Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Ujian genetik molekul - analisis untuk mutasi di SMN1 gen pada kromosom 5.
- Otot biopsi (sayatan sepanjang 7.5 cm dan penyingkiran sebahagian tisu otot dari paha) - jika atrofi jenis 1 (lebih cepat berkedutdan gentian otot jenis 2 (lambat berkedut) dijumpai, ini memberikan bukti yang tinggi mengenai atrofi otot tulang belakang.
Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Creatine kinase (CPK - kerana diagnosis berbeza: jika meningkat, mungkin penyakit neurodegeneratif lain [distrofi otot Duchenne: 10-100 kali ganda meningkat].
- Ujian genetik molekul
- Gene EMD untuk protein emerin pada kromosom X (keranaEmery-Dreifuss distrofi otot).
- Gene SMCDH1 dan gen kromosom 18 lain yang berkaitan dengan facio-scapulo-humeral distrofi otot (FSHD) pelbagai gen yang berkaitan dengan distrofi anggota badan.
- Gen AR kromosom X (atropik otot tospinobulbar jenis Kennedy).
- Gen ISPD pada kromosom 12 (disebabkan sindrom Walker-Warburg).
- Gen POMGNT1 pada kromosom 1 (disebabkan tomuscle-eye-otak penyakit).
- Ujian HIV - mungkin berlaku diagnosis pembezaan pada komplikasi neuromuskular dan miopatik HIV.
