Trisomi 18

definisi

Trisomi 18, juga dikenali sebagai sindrom Edwards, adalah mutasi genetik yang serius. Dalam kes ini, kromosom 18 berlaku tiga kali daripada dua kali biasa pada sel badan. Selepas trisomi 21, juga dipanggil Sindrom Down, trisomi 18 adalah yang kedua paling biasa: secara purata, kira-kira 1 dari 6000 kelahiran terjejas. Sindrom Edwards adalah sindrom dengan gejala yang teruk dan prognosis yang sangat buruk. Kira-kira 90% janin yang terkena mati sebelum kelahiran.

Punca

Trisomi 18 adalah penyimpangan kromosom yang disebut, di mana kromosom 18 terdapat dalam sel-sel badan dalam bentuk yang cacat. Biasanya, setiap sel somatik mempunyai 23 pasang kromosom dengan masing-masing dua kromosom - juga disebut kromosom berganda. Salah satu daripada kromosom berasal dari ayah, seorang dari ibu.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa sel telur dan sperma sel masing-masing hanya mempunyai satu set kromosom separuh yang disebut. Apabila kedua-dua sel menyatu, masing-masing 23 kromosom digandakan. Terdapat beberapa kemungkinan ketika proses ini berlaku kesalahan, yang menyebabkan kromosom ke-18 ketiga: Sebagai contoh, semasa pengembangan sel telur ibu, mungkin berlaku pembelahan kromosom yang salah.

Namun, dapat dibayangkan bahawa berlaku kesalahan dalam perkembangan ayah sperma sel. Walau bagaimanapun, kesalahan juga boleh berlaku hanya selepas penyatuan sperma dan telur di bahagian sel yang lebih jauh. Bergantung pada kapan ralat yang membawa kepada trisomi berlaku, terdapat 3 bentuk trisomi 18 yang berbeza: trisomi bebas, trisomi mosaik dan trisomi translokasi.

Kebarangkalian trisomi 18 meningkat dengan usia ibu pada mengandung. Walaupun begitu, ibu muda juga boleh mempunyai anak dengan trisomi 18. Usia ibu adalah faktor risiko dan tidak boleh dikaitkan dengan trisomi.

Diagnosa

Sekiranya pakar sakit puan yang merawat menyedari adanya penyelewengan biasa pada bayi yang belum lahir janin semasa ultrasound pemeriksaan, perubahan ini mungkin menunjukkan trisomi 18. Selepas itu, a darah ujian boleh dilakukan pada ibu. Sekiranya pasti darah nilai ibu meningkat, ini mungkin menunjukkan peningkatan kebarangkalian penyimpangan kromosom.

Baru-baru ini, a darah ujian ibu juga boleh digunakan untuk analisis konkrit untuk trisomi, kerana serpihan DNA janin juga dapat dijumpai dalam darah ibu. Terdapat tiga ujian yang tersedia: ujian panorama, ujian harmoni atau ujian pranatal. Walaupun begitu, mesti dikatakan bahawa pengesanan trisomi berdasarkan darah ibu tidak memberikan kepastian 100%.

Ujian itu boleh menjadi positif palsu dan positif palsu. Oleh itu, untuk membuat diagnosis yang boleh dipercayai, pemeriksaan invasif diperlukan. Walau bagaimanapun, risiko peperiksaan ini tidak boleh dipandang rendah dan, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan keguguran. Contoh tisu dari plasenta atau cecair amnion diambil untuk memeriksa sel-sel janin yang terdapat di dalam makmal untuk kemungkinan trisomi.