Sindrom Turner (sinonim: mosaik 45, X / 46, XX; mosaik 45, X / 46, XY; disgenesis gonad; kariotip 45, X; kariotip 46, X iso (Xq); kariotip 46, X dengan kelainan gonosom, kecuali iso (Xq ); mosaik 45,, X / garis sel ank dengan anomali gonosom; Anomali perangsang seks kromosom; Sindrom Turner; Sindrom Ullrich-Turner; Sindrom Ullrich-Turner (UTS); Sindrom X0; Monosomi X; ICD-10 Q96.-: Sindrom Turner) adalah gangguan kongenital di mana, disebabkan oleh penyimpangan kromosom (kelainan jantina kromosom), hanya satu kromosom X berfungsi yang terdapat di semua atau hanya sebahagian daripada semua sel badan dan bukannya dua kromosom seks XX. Terdapat juga kes bahawa kromosom X kedua hadir tetapi secara strukturnya berubah.
Sindrom Turner hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan atau wanita. Kerana kelainan kromosom, terdapat kekurangan pertumbuhan dan seks hormon.
Gambaran klinikal dikaitkan dengan pelbagai gejala (lihat "Gejala - Keluhan"). Sindrom ini sepenuhnya dinyatakan apabila satu kromosom X hilang. Ciri-ciri adalah perawakan pendek dan ketiadaan akil baligh.
Penyebab penyakit ini adalah mutasi spontan. Sindrom Turner tidak boleh diwarisi.
Puncak frekuensi: Dianggarkan bahawa kira-kira 3% embrio wanita mempunyai sindrom Turner yang berfungsi, tetapi hanya 1-2% yang tidak mati semasa mengandung.
Kelaziman (kejadian penyakit) adalah 0.0004% pada kelahiran wanita hidup (di dunia).
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah kira-kira 10 kes per 100,000 penduduk setiap tahun di antara kelahiran hidup wanita (di dunia).
Kursus dan prognosis: Ciri pertama sindrom Turner sudah dapat dilihat semasa kelahiran. Oleh itu, lymphedema (pengekalan cecair limfa dalam tisu) serta pterygium colli (berbentuk sayap lateral leher lipatan / sayap kulit) diperhatikan. Semasa akil baligh, tidak ada haid serta perkembangan ciri-ciri khusus seks. Juga, pertumbuhan badan sangat berkurang. Sindrom Turner hanya mempunyai kesan kecil terhadap kemampuan kognitif. Masalah perkembangan yang ketara dapat diperhatikan hanya dalam 10% kes. Dalam 2% kes, adalah semula jadi mengandung mungkin berlaku, tetapi dikaitkan dengan kadar pengguguran yang tinggi (keguguran).Terapi dengan pertumbuhan dan seks hormon membolehkan individu yang terjejas untuk membawa kehidupan yang hampir normal.
Angka kematian (jumlah kematian dalam jangka masa tertentu, berbanding dengan jumlah penduduk yang berkenaan) hanya sedikit meningkat berbanding dengan populasi normal. Dengan meningkatnya usia, risiko mati akibat malformasi kongenital (terutamanya kelainan jantung) berkurang dengan stabil.
Komorbiditi (penyakit bersamaan): Sindrom Turner semakin dikaitkan dengan gangguan metabolik, terutamanya obesiti.
Sindrom Turner menjadikan risiko berkembang hemofilia (gangguan pendarahan) jauh lebih tinggi kerana kromosom X berfungsi kedua yang biasa hilang.
