Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada rambut… Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Kekurangan Antithrombin: Punca, Gejala & Rawatan

Kekurangan antithrombin adalah penyakit keturunan kongenital. Ini meningkatkan kemungkinan trombosis berlaku. Kekurangan ini juga menyebabkan penurunan konsentrasi dan juga aktiviti. Apakah kekurangan antitrombin? Kekurangan antitrombin kongenital pertama kali dijelaskan oleh Olav Egeberg pada tahun 1965. Antithrombin adalah glikoprotein yang mempunyai kesan penghambatan pembekuan darah. Ia adalah … Kekurangan Antithrombin: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan yang disebabkan oleh genetik yang kejadiannya pada populasi umum agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk gangguan ini adalah ABS. Sehingga kini, kira-kira 50 kes penyakit ini diketahui dan dijelaskan pada individu. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler muncul sama pada lelaki dan wanita. Apakah sindrom Antley-Bixler? Sindrom Antley-Bixler mendapat… Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Malformasi: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom malformasi merujuk kepada pelbagai kecacatan kongenital. Beberapa sistem organ terjejas, yang ketara oleh pelbagai fungsi. Diagnosis selalunya boleh dibuat di rahim. Apakah sindrom malformasi? Sindrom malformasi adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Walaupun begitu, ia mempunyai penampilan yang luas. Sindrom ini adalah gabungan pelbagai kecacatan. Beberapa organ… Sindrom Malformasi: Punca, Gejala & Rawatan

Hemoglobinuria Nokturnal Paroxysmal: Punca, Gejala & Rawatan

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH) mewakili gangguan sel hematopoietik yang jarang dan teruk yang genetik tetapi diperolehi di kemudian hari. Kerana ia adalah mutasi somatik, sel kuman tidak terjejas. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini boleh membawa maut terutamanya disebabkan oleh perkembangan trombosis berganda. Apa itu hemoglobinuria nokturnal paroxysmal? Nokturnal paroxysmal… Hemoglobinuria Nokturnal Paroxysmal: Punca, Gejala & Rawatan

Onychauxis: Punca, Gejala & Rawatan

Onychauxis adalah penyakit yang menyerang kuku jari dan jari kaki. Nama penyakit ini berasal dari bahasa Yunani, di mana ia berasal dari istilah 'onyx' untuk kuku dan 'auxano' untuk percambahan. Onychauxis terdapat pada individu yang terjejas sama ada sejak lahir atau diperoleh sepanjang hayat kerana… Onychauxis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Joubert: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Joubert dicirikan oleh malformasi kongenital batang otak dan juga agenesis (malformasi penghambatan, kekurangan ikatan, misalnya, bar serebrum, lampiran vermiform). Mungkin juga terdapat hipoplasia (keterbelakangan) dari cerebellar vermis. Pesakit yang mengalami kecacatan genetik resesif autosomal ini menunjukkan tingkah laku pernafasan dan ataksia yang tidak normal, antara gejala lain. Apa … Sindrom Joubert: Punca, Gejala & Rawatan

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Punca, Gejala & Rawatan

Keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah penyakit kongenital pada kulit. Keratosis follicularis spinulosa decalvans diwarisi dan berlaku sangat jarang. Kadang kala penyakit ini disebut sebagai sindrom Siemens I atau keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pertama kali dijelaskan oleh Lameris pada tahun 1905. Apakah keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis folikularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Punca, Gejala & Rawatan

Mal De Meleda: Punca, Gejala & Rawatan

Mal de Meleda adalah bentuk eritrokeratoderma tertentu. Pesakit yang terkena menderita penyakit sejak lahir. Gejala utama mal de meleda adalah keadaan yang disebut keroposis palmoplantar, yang berkembang secara simetri di kedua-dua belah pihak. Lama kelamaan, simptom merebak ke bahagian belakang tangan dan kaki. Dalam beberapa kes, keadaannya adalah… Mal De Meleda: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Kesenian: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom seni adalah penyakit yang, menurut penemuan sebelumnya, sangat jarang berlaku. Hanya sebilangan keluarga yang diketahui menghidap sindrom Seni. Sindrom seni wujud sejak lahir dan mempunyai sebab genetik. Gejala utama penyakit ini terdiri daripada gangguan pendengaran, ataksia, dan atrofi optik. Apa itu sindrom Seni? Sindrom seni dikenali dengan… Sindrom Kesenian: Punca, Gejala & Rawatan

Hipotiroidisme kongenital: Punca, Gejala & Rawatan

Hipotiroidisme kongenital adalah bentuk hipotiroidisme. Ia disebabkan oleh gangguan semasa perkembangan embrio. Apa itu hipotiroidisme kongenital? Hipotiroidisme kongenital adalah bentuk hipotiroidisme. Dalam perubatan, hipotiroidisme kongenital juga disebut dengan nama hipotiroidisme konatal atau hipotiroidisme kongenital. Ia adalah bentuk hipotiroidisme khas. Kami bercakap mengenai hipotiroidisme ketika tiroid… Hipotiroidisme kongenital: Punca, Gejala & Rawatan