Gejala dan aduan berikut menunjukkan distrofi otot tulang belakang (SMA):
Dalam kursus spontan, iaitu, tanpa terapi, SMA dicirikan oleh proksimal dan kaki-menekankan, biasanya kelemahan dan atrofi otot simetris.
Berikut ini adalah gambaran simptomologi atrofi otot tulang belakang yang berkaitan dengan 5q:
Jenis SMA | Sinonim | Start | Kemahiran motor | Penemuan klinikal |
0 | bentuk neonatal | kongenital | pengurangan pergerakan janin (bayi) | gangguan pernafasan semasa kelahiran |
1 | SMA infantil akut; Jenis Werdnig-Hoffmann. | Dalam 6 bulan pertama kehidupan | Tidak dapat duduk, berdiri, atau berjalan bebas; postur kaki katak (membengkokkan kaki, memusingkan lutut ke luar, dan memusingkan kaki ke dalam) | Hipotonia otot yang teruk ("bayi floppy"), tangisan tanpa daya, batuk lemah / berkurang, disfagia (disfagia menelan) dengan pseudohypersalivation (dalam kes ini, tidak ada peningkatan air liur kerana peningkatan pengeluaran air liur, tetapi ketidakupayaan untuk menelan air liur secara berkesan untuk ijazah yang diperlukan) |
2 | SMA bayi kronik; SMA pertengahan. | Umur 7-18 bulan | Duduk dengan bebas adalah mungkin, tetapi bergantung pada alat bantu berjalan; berdiri dan berjalan tidak mungkin |
Perkembangan motor yang tertunda, gegaran yang lemah, gegaran tangan yang berdegup kencang (gegaran tangan), dorongan batuk yang lemah / berkurang, kekurangan pernafasan (kelemahan pernafasan) ketika ia berjalan; Scoliosis (kelengkungan lateral tulang belakang) dan kontraksi sendi (kekakuan sendi). |
3 | Ikan keli Kugelberg (SMA remaja) | > Umur 18 bulan | Berdiri dan berjalan bebas dipelajari | Perubahan ekspresi kelemahan otot dan atrofi; gegaran tangan yang kencang, kehilangan keupayaan berjalan mungkin dari masa ke masa / jatuh |
3a | <3 tahun | |||
3b | > 3 tahun | |||
4 | SMA dewasa | <30 tahun | Berdiri dan berjalan bebas dipelajari | Kursus ringan dengan kemampuan berjalan biasanya terpelihara; jatuh |