Sindrom Greig adalah istilah perubatan untuk sindrom kecacatan kongenital yang berkaitan terutamanya dengan kecacatan wajah dan sendi-sendi jari dan jari kaki yang banyak. Walaupun sindrom keturunan tidak dapat disembuhkan, ia dapat dirawat secara pembedahan. Pesakit dengan penyakit yang berkaitan dengan mutasi dianggap mempunyai prognosis yang sangat baik. Apa itu sindrom Greig? Sindrom Greig juga… Sindrom Greig: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Baller-Gerold tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dan diturunkan dalam warisan dominan autosomal. Terapi terhad kepada rawatan simptomatik, yang sebahagian besarnya terdiri daripada pembetulan kerosakan pada pembedahan. Apa itu sindrom Baller-Gerold? Dalam kumpulan penyakit kongenital… Sindrom Baller-Gerold: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Acrorenal adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan malformasi buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada individu yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh mod pusaka resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku. Apa itu sindrom akrorenal? Sindrom Acrorenal adalah keadaan keturunan yang mengakibatkan kerosakan anggota badan ... Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan
Urutan Oligohydramnios mewakili penerangan mengenai kesan pengeluaran cecair amniotik yang tidak mencukupi. Ini adalah malformasi teruk yang timbul kerana jumlah cecair amniotik yang rendah semasa embriogenesis. Keadaannya boleh membawa maut. Apakah urutan oligohydramnios? Urutan Oligohydramnios merujuk kepada kesan pengeluaran cecair amniotik yang tidak mencukupi semasa kehamilan. Kerana ruang yang terhad kerana… Urutan Oligohydramnios: Punca, Gejala & Rawatan
Polip hidung adalah perubahan patologi pada membran mukus sinus. Sekiranya dirawat lebih awal, kawalan biasanya berjaya. Apa itu polip hidung? Gambarajah skematik yang menunjukkan anatomi hidung pada polip hidung. Klik untuk membesarkan. Polip hidung adalah pertumbuhan jinak atau pertumbuhan mukosa yang menonjol ke rongga hidung dari… Polip hidung: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom LEOPARD berkait rapat dengan sindrom Noonan dan dicirikan oleh kerosakan kulit dan jantung yang mungkin berkaitan dengan gejala seperti pekak dan terencat akal. Penyebab sindrom adalah mutasi pada gen PTPN11. Rawatan individu yang terkena simptomatik dan memberi tumpuan terutamanya pada kecacatan jantung. Apa itu LEOPARD… Sindrom LEOPARD: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Holt-Oram adalah sindrom kecacatan yang berkaitan terutamanya dengan kecacatan jantung dan kelainan ibu jari yang disebabkan oleh mutasi. Dalam kebanyakan kes, mutasi penyebab berlaku secara sporadis dan dengan itu sesuai dengan mutasi baru. Pembetulan pembedahan kecacatan jantung adalah fokus terapi. Sindrom Holt-Oram? Sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan utama… Sindrom Holt-Oram: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom CEDNIK adalah penyakit kongenital yang dimanifestasikan oleh kelainan kulit dan juga gangguan sistem saraf. Pesakit dengan sindrom CEDNIK terutamanya menderita keratoderma dan juga hiperkeratosis. Oleh itu proses kornifikasi kulit terganggu. Pada sistem saraf, sindrom CEDNIK terutama ditunjukkan oleh perkembangan… Sindrom CEDNIK: Punca, Gejala & Rawatan
Hipertelorisme adalah jarak yang luar biasa besar antara mata yang tidak semestinya mempunyai nilai patologi. Apabila fenomena tersebut terdapat dalam konteks sindrom malformasi, ia mempunyai makna patologi dan biasanya disebabkan oleh mutasi genetik. Rawatan hipertelorisme biasanya tidak ditunjukkan, tetapi dapat meningkatkan kualiti hidup… Hipertelorisme: Sebab, Rawatan & Bantuan
Sindrom Neu-Laxova adalah sindrom malformasi yang telah dikaitkan dengan sumbang mahram. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai pelbagai kecacatan dengan kursus yang biasanya mematikan. Pilihan terapi hampir tidak ada kerana keparahan dan banyaknya malformasi. Apa itu sindrom Neu-Laxova? Sindrom malformasi adalah sekumpulan kompleks gejala yang muncul sejak lahir sebagai pelbagai malformasi. … Sindrom Neu-Laxova: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Catel-Manzke, atau CATMANS, berlaku agak jarang dan berkaitan dengan seks. Gejala khas penyakit ini sesuai dengan yang disebut urutan Pierre-Robin. Ini termasuk, sebagai contoh, gejala seperti sumbing, glossotopsis, dan mikrogen. Ciri lain adalah terdapat terlalu banyak bahagian jari di tangan. Selain itu, jari telunjuk… Sindrom Catel-Manzke: Punca, Gejala & Rawatan
Pakar perubatan mengetahui sindrom Lenz-Majewski sebagai sejenis perawakan pendek hiperostotik yang berkaitan dengan cutix laxa dan osteosclerosis. Sindrom ini berdasarkan mutasi gen PTDSS1 pada gen lokus 8q22.1. Terapi kausal belum tersedia untuk individu yang terkena. Apa itu sindrom Lenz-Majewski? Sindrom Lenz-Majewski adalah bentuk pendek dan spesifik yang sangat jarang… Sindrom Lenz-Majewski: Punca, Gejala & Rawatan
