Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan yang disebabkan oleh genetik yang kejadiannya pada populasi umum agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk gangguan ini adalah ABS. Sehingga kini, kira-kira 50 kes penyakit ini diketahui dan dijelaskan pada individu. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler muncul sama pada lelaki dan wanita. Apakah sindrom Antley-Bixler? Sindrom Antley-Bixler mendapat… Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Variasi Fenotipik: Fungsi, Peranan & Penyakit

Variasi jenis fenotipik menggambarkan ekspresi sifat individu yang berbeza dengan genotip yang sama. Prinsip ini dipopularkan oleh ahli biologi evolusi Darwin. Penyakit seperti anemia sel sabit berdasarkan variasi fenotipik dan pada asalnya dikaitkan dengan kelebihan evolusi. Apakah variasi fenotipik? Dengan variasi fenotipik, biologi merujuk kepada ungkapan sifat yang berbeza antara… Variasi Fenotipik: Fungsi, Peranan & Penyakit

Sindrom Ohtahara: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Ohtahara adalah keadaan yang sangat jarang berlaku pada bayi baru lahir. Bayi dengan penyakit ini mengalami sawan epilepsi. Kedua-dua jantina dipengaruhi oleh penyakit ini. Apa itu sindrom Ohtahara? Sindrom Ohtahara atau ensefalopati mioklonik bayi awal merujuk kepada gangguan otak perkembangan. Mereka yang terjejas adalah bayi baru lahir yang mengalami masalah ketegangan otot serta… Sindrom Ohtahara: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh osifikasi tulang belakang yang progresif. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini. Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva? Istilah fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku dalam pendarahan, dan… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fechtner: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fechtner adalah kecacatan platelet. Penyebabnya disebabkan oleh mutasi pada bahan genetik: Ibu bapa yang terjejas boleh menyebarkan sindrom kepada anak-anak mereka. Apa itu sindrom Fechtner? Sindrom Fechtner adalah gangguan yang diwarisi yang diklasifikasikan oleh Organisasi Kesihatan Sedunia (WHO) sebagai kecacatan platelet kualitatif (ICD-10, D69.1). Oleh itu, sindrom ini… Sindrom Fechtner: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Greig: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Greig adalah istilah perubatan untuk sindrom kecacatan kongenital yang berkaitan terutamanya dengan kecacatan wajah dan sendi-sendi jari dan jari kaki yang banyak. Walaupun sindrom keturunan tidak dapat disembuhkan, ia dapat dirawat secara pembedahan. Pesakit dengan penyakit yang berkaitan dengan mutasi dianggap mempunyai prognosis yang sangat baik. Apa itu sindrom Greig? Sindrom Greig juga… Sindrom Greig: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Partington: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Partington adalah gangguan kongenital yang muncul dalam gejala utama tertentu. Sebagai contoh, sindrom Partington dikaitkan dengan keterbelakangan mental, pergerakan dystonic tangan, dan disarthria. Kebolehan intelektual hanya terganggu pada sindrom Partington yang ringan hingga sederhana. Sindrom Partington mewakili gangguan keturunan yang dikaitkan dengan x. Apa itu sindrom Partington? Sindrom Partington sangat jarang berlaku. … Sindrom Partington: Punca, Gejala & Rawatan

Penamatan: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit

Penamatan adalah fasa terakhir dalam replikasi DNA. Ia didahului oleh inisiasi dan pemanjangan. Penghentian replikasi pramatang boleh mengakibatkan ekspresi protein terpotong dan dengan itu mutasi. Apa itu penamatan? Penamatan adalah peringkat terakhir dalam replikasi DNA. Semasa replikasi atau penggandaan semula, DNA pembawa maklumat genetik dikalikan dalam sel individu. … Penamatan: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit

Erythropoietic Protoporphyria: Punca, Gejala & Rawatan

Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah penyakit keturunan yang jarang diklasifikasikan sebagai porphyria. Dalam keadaan ini, protoporphyrin terkumpul dalam darah dan hati sebagai pendahulu heme. Sekiranya hati terlibat, penyakit ini boleh membawa maut. Apa itu protoporphyria eritropoietik? Protoporphyria eritropoietik dicirikan oleh pengumpulan protoporphyrin dalam eritrosit. Ia ... Erythropoietic Protoporphyria: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal adalah displasia rangka berkaitan mutasi. Pesakit menderita plumbum secara simptomatik akibat kecacatan tisu tulang dan tulang rawan dan kehilangan pendengaran sensorineural. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala dan biasanya merangkumi pengurusan kesakitan. Apa itu displasia oto-spondylo-megaepiphyseal? Displasi rangka adalah gangguan kongenital tisu tulang atau tulang rawan dan juga dikenali sebagai osteochondrodysplasias. Berbagai gangguan… Displasia Oto-spondylo-megaepiphyseal: Punca, Gejala & Rawatan