Porphyrias: Terapi Dadah

Sebab terapi tidak wujud untuk bentuk akut dan kulit porfiria kerana kecacatan genetik adalah genetik.

Sasaran Terapi

  • Melegakan simptom
  • Mengelakkan faktor pencetus (profilaksis pendedahan).

Cadangan terapi

  • Analgesia mengikut skema pementasan WHO sehingga terapi pasti apabila diagnosis disahkan:
    • Analgesik bukan opioid: parasetamol, ejen barisan pertama untuk akut sakit perut.
    • Analgesik opioid berpotensi rendah (contohnya, tramadol) + analgesik bukan opioid.
    • Analgesik opioid berpotensi tinggi (contohnya, morfin) + analgesik bukan opioid.
  • Porfiria akut:
    • Pentadbiran karbohidrat dalam jumlah tinggi:
      • Glukosa (oral) → penurunan sintase ALA hepatik (ALAS1) → peningkatan gejala.
        • Untuk muntah, pemberian intravena: 3 l larutan glukosa 10% melalui kateter vena pusat selama 24 jam (125 ml / jam); untuk mengelakkan hiperhidrasi (overhidrasi) dengan hiponatremia dilusi berikutnya ("kekurangan natrium dilusi"), 1 l larutan dekstrosa 50% boleh diberikan secara alternatif
      • Penggunaan jangka panjang tidak digalakkan kerana peningkatan risiko obesiti and pereputan gigi.
    • Dalam kes yang teruk, gejala neurologi (misalnya, kelemahan otot) atau ketidakseimbangan elektrolit:
      • Iv heme atau hemin-arginate (diencerkan dalam dextrose 5% atau separuh atau seperempat garam biasa) → 3 mg / kg bw iv 1 x / hari selama 4 hari → peningkatan gejala dalam 3-4 hari.
      • Kesan sampingan: Vena trombosis, trombophlebitis (keradangan vena dangkal dengan pembentukan trombosis sekunder).
    • Untuk sembelit (sembelit): julap terapi (lihat di bawah sembelit).
    • Sekiranya perlu, pemantauan perubatan intensif → kelumpuhan pernafasan!
  • Porfiria kulit:
    • Gunakan pelindung matahari khas → berdasarkan titanium dioksida dan zink oksida, jadi perlindungan dari sinar UVA dan UVB dan cahaya yang kelihatan (biru) adalah mungkin; Catatan: Pelindung matahari biasa tidak sesuai, kerana tidak menyerap bahagian biru cahaya yang kelihatan!
    • Kursus yang teruk: klorokuin → mengikat porphyrin.
    • Buat penderita membantu pengambilan beta karotena, yang bertindak sebagai pemulih radikal bebas di kulit.
    • Afamelanotide: merangsang kulit penyamakan; ini membolehkan orang yang terjejas tinggal lebih lama di bawah sinar matahari (belum diluluskan di Jerman / pada Ogos 2019).
    • Oleh kerana kepekaan fotosensitif, yang vitamin D status orang yang terjejas mesti dipantau secara berkala dan, jika perlu, vitamin mesti diganti.
  • Protoporphyria (sekunder (diperoleh) porphyria):
    • Dalam kes kritikal hati penglibatan, pentadbiran kepekatan sel merah boleh membantu. Selepas itu, eritropoiesis (hematopoiesis) ditekan dan pengumpulan protoporphyrin berkurang, akhirnya melegakan hati.