Porphyrias: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan porphyria:

Gejala utama-porphyrias akut [porphyria intermiten akut (AIP), coproporphyria keturunan (HCP), porphyria Doss, porphyria variegata (PV)]

  • Sakit perut kolik
  • Loya muntah
  • Sembelit (sembelit)
  • Kekurangan neurologi - kelemahan otot (bermula di hujung kaki), paresis (kelumpuhan tidak lengkap), kelumpuhan (kelumpuhan lengkap), gangguan deria (gangguan deria), kejang epilepsi (kejang)
  • Aduan psikiatri - perubahan emosi, kecelaruan (keadaan kekeliruan), psikosis.
  • Urin berubah menjadi merah / coklat kemerahan (pada sepertiga penderita) setelah terdedah lama ke udara (noda gelap pada seluar dalam menunjukkan ini) - dilihat semasa serangan.
  • Reaksi intoleransi cahaya [PV, HCP]

Gejala yang berkaitan

  • Demam
  • Hipertensi (tekanan darah tinggi)
  • Takikardia (degupan jantung terlalu cepat:> 100 denyutan seminit).
  • Kegelisahan

Serangan sering didahului oleh gejala seperti insomnia, keletihan and sembelit (sembelit). Episodnya berkembang dari beberapa jam hingga beberapa hari dan boleh berlangsung beberapa minggu.

Gejala utama - kulit porfiri [eritropoietik porfiria (EPP), coproporphyria keturunan (HCP), porphyria erythropoietic kongenital (CEP), porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • Parah, menyakitkan kepekaan fotosensitif daripada kulit → kerosakan kulit dan tisu seperti kematian tisu, parut, cacat (kehilangan bibir, hidung, aurikel, jari bahagian, dan lain-lain) [CEP, HEP].
  • Melecet pada kulit
  • Kesakitan disebabkan oleh pendedahan kepada cahaya matahari, yang hanya membantu candu.
  • Pewarna coklat dari kulit (kerana porfirin disimpan di dalamnya).
  • Erythrodontia - penggabungan porfirin ke dalam gigi dan tulang [CEP].
  • Steatosis hepatis (lemak hati) Atau sirosis hati kerana penyimpanan porfirin di hati.
  • Dalam eritropoietik porfiria (EPP), pada peringkat awal penyakit ini, pada awalnya tidak ada perubahan yang terlihat pada kulit apabila terkena cahaya matahari, walaupun kesakitan dirasakan. Hanya selepas 12-24 jam, kemerahan, bengkak juga terbakar kelihatan.

"Simptomologi Dracula" kerana:

  • Erythrodontia (“darah gigi ”; kurang lebih warna warnanya kemerahan kerana penyimpanan porfirin).
  • Photophobia (tidur siang)
  • Anemia (pucat kerana kekurangan heme / kekurangan warna merah darah pigmen).

"Simptomologi serigala" kerana:

  • Hipertrikosis (peningkatan androgen yang meningkat badan dan rambut muka; di sini: rambut muka meningkat - dahi, pipi, sekitar mata - selepas penyembuhan fotodermatosis).
  • Erythrodontia ("gigi darah")
  • Hidung dan / atau tanpa jari

Porfiria akut harus dipertimbangkan jika terdapat triad berikut: