Apakah amniosentesis? Semasa amniosentesis, doktor mengeluarkan sedikit cecair amniotik dari kantung ketuban melalui jarum berongga. Sel-sel janin terapung dalam cecair amniotik ini dan boleh diasingkan di makmal dan didarab dalam kultur sel. Selepas kira-kira dua minggu, bahan genetik yang mencukupi kemudiannya tersedia untuk diperiksa untuk kesilapan dan … Amniosentesis: Sebab dan Prosedur
Sebagai bahagian diagnostik pranatal, pemeriksaan anak di rahim, diagnostik lebih lanjut mungkin diperlukan. Ini dilakukan dengan ultrasound halus, pemeriksaan sonografi khas yang membolehkan doktor menindaklanjuti petunjuk kemungkinan gangguan perkembangan anak atau kelainan fizikal. Apa itu ultrasound halus? Sebagai… Ultrasound Baik: Rawatan, Kesan & Risiko
Omphalocele, hernia pangkal tali pusat, berkembang intrauterin dan berlaku sebagai malformasi kongenital pada bayi baru lahir. Dalam kes ini, organ individu berada di anterior rongga perut dan ditutup oleh kantung omphalocele. Terdapat risiko pecah. Apa itu omphalocele? Omphalocele atau exomphalos adalah… Omphalocele: Punca, Gejala & Rawatan
Istilah perubatan brachydactyly menggambarkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Keadaan ini, biasanya diwarisi secara autosomal dominan, termasuk dalam kumpulan anggota badan yang cacat. Apa itu brachydactyly? Kecacatan genetik ini berlaku secara terpisah atau sindromik. Kursus ini mungkin mempunyai sebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Hanya… Brachydactyly: Punca, Gejala & Rawatan
Kekurangan plasenta merujuk kepada kekurangan plasenta, yang penting untuk memberi makan bayi yang belum lahir. Dalam kes ini, plasenta tidak dibekalkan dengan darah yang mencukupi, sehingga pertukaran zat antara janin dan plasenta tidak berfungsi dengan baik. Apakah kekurangan plasenta? Plasenta sangat penting untuk… Kekurangan Placental: Punca, Gejala & Rawatan
Neurofibromatosis jenis 1 adalah gangguan genetik yang mana kecacatan sistem saraf pusat dan kulit adalah ciri. Dengan kira-kira satu daripada 3000 bayi baru lahir, neurofibromatosis jenis 1 adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa. Apa itu neurofibromatosis jenis 1? Neurofibromatosis tipe 1 (juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen) adalah phakomatosis genetik dengan malformasi… Neurofibromatosis Jenis 1: Punca, Gejala & Rawatan
Dystroglycanopathies adalah antara distrofi otot keturunan. Mereka adalah sekumpulan gangguan otot dengan pelbagai gejala, tetapi semuanya berpunca dari gangguan glikosilasi tertentu. Tidak ada rawatan kausal pada mana-mana dystroglycanopathies. Apa itu dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies mewakili distrofi otot keturunan berdasarkan gangguan metabolik reaksi glikosilasi. Mereka sangat jarang… Dystroglycanopathy: Punca, Gejala & Rawatan
Sebagai gangguan perkembangan otak yang teruk, lissencephaly tidak dapat disembuhkan sekarang. Langkah-langkah terapeutik terletak pada melegakan gejala. Apa itu lissencephaly? Lissencephaly adalah kerosakan otak. Nama lissencephaly berasal dari perkataan Yunani untuk 'smooth' (lissos) dan 'brain' (encephalon). Dalam konteks lissencephaly, konvolusi otak tidak terbentuk sepenuhnya ... Lissencephaly: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Phelan-McDermid adalah gangguan perkembangan genetik. Ia mengakibatkan gejala neuromuskular dan kecacatan intelektual yang teruk. Apa itu sindrom Phelan-McDermid? Dalam komuniti perubatan, sindrom Phelan-McDermid (PMS) juga dikenali sebagai sindrom penghapusan mikrodeletion 22q13.3 atau 22q13.3. Ini merujuk kepada gangguan perkembangan yang disebabkan oleh genetik yang berkaitan dengan kecacatan intelektual, keluhan neuromuskular, dan kekurangan… Sindrom Phelan-McDermid: Punca, Gejala & Rawatan
Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai pemeriksaan yang berlaku semasa kehamilan. Mereka menangani pengesanan awal penyakit dan perkembangan buruk anak yang belum lahir. Apa itu diagnostik pranatal? Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai pemeriksaan yang berlaku semasa kehamilan. Pranatal diagnostik (PND) merujuk kepada prosedur pemeriksaan perubatan dan alat yang menangani… Diagnostik Pranatal: Rawatan, Kesan & Risiko
Sindrom Meckel-Gruber (FMD) adalah gangguan yang diwarisi. Ia dicirikan oleh kecacatan kongenital yang paling teruk. Bayi baru lahir yang dijangkiti biasanya mati dalam dua minggu pertama selepas kelahiran. Apakah sindrom Meckel-Gruber? Sindrom Meckel-Gruber adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh sista ginjal, kelainan perkembangan, dan gangguan sistem saraf pusat. Keadaan ini juga dikenali sebagai Meckel… Sindrom Meckel-Gruber: Punca, Gejala & Rawatan
Terdapat banyak ketakutan dan kegelisahan yang dialami oleh wanita hamil. Mungkin ketakutan terbesar adalah toxoplasmosis pada kehamilan. Terutamanya kerana toksoplasmosis bukan sahaja boleh menyebabkan keguguran, tetapi kadang-kadang ia juga boleh menyebabkan kerosakan kepada bayi dalam kandungan. Atas sebab ini, penting untuk mengelakkan semua kemungkinan jangkitan. Toksoplasmosis: risiko penularan lebih tinggi… Toksoplasmosis pada Kehamilan
