Sekiranya kurang daripada 0.2 mg tiamin per 1000 kkal (4.2 MJ) dimakan dalam diet, gejala pertama kekurangan vitamin B1 mungkin muncul setelah hanya 4 hingga 10 hari. Kekurangan tiamin marginal pada awalnya ditunjukkan oleh gejala tidak spesifik, seperti keletihan, penurunan berat badan, dan keadaan kekeliruan. Gejala klinikal kekurangan tiamin termasuk.
- Gangguan dalam metabolisme karbohidrat - peningkatan tahap piruvat dan laktat dalam darah akibat penurunan penurunan dekarboksilasi piruvat, (sekunder) asidosis, penurunan perkumuhan tiamin kencing (normal> 66 µg / 24 jam, marginal 27-65, kekurangan teruk <27)
- Dalam bentuk akut kekurangan tiamin yang ketara, asidosis metabolik berlaku secara klinikal (gangguan pada asid-basa seimbang disebabkan oleh peningkatan organik asid, menyebabkan pH darah jatuh di bawah 7.36) - mungkin berkaitan dengan kegagalan jantung
- Neuropati periferal - penyakit periferal sistem saraf, gangguan neurologi, gangguan dalam penghantaran maklumat neuromuskular - terutamanya di bahagian ekstrem dengan tahap aktiviti tertinggi.
- Atrofi otot - atrofi otot, kehilangan jisim otot yang progresif serta kekuatan, dan fungsi otot yang terganggu atau dihapuskan - disertai dengan kelemahan otot, sakit otot dan kekejangan (kekejangan betis), kedutan otot yang tidak disengajakan, dan peningkatan kerentanan
- Tachycardia - aritmia jantung dengan peningkatan kadar jantung, percepatan denyutan nadi yang berterusan hingga lebih dari 100 denyutan biasa per minit, tanpa peningkatan keperluan untuk mengepam jantung
- Perubahan dalam elektrokardiogram
- Batasan persembahan
- Hilang ingatan
- Kesanggupan psikologi dalam bentuk miskin kepekatan, mudah marah, kemurungan, dan kegelisahan.
- Apathy - apathy, kekurangan kegembiraan, serta ketidakpekaan terhadap rangsangan luaran.
- Gangguan tidur
- Hilang selera makan [
- Anorexia nervosa
- Gangguan saluran gastrousus - loya (loya, mual)
- Penurunan rembesan jus gastrik.
Dalam kes yang jarang berlaku, kekurangan vitamin B1 mengakibatkan kompleks gejala kencing manis melitus, anemia dan pekak. Kekurangan saraf pusat hanya berlaku apabila otak tahap vitamin B1 jatuh di bawah 20% daripada normal. Kepekatan tiamin di jantung, hati, dan buah pinggang, serta perkumuhan air kencing, menurun jauh lebih cepat daripada kadar tiamin di otak. Beriberi Kekurangan vitamin B1 berterusan yang teruk muncul dalam gambaran klinikal beriberi [4.1., 17]. Bergantung pada perjalanan penyakit dan penglibatan nutrien dan bahan penting lain (contohnya, kekurangan protein, pesakit mengalami kekurangan neurologi - polineuropati, atrofi otot rangka, disfungsi jantung dan kelemahan, dan edema. Beriberi avitaminosis klasik dibahagikan kepada beberapa bentuk. Beriberi atropik (bentuk kering atau polinurit) - "beriberi kering".
Gejala neurologi
- Polineuropati degeneratif ekstremiti (dua hala, simetri)
- Parestesi - kesemutan, mati rasa, tertidur anggota badan, sejuk dan gangguan persepsi haba.
- Gegaran mata, penglihatan berganda
- Gangguan ingatan
- Gangguan refleks
- Kaki digantung
- kejang
- Membakar Kaki Sindrom - pembakaran kaki seperti sawan dan menyakitkan.
- Ataxia anggota badan - gangguan neurologi pergerakan biasa dan seimbang peraturan.
- Atrofi otot anggota badan, kelemahan otot.
- Lumpuh
Untuk patogenesis beriberi atropik, selain kekurangan vitamin B1, pengehadan kalori sangat penting. Beriberi eksudatif (bentuk basah atau kardiovaskular) - "beriberi basah".
Gejala kardiovaskular
- Aritmia jantung
- Takikardia sinus - meningkat jantung kadar hingga lebih dari 100 rentak biasa per minit yang berasal dari nod sinus ( "perentak jantung hati ”).
- Pembesaran jantung
- Pelebaran kanan (jantung beriberi) - pelebaran bahagian kanan jantung (mempengaruhi atrium dan ventrikel) disebabkan oleh ketegangan berlebihan akibat pengisian berlebihan yang disebabkan oleh aliran keluar yang terhambat dari organ berongga
- Efusi perikardial - pengumpulan cecair yang tidak normal akibat keradangan, di mana jumlah cecair dalam perikardium dapat meningkat hingga satu liter, yang biasanya 20 hingga 50 ml
- Kegagalan jantung (kekurangan jantung) - penurunan fungsi mengepam jantung sehingga menyebabkan bekalan darah dan oksigen tidak mencukupi ke badan, boleh menyebabkan stasis darah di paru-paru dan organ lain
Ciri-ciri lain
- Edema paru dan periferal (muka, bahagian bawah kaki, batang).
- Ascites (perut kembung) - pengumpulan cecair yang tidak normal di rongga perut bebas.
- Jarang laktik asidosis tanpa edema (penyakit Shoshin) - peningkatan tahap laktat dalam darah dan penurunan serentak dalam pH darah, hiperasiditas darah, kerana pengumpulan asid laktik; dalam kes yang teruk, asidosis laktik boleh membawa kepada kejutan dan kegagalan fungsi buah pinggang.
- Orthopnea - sesak nafas atau sukar bernafas (dyspnea), yang berlaku dalam kedudukan mendatar (di atas katil) dan bertambah baik apabila badan atas dinaikkan; kerap berlaku bersamaan dengan jantung kegagalan.
Untuk perkembangan beriberi eksudatif, pengambilan karbohidrat tinggi dan kekurangan protein memainkan peranan utama, selain kekurangan vitamin B1. Wernicke ensefalopati / Wernicke-Sindrom Korsakov (bentuk serebrum) menurut Carl Wernicke dan Sergei Sergeyevich Korsakov.
Gejala neurologi
- Nystagmus ("Mata gegaran") - pergerakan organ yang tidak terkawal dan berirama, biasanya mata.
- Penglihatan berganda
- Ophthalmoplegia - kelumpuhan otot mata
- Cerebellar ataxia - gangguan neurologi pergerakan biasa dan seimbang peraturan.
- Lumpuh - kelumpuhan lengkap saraf motor pada bahagian badan - sindrom Wernicke-Korsakow melibatkan kelumpuhan saraf kranial ke-6 [7, 9
- Polyneuropathy (kaki terbakar sindrom).
- Gangguan refleks
Ciri-ciri lain
- Psikosis - gangguan mental yang teruk yang berkaitan dengan kehilangan rujukan sementara terhadap realiti; gejala yang menonjol termasuk khayalan dan halusinasi.
- Hilang ingatan
- Kesedaran terganggu, disorientasi
- Apatis dan mengantuk (mengantuk dengan mengantuk yang tidak normal).
- Kebolehseragaman
- Gangguan vegetatif, seperti hipotensi (tekanan darah rendah dengan aliran darah yang tidak mencukupi), hipotermia (hipotermia), dan hiperhidrosis (pengeluaran peluh berlebihan)
Individu yang tinggi alkohol penggunaan berisiko meningkat untuk mengembangkan ensefalopati Wernicke atau sindrom Wernicke-Korsakow kerana tahap tiamin biasanya rendah (contohnya, disebabkan oleh pengambilan vitamin B1 dan kekurangan penyerapan) Kesan daripada alkohol mengenai metabolisme tiamin.
- Perencatan pengangkutan vitamin B1
- Menyekat penukaran tiamin menjadi koenzim tiamin pirofosfat aktif, yang sangat bertanggungjawab untuk pengeluaran tenaga
- Pengambilan tiamin yang tinggi, kerana vitamin B1 diperlukan untuk biokimia alkohol kemerosotan.
- Peningkatan perkumuhan melalui buah pinggang
Sindrom Korsakow, tidak seperti ensefalopati Wernicke atau sindrom Wernicke-Korsakow, bukanlah akibat kekurangan vitamin B1. Ia adalah bentuk amnesia - memori kemerosotan, kekurangan ingatan - berlaku terutamanya pada pesakit alkohol kronik Sindrom Korsakow terutamanya disebabkan oleh pemusnahan separa alkohol diencephalon dan sistem limbic, selalu mempengaruhi hippocampus. Kekurangan vitamin B1, selain encephalopathy Wernicke dan sindrom Wernicke-Korsakow, masing-masing, dapat membawa kepada kardiomiopati dengan dilatasi ventrikel kanan - penyakit otot jantung dengan pelebaran ventrikel kanan yang ketara - dan polyneuropathy dalam alkoholik kronik. Beriberi bayi
Bentuk penyakit beriberi ini berlaku pada bayi yang diberi susu ibu yang ibunya mengalami kekurangan tiamin yang teruk. Beriberi bayi menampakkan usia antara 2 dan 6 bulan dan dikaitkan dengan gejala yang serupa dengan ibu. Gejala neurologi
- Kejang disebabkan peningkatan tekanan intrakranial (peningkatan tekanan intrakranial).
Gejala kardiovaskular
- Takikardia
- Kegagalan jantung
Ciri-ciri lain
- Loya muntah
- Cirit-birit
- Sianosis - perubahan warna biru dari kulit, terutamanya pada bibir dan jari (perubahan warna berlaku apabila kurang daripada 35% daripada hemoglobin (merah darah pigmen) beroksigen).
- Kolik - serangan seperti kekejangan ganas kesakitan disebabkan oleh pengecutan spasmodik organ berongga (contohnya, usus, ureter, hempedu).
- Dyspnea - sesak nafas atau sukar bernafas.
- Kelemahan minum
- Sikap acuh tak acuh
- Kegelisahan
Gangguan metabolik
Sejak sebilangan enzim bergantung kepada vitamin B1, kekurangan tiamin kongenital boleh mengakibatkan kecacatan enzim kerana sintesis tidak mencukupi atau tidak ada Kekurangan enzim akhirnya menyebabkan gangguan metabolik [4.1. Kekurangan bergantung kepada tiamin enzim mengakibatkan Leucinosis enzimopati keturunan berikut - sirap maple penyakit.
- Kemerosotan rantaian bercabang asid amino, membawa kepada pengumpulan analog keto mereka.
- Dalam bentuk leucinosis ringan atau sekejap-sekejap, aktiviti sisa dehidrogenase adalah hingga 40% dan dalam bentuk klasik yang lebih biasa adalah kira-kira 2% daripada normal
- Jalannya bentuk ringan atau sekejap dapat ditingkatkan dengan pemberian 10 hingga 150 mg vitamin B1 sehari dan sekatan pengambilan protein secara serentak
- Tanpa rawatan, leucinosis boleh menyebabkan perubahan neurologi yang teruk, kelainan perkembangan fizikal dan mental, dan dalam kes yang teruk, kematian pada pesakit [4.1].
Sindrom Leigh - ensefalomielopati nekrotik.
- Dianggap sebagai gangguan genetik tiamin trifosfat transferase dengan gangguan pembentukan tiamin trifosfat, dalam beberapa kes dalam kombinasi dengan dehidrogenase asam keto yang lemah (TTP).
- Pesakit menderita kekurangan neurologi, nystagmus dan kelumpuhan otot mata luaran, kejang, ataksia, serta keadaan kekeliruan yang menyerupai ensefalopati Wernicke
- Untuk terapi, vitamin B1 dan derivatif larut lipid (fursultiamine) harus diberikan dalam dos hingga julat gram; bikarbonat pentadbiran dan rendah karbohidrat diet harus mengurangkan laktik bersamaan asidosis [4.1].
Asidosis laktik kongenital
- Kecacatan piruvat dehidrogenase atau separa enzim kompleks ini.
- Gejala klinikal menyerupai gejala sindrom Leigh, walaupun pembezaan enzimopati ini jelas tidak mungkin dilakukan
- Kedua-dua gejala klinikal dan asidosis dapat dipengaruhi oleh pemberian tiamin hanya dalam kes terpencil
Megaloblastik responsif tiamin anemia.
- Punca gangguan metabolik ini masih belum jelas; ia dianggap sebagai gangguan pengangkutan tiamin yang mungkin hanya mempengaruhi tisu individu
- Gabungan khas dari anemia bersama insulin-bergantungan kencing manis mellitus dan pekak telinga dalam.
- Untuk memperbaiki anemia, pesakit memerlukan sekitar 20 hingga 100 mg vitamin B1 setiap hari, hanya dalam kes yang luar biasa kencing manis mellitus juga bertambah baik.
