Sindrom Turner: Penerangan Sindrom Turner juga dikenali sebagai monosomi X. Ia berlaku pada satu daripada 2,500 bayi baru lahir. Wanita dengan sindrom Turner tidak mempunyai ovari yang berfungsi. Sindrom Turner dipanggil sindrom kerana terdapat beberapa tanda penyakit yang berlaku pada masa yang sama dan berkaitan. Ia juga dirujuk sebagai… Sindrom Turner: Gejala, Rawatan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada rambut… Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan
Istilah perubatan brachydactyly menggambarkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Keadaan ini, biasanya diwarisi secara autosomal dominan, termasuk dalam kumpulan anggota badan yang cacat. Apa itu brachydactyly? Kecacatan genetik ini berlaku secara terpisah atau sindromik. Kursus ini mungkin mempunyai sebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Hanya… Brachydactyly: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Greig adalah istilah perubatan untuk sindrom kecacatan kongenital yang berkaitan terutamanya dengan kecacatan wajah dan sendi-sendi jari dan jari kaki yang banyak. Walaupun sindrom keturunan tidak dapat disembuhkan, ia dapat dirawat secara pembedahan. Pesakit dengan penyakit yang berkaitan dengan mutasi dianggap mempunyai prognosis yang sangat baik. Apa itu sindrom Greig? Sindrom Greig juga… Sindrom Greig: Punca, Gejala & Rawatan
Displasia toraks asphyxiating adalah sindrom polydactyly tulang rusuk pendek. Dada sempit pesakit biasanya menyebabkan kegagalan pernafasan toraks. Sekiranya individu yang terjejas bertahan dalam dua tahun pertama, risiko kematian pada masa akan datang dapat dikurangkan. Apa yang dimaksudkan dengan displasia toraks yang sesak? Dysplasia toraks asphyxiating adalah displasia rangka dalam kumpulan polydactyly tulang rusuk pendek… Dysplasia Thoracic Asphyxiating: Punca, Gejala & Rawatan
Ophthalmoplegia progressiva externa adalah kelumpuhan progresif dan genetik otot mata luaran dalam keadaan mitokondriopati. Kelopak mata terkulai dianggap sebagai gejala utama, tetapi aritmia jantung juga mungkin berlaku. Tidak ada terapi kausal. Apa itu ophthalmoplegia progressiva externa? Istilah klinikal "ophthalmoplegia" merujuk kepada kelumpuhan terpencil dalaman atau… Ophthalmoplegia Progressiva Externa: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Juberg-Marsidi adalah gangguan keturunan yang berkaitan dengan keterbelakangan mental dan gangguan fizikal. Sindrom ini jarang berlaku, dengan satu kes per juta kelahiran. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen ATRX. Apa itu sindrom Juberg-Marsidi? Sindrom Juberg-Marsidi, juga disebut sindrom Smith-Fineman-Myers atau sindrom retardasi mental-hipotonik berkaitan X, adalah gangguan keturunan. Ia ... Sindrom Juberg-Marsidi: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Silver-Russell (RSR) mewakili sindrom yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh gangguan pertumbuhan pranatal dengan perkembangan perawakan pendek. Setakat ini, hanya sekitar 400 kes penyakit yang didokumentasikan. Pembentangannya sangat berubah-ubah, menunjukkan bahawa ini bukan gangguan yang seragam. Apakah sindrom Silver-Russell? Sindrom Silver-Russell dicirikan oleh… Sindrom Silver-Russell: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Zellweger adalah istilah perubatan untuk penyakit metabolik genetik dan maut. Ini ditunjukkan oleh dan dapat dicirikan oleh ketiadaan peroksisom. Sindrom ini kongenital kerana mutasi gen dan boleh diwarisi dalam keluarga. Apa itu sindrom Zellweger? Sindrom Zellweger adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Ia adalah … Sindrom Zellweger: Punca, Gejala & Rawatan
Perawakan pendek, perawakan pendek, atau perawakan pendek adalah istilah kolokial yang biasa digunakan untuk mikrosomia. Ia pada awalnya tidak mewakili penyakit dengan sendirinya, tetapi dapat muncul sebagai gejala dari berbagai penyakit. Walau bagaimanapun, ia sering menimbulkan keluhan lain dalam kehidupan orang yang terjejas. Apakah perawakan pendek? Lebih kurang 100,000… Perawakan Pendek: Punca, Gejala & Rawatan
Progeria jenis 1, juga dikenali sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit kanak-kanak pertama, walaupun sangat jarang berlaku. Dalam istilah yang sangat umum, progeria dapat digambarkan sebagai penyakit yang menyebabkan anak yang terkena meningkat usia dengan kadar yang cepat. Apakah progeria jenis 1? Nama penyakit yang disebut progeria jenis 1 berasal… Progeria Jenis 1 (Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria): Punca, Gejala & Rawatan
Sebagai bahagian kelenjar pituitari, adenohypophysis adalah kelenjar endokrin yang penting. Ia bertanggungjawab menghasilkan sejumlah hormon yang berbeza. Gangguan fungsi adenohypophysis menyebabkan penyakit khas yang disebabkan oleh kekurangan atau kelebihan hormon tertentu. Apa itu adenohypophysis? Adenohypophysis disebut kelenjar pituitari anterior… Adenohypophysis: Struktur, Fungsi & Penyakit
