Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan yang disebabkan oleh genetik yang kejadiannya pada populasi umum agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk gangguan ini adalah ABS. Sehingga kini, kira-kira 50 kes penyakit ini diketahui dan dijelaskan pada individu. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler muncul sama pada lelaki dan wanita. Apakah sindrom Antley-Bixler? Sindrom Antley-Bixler mendapat… Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan
Pseudoxanthoma Flexibleum (PXE) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ini terutamanya mempengaruhi kulit, mata, dan saluran darah. Apa itu pseudoxanthoma Flexibleum? Keadaan pseudoxanthoma elasticum juga disebut elastorrhexis generalista atau sindrom Grönblad-Strandberg. Ia adalah penyakit keturunan. Serat elastik tisu penghubung terjejas. Sindrom Grönblad-Strandberg menampakkan… Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan
Fenotip adalah rupa organisma yang kelihatan dari luar dengan pelbagai ciri. Kedua-dua susunan genetik (genotip) dan persekitaran mempengaruhi ekspresi fenotip. Apakah fenotip itu? Fenotip adalah rupa organisma yang kelihatan dari luar dengan pelbagai ciri. Ungkapan organisma yang dapat dilihat, tetapi juga tingkah laku dan… Fenotip: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit
Doktor memahami dengan istilah retinitis radang retina mata. Dipicu oleh pelbagai faktor, ia dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya ketika ia berkembang. Apa itu retinitis? Retinitis adalah keradangan retina, sering dipicu oleh jangkitan. Perjalanan penyakit ini boleh dicirikan oleh gejala yang tidak berbahaya, tetapi juga dapat… Retinitis: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom De Toni Debre Fanconi adalah nama yang diberikan kepada penyakit genetik. Ia melibatkan penyerapan semula pelbagai bahan di buah pinggang. Apakah sindrom de Toni Debre Fanconi? Sindrom De Toni-Debre-Fanconi juga dikenal sebagai kompleks De Toni-Debre-Fanconi, sindrom De Toni-Fanconi, atau diabetes glukosa-asam amino. Ini merujuk kepada gangguan resorpsi buah pinggang dari… Sindrom De Toni Debre Fanconi: Punca, Gejala & Rawatan
Genetik adalah kajian keturunan dan berkaitan dengan maklumat genetik dan bagaimana ia diturunkan. Dalam genetik, struktur dan fungsi gen dikaji dengan lebih terperinci. Sebagai kajian keturunan, ia termasuk dalam cabang biologi dan mengkaji ciri-ciri individu yang diturunkan melalui beberapa generasi. … Genetik: Rawatan, Kesan & Risiko
Ekspresi gen merujuk kepada ekspresi dan perkembangan ciri genetik makhluk hidup. Ini berbeza dengan maklumat genetik yang tidak dinyatakan dan hanya dapat dikesan dengan analisis DNA. Apakah ungkapan gen? Ekspresi gen merujuk kepada ekspresi dan pengembangan sifat genetik dari kehidupan… Ekspresi Gen: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit
Sindrom Rodent adalah sindrom kecacatan kongenital yang tergolong dalam kumpulan dysostosis acrofacial. Kompleks gejala didasarkan pada mutasi pada gen SF3B4, yang memberi kod untuk komponen mekanisme penyambungan. Terapi adalah simptomatik semata-mata. Apa itu sindrom tikus? Disostosis akrofasial adalah sekumpulan penyakit dalam kumpulan displasia rangka kongenital… Sindrom Rodent: Punca, Gejala & Rawatan
Kekurangan gliserol kinase, juga dikenal dengan sinonim kekurangan GK, kekurangan gliserol kinase, hipergliserinemia, atau kekurangan ATP-gliserol-3-fosfotransferase, adalah gangguan metabolik yang dapat diatasi di Jabatan Genetik Manusia. Perbezaan dibuat antara kekurangan gliserol kinase terpencil, bayi, remaja, dan dewasa. Apakah kekurangan gliserol kinase? Kekurangan gliserol kinase jarang berlaku… Kekurangan Glycerol Kinase: Punca, Gejala & Rawatan
Penyakit penyimpanan Cholerstinester adalah penyakit penyimpanan lysosomal dan kesalahan metabolisme bawaan dengan asas genetik. Penyakit ini turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen pengekodan lipase asid lysosomal. Rawatan simptomatik pesakit adalah langkah-langkah terapi konservatif atau penggantian enzim. Apakah penyakit penyimpanan ester kolesterol? … Penyakit Penyimpanan Ester Kolesterol: Sebab, Gejala & Rawatan
Kromosom terbuat dari DNA bergelung (deoxyribonucleinacid) dan terdapat di nukleus setiap sel manusia. Walaupun jumlah kromosom berbeza di setiap spesies, jumlah kromosom dalam spesies per sel badan adalah sama. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom (diploid) atau 46 kromosom individu (haploid). Walau bagaimanapun, perbandingan dengan organisma lain ... Apa itu Kromosom?
Penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku hingga sekitar 100 kes yang didokumentasikan sehingga kini. Pesakit dengan penyakit ini menderita gangguan metabolisme lipid dan penurunan pengeluaran kolesterol HDL. Kaedah terapi sebab untuk rawatan penyakit Tangier belum ada. Apa itu penyakit Tangier? Penyakit Tangier sangat jarang berlaku ... Penyakit Tangier: Punca, Gejala & Rawatan
