Spina Bifida ("Buka Kembali"): Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Semasa perkembangan embrio, bahagian bawah tiub saraf menimbulkan ruang tulang belakang (lat .: columna vertebralis) dan saraf tunjang (bahagian atas tiub saraf berkembang menjadi otak dan skullcap). Biasanya, dua bahagian lengkungan vertebra bergabung untuk membentuk cincin. Di foramen vertebra terletak saraf tunjang (lat. medulla spinalis atau medulla dorsalis), yang dikelilingi oleh tulang belakang meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Proses ini berlaku antara minggu ketiga dan keempat mengandung. Sekiranya tiub saraf di bahagian bawah ruang tulang belakang tidak ditutup dengan betul, iaitu penutupan lengkungan satu atau lebih vertebra gagal berlaku, sumbing akan terbentuk. Ini dipanggil "spina bifida"(Kecacatan tiub saraf). Oleh kerana kerosakan, sebahagian bahagian saraf tunjang serta saraf dapat menonjol melalui celah dalam bentuk kantung. Zele yang disebut (meningocele; myelomeningocele) berkembang.

Spina bifida berkembang antara hari ke-19 dan ke-28 perkembangan embrio. Selama periode ini, disebut "neurulasi primer," tiub saraf terbentuk dari plat saraf dan ditutup.

Adalah dipercayai bahawa penghambatan utama proses penutupan lengkungan vertebra posterior (arcus vertebrae, sinonim: lengkungan saraf) menyebabkan fisur vertebra. Kajian haiwan menunjukkan bahawa gen kawalan corak tertentu (misalnya Hox-1,6 gen) tidak dinyatakan seperti yang dikehendaki.

Vitamin asid folik, yang terlibat dalam neurulasi, memberikan sumbangan penting untuk penutupan tiub saraf yang mencukupi.

Etiologi (Sebab)

Etiologi spina bifida belum difahami dengan baik.

Sebab biografi

  • Kejadian sporadis, jarang berlaku.
  • Beban genetik
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 dalam MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Konstelasi alel: CT (1.5 kali ganda jika buruj alel terdapat pada ibu)
          • Buruj alel: TT (1.5 kali ganda, jika buruj alel terdapat pada ibu).
        • SNP: rs1801133 dalam gen MTHFR _C677T
          • Buruj alel: CT (risiko lebih tinggi jika buruj alel terdapat pada ibu).
          • Buruj alel: CC (risiko lebih rendah jika buruj alel terdapat pada ibu).
          • Buruj alel: TT (risiko lebih rendah jika buruj alel terdapat pada ibu).

Punca tingkah laku

  • Pemakanan
    • Kekurangan asid folik

Punca yang berkaitan dengan penyakit

Ubat