Myotonia congenita Becker tergolong dalam kumpulan umum yang disebut myopathies (penyakit otot). Ia dicirikan oleh penangguhan keupayaan membran yang berehat selepas pengecutan otot. Maksudnya, nada otot menurun hanya dengan perlahan. Apakah myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker adalah gangguan otot (myopathy) yang tergolong dalam kumpulan khas… Myotonia Congenita Becker: Punca, Gejala & Rawatan
Dalam sindrom malabsorpsi, usus pesakit tidak cukup menyerap nutrien tertentu dari makanan ke dalam aliran darah, sehingga kekurangan nutrien. Malabsorpsi mencirikan banyak penyakit usus kongenital dan intoleransi terhadap makanan tertentu. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah diet dan rawatan penyakit yang mendasari, sindrom malabsorpsi biasanya melibatkan penggantian nutrien dengan infus. Apa … Sindrom Malabsorpsi: Punca, Gejala & Rawatan
Tyrosinemias dicirikan oleh peningkatan kepekatan darah dengan asam amino tirosin. Semua bentuk penyakit mempunyai sebab genetik. Tirosinemia jenis I, khususnya, membawa kepada kematian awal jika tidak dirawat. Apa itu tirosinemia? Tirosinemia adalah gangguan penurunan genetik asid amino tirosin yang menyebabkan peningkatan kepekatan… Tirosinemia: Punca, Gejala & Rawatan
Sekiranya profesion perubatan membicarakan kecacatan kitaran urea, ia menggunakan pencerobohan yang terutama mempengaruhi beberapa penyakit metabolik, yang di satu pihak mempunyai asal usul genetik dan di sisi lain bertanggung jawab atas perkumuhan nitrogen yang terganggu. Sekiranya tidak dirawat, kecacatan kitaran urea membawa kepada kematian pesakit. … Kecacatan Kitaran Urea: Punca, Gejala & Rawatan
Istilah penyakit simpanan merujuk kepada sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh simpanan pelbagai bahan dalam organ atau sel. Penyakit penyimpanan termasuk lipidosis atau hemosideroses, misalnya. Apakah penyakit simpanan? Penyakit penyimpanan boleh berlaku dalam pelbagai bentuk dan manifestasi. Walau bagaimanapun, semua penyakit mempunyai kesamaan bahawa zat disimpan di dalam sel dan organ. … Penyakit Penyimpanan: Punca, Gejala & Rawatan
Porphyria adalah sekumpulan gangguan metabolik yang jarang berlaku dengan pelbagai manifestasi. Porphyria boleh menjadi akut atau kronik, menyebabkan gejala kecil atau mengancam nyawa, dan mempengaruhi pelbagai organ. Oleh itu, diagnosis tidak selalunya mudah dibuat. Ketahui lebih lanjut mengenai sebab, gejala, diagnosis, dan rawatan porphyria di sini. Bagaimana porphyria berkembang? Sebagai… Porphyria: Kecacatan Enzim dengan Akibatnya
Definisi - Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel itu rosak dan… Penyakit Fabry
Gejala yang berkaitan Penyakit Fabry adalah penyakit yang mempengaruhi beberapa sistem organ pada masa yang sama. Ia dikenali sebagai penyakit pelbagai organ. Gejala yang disertakan adalah berbeza. Antara yang paling biasa adalah: Sakit di tangan dan kaki Sakit terbakar di hujung badan (ekar): hidung, dagu, telinga Perubahan pada… Gejala yang berkaitan | Penyakit Fabry
Bagaimana penyakit Fabry mempengaruhi jangka hayat? Penyakit Fabry adalah penyakit serius yang menyebabkan kerosakan teruk pada ginjal, jantung dan otak pada usia dini. Kerana aktiviti enzim yang berkurang, lemak disimpan di saluran darah dan organ, menyebabkan organ menjadi semakin rosak dan akhirnya kehilangan fungsinya sepenuhnya. … Bagaimana penyakit Fabry mempengaruhi jangka hayat? | Penyakit Fabry
Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati. Sebagai… Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah didiagnosis, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala dapat dikaitkan dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor akan membuat diagnosis melalui satu siri… Diagnosis | Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Hati kehamilan yang berlemak adalah komplikasi serius yang berpotensi mengancam nyawa ibu dan bayi. Apa yang menyebabkan lemak disimpan dalam sel hati wanita hamil pada masa ini tidak jelas. Rawatan terdiri daripada menghentikan kehamilan dengan segera. Dalam kebanyakan kes, hati tumbuh semula sepenuhnya pada minggu-minggu selepas kelahiran. Apa itu… Hati Berlemak Semasa Kehamilan: Punca, Gejala & Rawatan
