brachydactyly

Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada rambut… Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Sensenbrenner: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Sindrom Sensenbrenner dicirikan oleh pelbagai kecacatan anatomi dan fungsi. Pada masa ini, terdapat kurang daripada 20 kes sindrom Sensenbrenner yang diketahui. Huraian pertama mengenai sindrom Sensenbrenner diberikan pada tahun 1975. Apakah itu sindrom Sensenbrenner? Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan yang diwarisi, dengan… Sindrom Sensenbrenner: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh osifikasi tulang belakang yang progresif. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini. Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva? Istilah fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku dalam pendarahan, dan… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Brachydactyly: Punca, Gejala & Rawatan

Istilah perubatan brachydactyly menggambarkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Keadaan ini, biasanya diwarisi secara autosomal dominan, termasuk dalam kumpulan anggota badan yang cacat. Apa itu brachydactyly? Kecacatan genetik ini berlaku secara terpisah atau sindromik. Kursus ini mungkin mempunyai sebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Hanya… Brachydactyly: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Peters-Plus: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Peters-Plus adalah gangguan mata yang sangat jarang berlaku di mana perkembangan segmen anterior mata terganggu. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen. Rawatan memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang timbul. Pemindahan kornea adalah salah satu pilihan rawatan. Apakah sindrom Peters plus? Sindrom Peters-Plus, atau sindrom Krause-Kivlin, adalah mata… Sindrom Peters-Plus: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan malformasi buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada individu yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh mod pusaka resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku. Apa itu sindrom akrorenal? Sindrom Acrorenal adalah keadaan keturunan yang mengakibatkan kerosakan anggota badan ... Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Saethre-Chotzen: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berkaitan dengan craniosynostosis. Sindrom Saethre-Chotzen adalah kongenital, kerana penyebabnya adalah genetik. Penyakit ini disebut dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan kranial pada satu atau kedua-dua belah pihak, ptosis, wajah yang tidak simetri, telinga kecil yang tidak biasa, dan strabismus. Apa itu Saethre-Chotzen… Sindrom Saethre-Chotzen: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Conradi-Huenermann: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Conradi-Hünermann adalah istilah yang digunakan dalam perubatan manusia apabila pesakit wanita didiagnosis dengan kekurangan pertumbuhan yang sangat jarang disebabkan oleh sebab genetik. Ini dimanifestasikan, antara lain, oleh keguguran rambut yang rendah, anggota badan yang dipendekkan, liang kulit yang terlalu besar dan kecacatan morfologi yang lain. Sindrom tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya dirawat secara simptomatik. Apa itu… Sindrom Conradi-Huenermann: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Beemer-Langer: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Beemer-Langer adalah keadaan yang biasanya diklasifikasikan sebagai salah satu yang disebut osteochondrodysplasias. Dalam banyak kes, sindrom Beemer-Langer disebut dengan istilah sinonim sindrom polydactyly tulang rusuk pendek Beemer. Apakah sindrom Beemer-Langer? Dari perspektif perubatan, sindrom Beemer-Langer diklasifikasikan sebagai salah satu sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang disebut. … Sindrom Beemer-Langer: Punca, Gejala & Rawatan

Trisomi 8: Punca, Gejala & Rawatan

Trisomi 8 adalah mutasi genom yang mengakibatkan penyimpangan kromosom. Gejala bergantung pada bentuk mutasi. Banyak trisomi lapan pesakit mempunyai kursus ringan dengan kecerdasan yang agak normal. Apa itu trisomi lapan? Trisomi 8 adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi genom dan berlaku secara sporadis. Syaratnya juga ... Trisomi 8: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Bardet-Biedl, juga dikenali sebagai sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), adalah gangguan ciliopati yang berlaku secara eksklusif kerana keturunan. Sindrom ini muncul sebagai beberapa malformasi yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada lokus gen atau kromosom yang berbeza. Apa itu sindrom Bardet-Biedl? Ditakrifkan oleh doktor Moon dan Laurence dan kemudian oleh Bardet dan Biedl, sindrom Bardet-Biedl adalah… Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet: Punca, Gejala & Rawatan