Tauopati mewakili sekumpulan penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh pemendapan tau protein dalam otak. Alzheimer penyakit dianggap sebagai tauopati yang paling terkenal. Hingga kini, tidak ada penawar untuk penyakit degeneratif ini.
Apa itu tauopati?
Tauopati adalah istilah kolektif untuk beberapa penyakit neurodegeneratif, yang semuanya berkaitan dengan perkembangan penyakit demensia. Semua tauopati disebabkan oleh pemendapan tau protein dalam otak. Tau protein dinamakan sempena huruf Yunani tau. Mereka mengikat protein sitoskeletal untuk melakukan fungsi sokongan pada sel haiwan dan manusia. Pada kebiasaannya, protein tau saling berkaitan melalui peregangan berulang untuk membentuk struktur filamen di dalam sel. Semasa hubungan, hujung amino-terminal rantai polipeptida dipotong oleh fosforilasi. Walau bagaimanapun, apabila hiperfosforilasi (ketepuan semua laman web yang mengikat dengan fosfat kumpulan) berlaku, protein terbentuk yang tidak lagi berfungsi dan tidak dapat membentuk ikatan dengan protein sitoskeleton. Protein tersebut dimasukkan ke dalam otak. Hiperfosforilasi disukai oleh mutasi tertentu. Enam isoform yang berbeza terkenal dengan protein tau, yang dapat menghasilkan pelbagai bentuk tauopati jika perubahan genetik yang sesuai dibuat. Bergantung pada isoform, protein tau boleh mengandungi antara 352 dan 757 asid amino. Pemendapan protein tau hiperfosforilasi di otak boleh membawa untuk pembangunan Alzheimer penyakit, ensefalopati traumatik kronik (CTE atau demensia pugilistica), antara lain penyakit. Frontotemporal demensia (Penyakit Pick), degenerasi kortikobasal, demensia kusut neurofibrillary, palsi supranuklear progresif, atau perak penyakit bijirin juga diketahui mengakibatkannya. Untuk semua tauopati, belum ada penawarnya.
Punca
Penyebab tauopati mewakili pemendapan protein tau di otak. Di tempat-tempat di otak di mana deposit yang semakin besar ini dijumpai, gangguan fungsi berlaku, yang akhirnya menyebabkan kematian neuron dan sel glial. Ini menyebabkan otak mengecut. Ia boleh menyusut hingga 20 peratus sepanjang tahun Alzheimer penyakit. Dari masa ke masa, struktur penting otak hilang. Sebagai peraturan, proses ini sangat lambat, sehingga tauopati membawa kepada kematian setelah rata-rata lapan tahun dari awal. Asas pemendapan protein tau adalah ketidakmampuannya, akibat hiperfosforilasi, untuk membentuk ikatan yang mencukupi dengan protein sitoskeleton. Hiperfosforilasi boleh disebabkan oleh mutasi. Kira-kira 60 mutasi tau yang berbeza gen telah ditemui, semuanya membawa kepada tauopati. Hiperfosforilasi sebenarnya adalah proses normal yang berfungsi sebagai mekanisme isyarat untuk mencetuskan pembelahan sel. Walau bagaimanapun, mutasi tertentu meningkatkan hiperfosforilasi dan menghasilkan, antara lain, produk sisa protein tau yang tidak lagi mampu mengikat dan dengan itu tidak berfungsi. Salah satu bentuk tauopati, ensefalopati traumatik kronik, tidak ditentukan secara genetik, tetapi disebabkan oleh kerap kepala kecederaan. Di sini juga berlaku hiperfosforilasi protein tau. Ada kemungkinan bahawa fosforilasi di sini dipicu oleh proses pengawalseliaan. Selepas kecederaan, pembahagian sel mesti dirangsang untuk penyembuhan. Walau bagaimanapun, ini dirangsang oleh kesan isyarat fosforilasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama tauopati adalah perkembangan demensia. Ini berlaku untuk semua bentuk tauopati. Penyakit Alzheimer dianggap sebagai contoh penyakit kumpulan ini yang paling terkenal. Istilah Alzheimer sering disamakan dengan demensia. Bagaimanapun, ini tidak betul. Demensia hanyalah gejala utama penyakit ini. Semua penyakit lain dari kumpulan bentuk ini juga menghidap demensia sebagai gejala yang paling penting. Penyakit Alzheimer bermula secara tidak sengaja dengan kealpaan umum. Pada peringkat selanjutnya, pesakit kehilangan kemahiran praktikal termudah seperti berpakaian atau membuat kopi. Pada peringkat akhir, pesakit menderita apatis, hilang selera makan, tempat tidur dan masalah lemah kawalan kencing. Dia tidak lagi dapat mengenali orang yang rapat. Degenerasi kortikobasal (CBD) adalah gangguan lain. Dalam penyakit ini, selain demensia, gejala serupa dengan Penyakit Parkinson berlaku. Gegaran, kemurungan, kegelisahan, tidak bergerak, gangguan berjalan dan gangguan pergerakan mata berlaku. Dalam penyakit Pick, fokusnya adalah pada masalah tingkah laku dan prestasi yang merosot. Demensia progresif juga berkembang dalam kes ini. Kelumpuhan pandangan supranuklear progresif dicirikan oleh kegagalan otot mata dan gambaran klinikal seperti Parkinson. perak penyakit bijirin dianggap sebagai bentuk khas dari Penyakit Alzheimer. Ensefalopati traumatik kronik adalah tauopati yang disebabkan oleh pengaruh luaran seperti kepala kecederaan. Artis dan petinju bela diri berisiko menderita penyakit ini pada tahun-tahun kemudian. Penyakit ini bermula dengan sakit kepala and kepekatan gangguan. Dalam perjalanan selanjutnya, jangka pendek terganggu memori, kemurungan dan luahan emosi ditambahkan. Pada peringkat akhir, pesakit menderita demensia yang nyata, sehingga tidak mungkin dia masih dapat mengatasi kehidupan seharian.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis tauopati dibuat berdasarkan sejarah diri dan luaran. Selanjutnya, beberapa ujian neuropsikologi seperti ujian jam atau Ujian Status Mini-Mental (MMST) dilakukan. Teknik pengimejan seperti CT dan MRI juga merupakan sebahagian daripada proses diagnostik. Gejala yang berlaku memberi petunjuk kepada jenis tauopati.
Komplikasi
Malangnya, tauopati tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi tidak ada penyakit yang benar-benar positif dalam gangguan ini. Orang yang terjejas mengalami keluhan yang berbeza dalam kes ini. Ia datang ke a hilang selera makan dan ke masalah lemah kawalan kencing. Keresahan dalaman atau kekeliruan juga boleh berlaku dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian pesakit. Ramai pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak perkara dalam kehidupan seharian sendiri. Kemurungan atau gegaran juga berlaku pada tauopati. Selanjutnya, kebanyakan pesakit mengalami masalah tingkah laku dan gangguan kiprah. Kerugian sebanyak penyelarasan juga boleh berlaku. Kerana kekeliruan, risiko kecederaan meningkat sangat besar, sehingga orang yang terkena juga kehilangan kesadaran. Begitu juga, pesakit sering menderita sakit kepala or kepekatan gangguan. Gejala tauopati dapat dibatasi dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi dalam proses ini. Namun, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai. Adakah penurunan jangka hayat pesakit kerana penyakit ini tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang terlibat bergantung kepada doktor yang mempunyai tauopati. Penyakit ini tidak boleh disembuhkan secara bebas, jadi rawatan mesti dilakukan oleh doktor dalam apa jua keadaan. Hanya betul dan cepat terapi dapat mengelakkan berlakunya komplikasi dan ketidakselesaan. Namun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan dengan tauopati, kerana ia adalah penyakit keturunan. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah pewarisan penyakit. Seorang doktor harus berjumpa dengan tauopati sekiranya orang yang menderita menderita parah hilang selera makan and masalah lemah kawalan kencing. Dalam banyak kes, terdapat kemurungan atau kesukaran dengan pergerakan. Banyak juga yang menunjukkan tingkah laku abnormal dalam tauopati, yang juga harus diperiksa oleh doktor. Oleh itu, terdapat juga aduan kuat mengenai kepekatan atau kuat sakit kepala boleh menunjukkan penyakit ini. Pertama, tauopati dapat dikesan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung kepada keluhan yang tepat dan dilakukan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Tauopati belum dapat dirawat secara kausa hari ini. Dalam konteks penyakit Alzheimer, pelbagai dadah ditadbir, antara lain, untuk memperbaiki memori. Rawatan simptomatik juga diberikan dalam tauopati lain untuk memperbaiki gejala dan melambatkan perkembangan penyakit.
pencegahan
Walaupun kebanyakan tauopati mempunyai asas genetik, gaya hidup yang sihat dan aktiviti mental yang berterusan dapat membantu melambatkan permulaan dan perkembangan penyakit.
Susulan
Taupathia tidak dapat disembuhkan dan mempengaruhi jangka hayat mereka yang terjejas. Oleh itu, rawatan susulan untuk penyakit ini adalah terhad. Pengesanan awal sangat penting untuk kursus selanjutnya. Pengambilan dan dos ubat serta perjalanan penyakit harus dipantau oleh doktor untuk dirawat. Kemungkinan kesan sampingan ubat serta gejala baru dapat diatasi dengan lebih cepat. Kebarangkalian berkembang radang paru-paru meningkat pada pesakit. Ini dapat diatasi dengan mengambil langkah berjaga-jaga untuk memelihara kesihatan paru-paru, seperti biasa selesema vaksinasi. Ketika gangguan fizikal berlaku, bantuan kejururawatan diperlukan untuk kehidupan seharian. Dalam beberapa kes, pesakit juga memerlukan kerusi roda. Physiotherapy boleh juga membawa kepada peningkatan atau perlambatan perkembangan pergerakan. Sekiranya boleh, aktiviti sukan pada waktu lapang adalah positif bagi tubuh dan minda. Walau bagaimanapun, jenis sukan dan intensiti harus dijelaskan dengan doktor terlebih dahulu. Dengan gangguan fizikal, biasanya terdapat juga masalah psikologi seperti kemurungan. Kaunseling psikologi dan penyatuan dalam kehidupan keluarga adalah penting bagi orang yang terjejas. Kawan juga memainkan peranan utama agar pesakit tidak bersendirian dengan keadaannya dan dapat mengatasinya dengan lebih baik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Tauopati belum dapat dirawat secara kausal. Individu yang terjejas disarankan untuk berjumpa dengan pakar neurologi supaya dia dapat memulakannya dengan betul langkah-langkah. Rawatan simptomatik harus dilakukan dengan kerjasama pakar. Sekiranya terdapat gejala seperti kehilangan selera makan atau tidur, rawatan perubatan diperlukan. Mereka yang terjejas biasanya sudah sakit parah sehingga mereka tidak lagi dapat bertindak secara bebas. Ini menjadikan pertolongan saudara-mara menjadi lebih penting, kerana mereka mesti memastikan bahawa ubat diambil seperti yang ditetapkan dan pesakit tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit lain. Untuk mengelakkan luka ketika pesakit terbaring di tempat tidur, dia mesti kerap menukar posisi atau dipindahkan ke posisi yang lain. Di samping itu, pelbagai luka salap dari homeopati boleh digunakan. Kerabat dekat juga sering memerlukan sokongan terapi. Terutama pada peringkat akhir penyakit ini, mereka yang terjejas biasanya tidak lagi dapat mengenali kenalan mereka, yang merupakan beban emosi yang sangat besar bagi mereka. Oleh kerana kebanyakan tauopati ditentukan secara genetik, pencegahan juga tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gaya hidup yang sihat dan latihan mental yang teratur dapat menunda penyakit ini. Yang mana langkah-langkah berguna dan perlu secara terperinci dibincangkan dengan pakar yang berkaitan.
