Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh pertumbuhan badan yang dipercepat dan pengembangan motor dan bahasa yang agak tertunda di zaman kanak-kanak. Pada masa dewasa, gejala khas hampir tidak dapat dilihat.
Apa itu sindrom Sotos?
Sindrom Sotos mewakili sindrom malformasi yang jarang berlaku secara sporadis. Di dalam ini keadaan, pertumbuhan yang dipercepat dengan tidak seimbang tengkorak lilitan (macrocephalus) dan usia tulang maju (dipercepat) berlaku bermula sebelum kelahiran. Perkembangan motor, kognitif dan bahasa diperlahankan. Pada masa dewasa, kecerdasan normal sering berkembang dan gejala fizikal yang khas menjadi tidak jelas. Sindrom Sotos pertama kali dijelaskan pada tahun 1964 oleh ahli endokrinologi Amerika Dr. Juan F. Sotos. Dia mengenal pasti gejala khas penyakit pada lima kanak-kanak. Sementara itu, lebih daripada 200 kes telah dijelaskan. Penyakit ini sangat jarang berlaku. Kekerapannya adalah sekitar 1 dari 14,000 bayi baru lahir. Tidak ada sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Penyakit ini berlaku secara sporadis dan biasanya merupakan mutasi baru. Sindrom Sotos juga dikenali sebagai gigantisme serebrum.
Punca
Penyebab sindrom Sotos dalam kebanyakan kes adalah mutasi titik pada NSD1 gen pada kromosom 5, dengan kira-kira 10 peratus kes menjadi penghapusan gen ini. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ia biasanya berlaku sebagai mutasi baru (de novo). Yang sepadan gen mengekod histon metiltransferase yang terlibat dalam peraturan transkripsi. Keturunan individu yang terkena penyakit boleh mewarisi 50 peratus penyakit mengikut kaedah pewarisan autosomal dominan. Risiko berulang sindrom Sotos kurang dari satu peratus pada orang tua yang sihat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Sotos dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan pada zaman kanak-kanak. Pertumbuhan yang dipercepat telah diperhatikan secara pranatal, sehingga kelahiran sering kali harus dilakukan sebelum waktunya. Pertumbuhan tulang juga dipercepat. Umur tulang biologi lebih tinggi daripada usia kronologi. Wajah memperoleh bentuk ciri. panjang dan sempit dengan dahi lebar dan berkubah dan garis rambut dahi tinggi serta dagu runcing. Anomali kranial berkembang dengan jarak yang meningkat antara mata dan jambatan yang melebar hidung (hipertelorisme). Lelangit tinggi dan runcing dan terdapat letusan awal gigi. Panjang badan berlebihan dengan besar kepala lilitan. Gejala-gejala ini sangat tipikal dan menunjukkan diagnosis sindrom Sotos sejak awal. Walau bagaimanapun, terdapat juga gejala tidak berterusan yang berlaku pada tahap yang berbeza-beza pada individu yang terjejas. Oleh itu, jantung kecacatan, scoliosis, kecacatan saluran urogenital, peningkatan tendon refleks atau sawan mungkin berlaku. Risiko untuk pelbagai tumor sering meningkat. Perkembangan motor dan kognitif ditangguhkan ke tahap yang berbeza dari pesakit ke pesakit. Kelewatan perkembangan adalah perkara biasa dalam kemahiran motor halus dan kasar. Terdapat masalah dengan penyelarasan pergerakan dan kepekatan. Pembelajaran untuk bercakap juga ditangguhkan, dengan pemahaman pertuturan yang lebih besar. Walau bagaimanapun, semua tonggak pembangunan dapat dicapai walaupun perkembangannya perlahan. Kanak-kanak dengan sindrom Sotos mempunyai kecerdasan kecerdasan yang berbeza-beza. Mental terencat akal tidak tipikal untuk gangguan tersebut, tetapi mungkin berlaku. Tingkah laku kanak-kanak juga sering tidak mencolok. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, amukan dan tingkah laku agresif, masalah tidur, hubungan sosial yang rendah, dan tingkah laku obsesif-kompulsif telah dilaporkan. Sejauh mana gangguan keperibadian ini berkaitan dengan sindrom Sotos tidak jelas. Juga dapat dibayangkan bahawa ia adalah hasil dari kemungkinan pengecualian. Mungkin sebilangan pengasuh memandang tinggi kebebasan anak-anak kerana pertumbuhan badan yang dipercepat. Ini boleh menimbulkan bahaya tuntutan yang berlebihan dan membawa kepada tingkah laku agresif di pihak kanak-kanak. Walau bagaimanapun, beberapa kesukaran juga mungkin timbul semasa perkembangan anak-anak. Sebagai contoh, kejang, sawan demam, neonatal jaundis, kesukaran menghisap minum dan bernafas masalah, dan bahagian atas yang kerap saluran pernafasan jangkitan adalah perkara biasa pada bayi yang baru lahir. Oleh kerana usia tulang lanjut dalam sindrom Sotos, permulaan akil baligh juga terlalu awal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Bahkan ciri ciri pertumbuhan badan yang dipercepat dengan cepat membawa doktor untuk membuat tentatif diagnosis sindrom Sotos. Diagnosis pembezaan sindrom Sotos seperti sindrom Weaver, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom X rapuh, sindrom Simpson-Golabi-Behmel, atau sindrom penghapusan 22qter harus dikecualikan. Tambahan pula, NSD1 gen boleh diuji untuk mutasi gen.
Komplikasi
Kerana sindrom Sotos, kanak-kanak yang terjejas mengalami perkembangan yang sangat lambat. Aduan ini juga boleh memberi kesan yang sangat negatif pada masa dewasa, menyebabkan gejala walaupun pada usia yang lebih tua. Sebagai peraturan, pesakit juga bergantung pada bantuan tetap dari ibu bapa atau saudara-mara. Mereka menderita jantung kecacatan dan selalunya dari sawan. Mental terencat akal juga berlaku, sehingga mereka yang terjejas mengalami masalah dengan penyelarasan dan berfikir. Begitu juga, amukan atau tingkah laku agresif umum berlaku. Kanak-kanak yang terjejas juga mengalami masalah tidur dan akibatnya sering mudah marah. Oleh kerana masalah pernafasan, banyak aktiviti atau aktiviti sukan tidak dapat dilakukan oleh mereka yang terjejas, yang mengakibatkan sekatan yang ketara dalam kehidupan seharian. The saluran pernafasan sering terkena jangkitan dan keradangan. Rawatan sindrom Sotos adalah simtomatik semata-mata dan biasanya tidak dikaitkan dengan komplikasi. Walau bagaimanapun, sindrom ini mengakibatkan jangka hayat pesakit berkurang. Kerana pelbagai langkah-langkah yang harus diambil, terutama pada awal zaman kanak-kanak, banyak rungutan setiap hari dapat diatasi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam sindrom Sotos, rawatan perubatan oleh doktor selalu diperlukan. Dalam kes ini, tidak ada penyembuhan bebas, jadi pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Hanya pengesanan awal sindrom yang dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diubati sepenuhnya atau secara kausal. Seorang doktor harus berunding untuk sindrom Sotos jika orang yang terkena mengalami pertumbuhan yang dipercepat dengan ketara. Dalam kes ini, bahagian badan individu juga terlalu besar, yang biasanya dapat dilihat secara langsung dengan mata. Selanjutnya, jantung masalah atau teruk kejang sering menunjukkan sindrom Sotos. Juga tumor atau kecacatan mental yang kuat boleh menunjukkan sindrom Sotos dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas juga menunjukkan tingkah laku agresif atau gangguan mental yang lain. Pada tanda pertama sindrom Sotos, seorang doktor umum atau pakar pediatrik biasanya boleh mendapatkan nasihat. Rawatan selanjutnya bergantung pada simptom yang tepat dan dilakukan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal sindrom Sotos tidak mungkin dilakukan. Rawatan pesakit pelbagai peringkat dari awal adalah penting. Walau bagaimanapun, hanya terapi simptomatik yang dapat dilakukan. Sudah di peringkat bayi, bergantung kepada komplikasi, fototerapi untuk jaundis, rawatan kesukaran minum, dan kawalan darah glukosa tahap berkenaan dengan kemungkinan hipoglisemia perlu. Pemeriksaan pediatrik umum harus mengesan komplikasi seperti scoliosis or sawan demam untuk memulakan terapi secepat mungkin. Kerana kelewatan perkembangan, sokongan awal langkah-langkah harus dilakukan dengan bantuan terapi pekerjaan, terapi ucapan, campur tangan awal atau muzik terapi. Semua sokongan langkah-langkah harus dirancang bergantung pada tahap perkembangan anak. Prognosis penyakit ini baik. Pada masa dewasa, sindrom Sotos biasanya mencapai tahap perkembangan normal dengan sokongan yang sesuai. Gejala fizikal juga menjadi tidak ketara.
pencegahan
Pencegahan dari sindrom Sotos tidak mungkin dilakukan. Ia adalah gangguan genetik yang biasanya berlaku secara sporadis. Walau bagaimanapun, kerana sindrom Sotos diwarisi secara autosomal yang dominan, anak-anak orang tua dengan penyakit ini mungkin terjejas dalam 50 peratus kes.
Penjagaan selepas itu
Sebagai peraturan, sangat sedikit atau tidak ada langkah-langkah khusus dan langsung dan pilihan rawatan selepas rawatan yang tersedia bagi orang yang terkena sindrom Sotos, jadi orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi lain . Tidak ada penyembuhan lengkap, kerana ini adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, dia pasti harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik untuk mengelakkan sindrom Sotos berulang pada keturunan. Oleh kerana tidak ada penawar bebas, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Orang yang terjejas bergantung pada terapi yang berbeza, di mana keluhan dapat dibatasi. Kadang-kadang pertolongan dan penjagaan oleh keluarga sendiri sangat penting dan bermanfaat dan dapat membantu mencegah perkembangan kemurungan dan aduan fizikal yang lain. Sebagai peraturan, hubungan dengan penderita sindrom Sotos lain juga sangat berguna, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang didiagnosis menderita sindrom Sotos harus diberitahu bahawa dengan bertambahnya usia, beberapa aduan biasanya akan mengaturnya semula. Khususnya, pertumbuhan yang dipercepat biasanya tidak menunjukkan penurunan lebih lanjut pada masa remaja atau, paling lambat, dalam kehidupan dewasa. Oleh itu, kanak-kanak harus dimaklumkan sepenuhnya mengenai gejala penyakit ini. Di samping itu, orang-orang dari persekitaran sosial yang rapat juga harus diberitahu mengenai kesihatan gangguan serta perkembangan selanjutnya. Prosedur ini mencegah situasi yang tidak menyenangkan dan dapat sangat membantu anak dalam mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian. Oleh kerana terdapat masalah dengan pergerakan, disarankan juga ibu bapa untuk mempraktikkan kemahiran motor dengan anak setiap hari. Walaupun rancangan rawatan menyediakan langkah-langkah fisioterapeutik, latihan yang disasarkan juga harus dilakukan secara bebas dan atas tanggungjawab seseorang dalam kehidupan seharian. Ini meningkatkan mobiliti dan menyokong kesejahteraan. Dalam menangani pesakit, ketenangan dan kedaulatan sangat penting. Masalah tingkah laku boleh menjadi sangat tertekan bagi semua pihak. Cuti rehat berkala membantu terutamanya penjaga untuk mengatasi masalah dengan lebih baik. Oleh kerana sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada sokongan dari persekitaran sosial mereka sepanjang hayat mereka, kestabilan sosial harus terjalin sejak awal.
