Sindrom Bourneville-Pringle dikenali sebagai triad tumor otak dengan epilepsi dan kelewatan perkembangan, luka kulit, dan pertumbuhan pada sistem organ lain. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dua gen, TSC1 dan TSC2. Terapi adalah simtomatik dengan fokus pada epilepsi. Apa itu sindrom Bourneville-Pringle? Istilah perubatan Bourneville-Pringle… Sindrom Bourneville-Pringle: Punca, Gejala & Rawatan
Penyakit asid argininosuccinic adalah gangguan metabolik yang sudah kongenital. Ia disebabkan oleh kekurangan enzim argininosuccinate lyase. Apakah penyakit asid argininosuccinic? Penyakit asid argininosuccinic (argininosuccinaturia) adalah kecacatan kitaran urea kongenital. Urea, yang merupakan salah satu sebatian organik, terbentuk di hati. Urea sangat penting ... Penyakit Asid Argininosuccinic: Punca, Gejala & Rawatan
Corpus callosum agenesis adalah gangguan keturunan dan malformasi penghambatan dengan kepincangan sebahagian atau keseluruhan dari peduncle serebrum. Individu yang terjejas sering menunjukkan kelainan tingkah laku dan mungkin mengalami gejala seperti kehilangan penglihatan dan pendengaran. Agenesis dirawat secara simptomatik kerana tidak ada terapi kausal. Apa itu agenesia corpus callosum? Corpus callosum adalah… Corpus Callosum Agenesis: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berkaitan dengan craniosynostosis. Sindrom Saethre-Chotzen adalah kongenital, kerana penyebabnya adalah genetik. Penyakit ini disebut dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan kranial pada satu atau kedua-dua belah pihak, ptosis, wajah yang tidak simetri, telinga kecil yang tidak biasa, dan strabismus. Apa itu Saethre-Chotzen… Sindrom Saethre-Chotzen: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom L1CAM adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kaedah pewarisan sindrom L1CAM berkait x. Gejala khas sindrom L1CAM dinyatakan sebagai kekejangan, ibu jari yang ditambahkan, dan pelbagai kelainan otak pada pesakit yang terkena. Apakah sindrom L1CAM? Sindrom L1CAM juga dikenali dengan nama sinonim sindrom CRASH, sindrom MASA, dan sindrom Gareis-Mason. … Sindrom L1CAM: Punca, Gejala & Rawatan
Displasia Cleidocranial adalah keadaan yang biasanya dicirikan oleh ketiadaan atau kekurangan klavikula dan pembukaan fontanelles dan jahitan kranial yang luas. Tulang badan yang lain juga mungkin cacat. Di samping itu, perubahan gigi mungkin berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Displasia Cleidocranial diwarisi dan berlaku sangat jarang. Apa itu… Displasia Cleidocranial: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Bogaert-Divry adalah penyakit keturunan. Penyakit keturunan diwarisi secara autosomal secara resesif. Selain keterbelakangan mental, gejala sindrom Bogaert-Divry termasuk hemangioma pada kulit dan di sistem saraf pusat. Apa itu sindrom Bogaert-Divry? Sindrom Bogaert-Divry yang diwariskan hanya berlaku apabila kedua ibu bapa menjadi pembawa cacat… Sindrom Bogaert-Divry: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah mutasi pada gen SLC16A2 yang mengubah pengangkut hormon tiroid MCT8 dan menyebabkan gangguan pengambilan iodothyronine dalam tisu otot dan sistem saraf pusat. Kerana mutasi, individu yang terkena mengalami kelemahan otot, serta kelewatan perkembangan bergerak dan mental. AHDS tidak dapat disembuhkan dan telah dirawat secara eksklusif ... Sindrom Allan-Herndon-Dudley: Punca, Gejala & Rawatan
Lelangit Gothic adalah lelangit tinggi yang tidak normal. Fenomena itu adalah gejala pelbagai kompleks malformasi dan dengan demikian biasanya mempunyai mutasi sebagai penyebabnya. Oleh kerana manifestasi teruk boleh menyebabkan gangguan minum dan makan, pembetulan pembedahan biasanya merupakan pilihan. Apakah lelangit gothic? Lelangit membentuk bumbung lisan… Gothic Palate: Sebab, Rawatan & Bantuan
Sindrom Currarino adalah triad simptom kelainan anorektal dan sakral dengan massa presakral. Sindrom ini adalah gangguan keturunan yang biasanya dikaitkan dengan mutasi gen MNX1 dan disebabkan oleh pemisahan ento dan neuroectoderm yang cacat. Terapi sebab tidak wujud. Apakah sindrom currarino? Triad istilah perubatan merujuk kepada… Sindrom Currarino: Punca, Gejala & Rawatan
Pensampelan chorionic villus boleh digunakan semasa kehamilan untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Adalah mungkin untuk melakukan kaedah pemeriksaan ini pada peringkat awal kehamilan. Apa itu pensampelan chorionic villus? Pensampelan chorionic villus boleh digunakan semasa kehamilan untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Pranatal… Pensampelan Chorionic Villus: Rawatan, Kesan & Risiko
Dalam artikel berikut, dijelaskan sindrom Brooke-Spiegler. Setelah definisi tepat mengenai penyakit keturunan, penyebabnya dan juga gejala yang mungkin berlaku, kursus, rawatan dan pencegahannya dijelaskan. Apakah sindrom Brooke-Spiegler? Istilah sindrom Brooke-Spiegler merujuk kepada gangguan keturunan yang sangat jarang berlaku di mana tumor kulit dan tumor… Sindrom Brooke-Spiegler: Punca, Gejala & Rawatan
