kecacatan genetik

Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan

Pseudoxanthoma Flexibleum (PXE) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ini terutamanya mempengaruhi kulit, mata, dan saluran darah. Apa itu pseudoxanthoma Flexibleum? Keadaan pseudoxanthoma elasticum juga disebut elastorrhexis generalista atau sindrom Grönblad-Strandberg. Ia adalah penyakit keturunan. Serat elastik tisu penghubung terjejas. Sindrom Grönblad-Strandberg menampakkan… Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan

Ichthyosis: Rawatan

Ichthyoses tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, rawatan mereka berdasarkan tanda-tanda individu penyakit dan oleh itu hanya bersifat simptomatik. Oleh kerana kulit secara keseluruhan terlalu kering, ia memerlukan air dan lemak dan mesti "dikosongkan". Mandi dengan garam biasa dan minyak mandi dianggap sangat berguna. Span untuk menyikat kulit sangat penting. … Ichthyosis: Rawatan

Ichthyosis: Punca dan Akibat Sosial

Tidak banyak yang diketahui mengenai penyebab ichthyosis lamellar resesif autosomal. Walau bagaimanapun, mutasi telah dijumpai dalam enzim transglutaminase. Transglutaminase bertanggungjawab untuk pembentukan membran sel dalam sel stratum corneum. Sementara itu, lokus gen kedua telah dijumpai, tetapi apa yang dikodkan di laman web ini kini… Ichthyosis: Punca dan Akibat Sosial

Ichthyosis (Ichthyosis)

Ichthyosis, juga dikenal dengan istilah teknikal ichthyosis, merujuk kepada penyakit kulit yang disebabkan oleh genetik di mana pembaharuan sel kulit terganggu. Peningkatan skala dan keratinisasi kulit menjadi ciri utama ichthyosis, yang berlaku dalam banyak manifestasi dan dipicu oleh kesalahan dalam bahan genetik. Kehidupan penderita ... Ichthyosis (Ichthyosis)

Becker-Kiener Jenis Distrofi Otot: Sebab, Gejala & Rawatan

Distrofi otot jenis Becker-Kiener adalah penyakit genetik otot. Penyakit ini berkembang pada kadar yang perlahan dan secara beransur-ansur dikaitkan dengan peningkatan kelemahan otot. Pada asasnya, Becker-Kiener jenis distrofi otot berlaku agak jarang. Kejadiannya sekitar 1: 17,000, dan penyakit ini berlaku terutamanya pada pesakit lelaki. Manifestasi awal penyakit ini ... Becker-Kiener Jenis Distrofi Otot: Sebab, Gejala & Rawatan

Distrofi Otot Jenis Fukuyama: Punca, Gejala & Rawatan

Distrofi otot jenis Fukuyama adalah penyakit pembaziran otot kongenital yang jarang berlaku yang berlaku terutamanya di Jepun. Penyakit ini disebabkan oleh gen FCMD yang bermutasi, yang bertanggungjawab untuk mengekodkan protein fukutin. Penyakit ini dikaitkan dengan kelainan perkembangan mental dan motorik yang teruk dan menunjukkan perjalanan yang progresif, mengakibatkan jangka hayat yang rata-rata… Distrofi Otot Jenis Fukuyama: Punca, Gejala & Rawatan

Albinisme Oculocutaneous Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Oculocutaneous albinism type 2 adalah varian albinisme yang paling biasa di seluruh dunia, yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Penampilan fenotipik penyakit ini merangkumi pelbagai jenis, dari yang hampir tidak dapat dilihat hingga albinisme yang lengkap. Sama-sama berubah adalah gangguan penglihatan yang berkaitan dengan jenis albinisme ini. Apakah albinisme oculocutaneous jenis 2? Fenotipik utama… Albinisme Oculocutaneous Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh osifikasi tulang belakang yang progresif. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini. Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva? Istilah fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku dalam pendarahan, dan… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Retina: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia retina yang disebut adalah kerosakan patologi pada retina manusia. Dalam kebanyakan kes, ia adalah keadaan genetik. Displasia retina sering dimanifestasikan oleh kemunculan garis kelabu atau titik fokus, penyimpangan kawasan, atau detasmen retina. Apa itu displasia retina? Displasia retina keturunan didasarkan pada perkembangan retina yang cacat… Displasia Retina: Punca, Gejala & Rawatan

Osteomyelofibrosis: Punca, Gejala & Rawatan

Osteomyelofibrosis adalah penyakit sumsum tulang yang sangat jarang, kronik, dan tidak dapat disembuhkan. Ini dikaitkan dengan pembatasan progresif pembentukan sel darah, yang menyebabkan berbagai komplikasi seperti anemia, pendarahan, dan peningkatan risiko jangkitan. Apa itu osteomielofibrosis? Osteomyelofibrosis (juga dikenali sebagai myelofibrosis idiopatik kronik, osteomielosclerosis, atau myelofibrosis primer) adalah salah satu yang disebut… Osteomyelofibrosis: Punca, Gejala & Rawatan