jari ini tidak berkaitan dengan kekurangan perkembangan falang lain, terutama pada sinar kedua hingga kelima. Selain itu, ibu jari kaki yang terkena jari kaki sering mengalami kekurangan. Aplasia lengkap jarang berlaku pada kaki. Dalam beberapa kes, sindrom ini tidak hanya mempengaruhi sistem tulang tetapi juga sistem kardiopulmonari dan kulit.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kecurigaan pertama sindrom Yunis-Varon berlaku kepada doktor sejurus selepas kelahiran melalui diagnosis visual semata-mata. Diagnosis pembezaan mesti dibuat untuk penyakit seperti displasia kleidocranial terpencil dalam pengertian hipoplasia mandibula atau displasia mandibuloacral terpencil dalam arti aplasia ibu jari. Salah satu alat yang ada untuk mengesahkan diagnosis adalah pengimejan seperti pencitraan radiografi. The Sinar X menunjukkan aplasia klavikula dan, jika perlu, jahitan kranial terbuka. Ujian genetik molekul boleh diperintahkan untuk mengesahkan diagnosis. Sekiranya analisis genetik menunjukkan bukti mutasi pada gen FIG4 pada gen gen 6q21, maka diagnosis sindrom Yunis-Varon dianggap telah disahkan.
Komplikasi
Gejala sindrom Yunis-Varon sangat pelbagai dan dalam kebanyakan kes sangat menyekat kehidupan harian orang yang terkena. Dalam kes ini, pesakit mengalami kecacatan dan kecacatan sejak lahir. Terdapat juga lelangit sumbing, dan banyak orang yang terkena juga mempunyai panjang kepala. Perkembangan gigi juga terganggu dan disekat secara signifikan oleh sindrom Yunis-Varon, sehingga orang yang terjejas bergantung pada lawatan berkala ke doktor gigi selama hidup mereka. Selanjutnya, orang yang terkena juga tidak mempunyai tulang selangka atau ibu jari, supaya sekatan pergerakan dapat berlaku. Anak-anak bergantung pada pertolongan orang lain dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian dengan mudah. Terdapat juga gejala jantung atau paru-paru, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas. Seperti biasanya hanya rawatan simptomatik sindrom Yunis-Varon yang mungkin, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku. Gejala disembuhkan dengan pelbagai intervensi pembedahan dan ubat-ubatan, walaupun positif penyakit ini tidak dapat diramalkan dalam setiap kasus. Mungkin, sindrom Yunis-Varon juga mengurangkan jangka hayat pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang keluarganya didiagnosis dengan sindrom Yunis-Varon harus selalu menghubungi doktor jika mereka berencana untuk mempunyai keturunan. Penjelasan mengenai kemungkinan risiko disarankan agar semua pilihan dapat dipertimbangkan satu sama lain. Oleh kerana penyakit ini menyebabkan kelainan penglihatan, ini dapat dilihat melalui kontak visual segera setelah melahirkan. Dalam keadaan normal, kelahiran akan berlaku di tempat rawat inap, pusat kelahiran, atau di persekitaran rumah. Dalam hampir semua kes, pakar obstetrik atau doktor yang hadir hadir. Ini mengambil peperiksaan awal anak secara automatik dalam proses kerja yang telah ditentukan dan rutin. Oleh itu, ibu bapa dan saudara-mara tidak mempunyai paksaan untuk bertindak. Kelainan visual di kawasan muka membawa untuk peperiksaan lebih lanjut yang dimulakan. Diagnosis akhirnya dicapai melalui ujian perubatan. Sekiranya kelahiran berlaku tanpa kehadiran bidan atau pegawai perubatan, ambulans harus dimaklumkan sebaik sahaja melahirkan atau bayi harus dibawa ke hospital. Sekiranya terdapat malformasi, penyimpangan visual dari keseluruhan sistem rangka atau banyak anggota badan, maka keperluan bayi yang baru lahir. Gangguan pergerakan, kulit kelainan atau terbuka luka perlukan rawatan perubatan dan perubatan secepat mungkin.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal sindrom Yunis-Varon memerlukan gen terapi. Kerana gen terapi prosedur kini merupakan subjek penyelidikan perubatan tetapi belum dipertimbangkan untuk digunakan, tidak ada terapi sebab untuk kompleks gejala yang tersedia pada masa ini. Rawatan bersifat simtomatik dan sesuai berdasarkan gejala pada setiap kes. Pembedahan pergigian pembetulan adalah langkah rawatan yang mungkin dilakukan, seperti pembetulan pembedahan ortopedik. Betapa mendesaknya pembetulan tertentu atau sama ada ia masuk akal bergantung terutamanya pada penilaian doktor mengenai tahap keparahan dan risiko aduan berikutnya. Sebagai contoh, beberapa kerosakan mungkin menimbulkan masalah sekunder seperti halangan saluran udara dan harus diselesaikan secepat mungkin dalam kes seperti itu. Menimbang risiko dan faedah adalah penting untuk campur tangan pembedahan dan prosedur pembetulan. Oleh kerana kekurangan pernafasan juga merupakan kemungkinan risiko bagi orang yang terkena, maka tutuplah pemantauan pesakit biasanya berlaku. Pembangunan semula ibu jari mungkin berguna kerana ibu jari secara khusus tidak dapat diganti untuk pelbagai pergerakan sehari-hari, dan kehidupan individu yang terjejas terjejas pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah oleh anggota badan jari.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Yunis-Varon tidak dapat dicegah kerana ia adalah gangguan genetik yang disukai oleh faktor mutasi yang belum dikenal pasti.
Penjagaan selepas itu
Orang yang terkena biasanya hanya terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan langsung tersedia untuknya dalam sindrom Yunis-Varon, kerana ia adalah penyakit kongenital yang biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini dan juga memulakan rawatan untuk mencegah berlakunya gejala lain. Ujian dan kaunseling genetik juga sangat berguna jika orang itu ingin mempunyai anak, untuk mengelakkan sindrom itu berlaku pada keturunan mereka. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada pelbagai intervensi pembedahan untuk penyakit ini, yang mana keluhan dan kecacatan biasanya dapat diatasi. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan menenangkannya selepas operasi. Latihan fizikal atau tekanan harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Selalunya, sokongan keluarga sendiri juga sangat penting dengan penyakit ini. Perbualan yang menggemari juga penting agar tidak berlaku kemurungan atau aduan psikologi lain pada orang yang terjejas.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pesakit dengan sindrom Yunis-Varon harus mengetahui had fizikal mereka sendiri dengan baik dan selalu mengambil kira dalam aktiviti seharian. Jika tidak, gejala boleh meningkat atau kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada sistem kerangka mungkin masuk. Penyakit ini menimbulkan cabaran bukan hanya kepada pesakit, tetapi juga kepada saudara-mara atau orang-orang di lingkungan sosial yang dekat. Oleh itu, dalam kehidupan seharian, perlu menangani penyakit ini dengan cara yang terbaik untuk semua orang yang terlibat. Yang mental kekuatan dan keyakinan diri disokong oleh pengalaman kejayaan harian atau dorongan yang diperlukan. Penggunaan sokongan psikoterapi terbukti dapat membantu. Dengan cara ini kaedah dapat dipelajari, yang mana boleh membawa untuk mengurangkan mental tekanan. Penggunaan bahan berbahaya seperti alkohol or nikotin harus dielakkan. Organisma memerlukan bekalan yang mencukupi oksigen dan juga sistem imun bergantung pada yang sihat dan juga seimbang diet. Gangguan bekalan pernafasan harus dielakkan, kerana cepat dapat menyebabkan perkembangan yang mengancam nyawa. Kerjasama yang erat dan amanah dengan doktor yang merawat sangat penting. Hanya dengan cara ini hasil rawatan dapat dioptimumkan dan langkah-langkah penambahbaikan jangka panjang perlu diambil lebih awal. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan bergantung pada terapi sepanjang hayat.
