Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).
- Sindrom DIDMOAD (sinonim: sindrom Wolfram) - gangguan genetik dengan warisan resesif autosom; kompleks gejala dengan kencing manis melitus, diabetes insipidus (gangguan berkaitan kekurangan hormon di hidrogen metabolisme yang menyebabkan perkumuhan air kencing yang sangat tinggi (poliuria; 5-25 l / hari) kerana keupayaan menumpukan buah pinggang yang terganggu), atrofi optik (atrofi tisu (atrofi) dari saraf optik/ saraf optik), sensorineural hilang pendengaran.
- Congenital hipotiroidisme (hipotiroidisme kongenital).
- Sindrom POEMS - varian jarang myeloma (lihat di bawah) atau paraneoplasia yang berkaitan (gejala bersamaan kanser yang tidak timbul terutamanya dari neoplasia (tumor pepejal atau leukemia)).
- Trisomi 13 (sindrom Patau; sinonim: sindrom Patau, sindrom Bartholin-Patau, trisomi D1) - triplikasi kromosom 13.
- Trisomi 18 (Sindrom Edwards; sinonim: trisomi E1, trisomi E) - triplikasi kromosom 18.
- Sindrom Turner (Sindrom Ullrich-Turner) - kehadiran sederhana kromosom X.
- Sindrom Zellweger (sindrom serebral-hepatik-renal, sindrom serebro-hepato-renal) - penyakit metabolik genetik dengan pewarisan resesif autosom yang dicirikan oleh ketiadaan peroksisom (organel terhad membran sfera); Sindrom dengan malformasi otak, buah pinggang (multikstik buah pinggang displasia), jantung (terutamanya kecacatan septum ventrikel), dan hepatomegali (pembesaran hati); kecacatan kognitif yang teruk.
