Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Ujian genetik molekul - analisis untuk mutasi dalam DMD gen dalam kromosom X.
- Analisis serum
- Mircro RNAs (bentuk RNA bukan pengekodan, sehingga tidak mengekod protein: miR-1, miR-133, dan miR-20) [↑]
- Transaminase [↑]
- Creatine kinase (CK) [Distrofi otot Duchenne: meningkat 10-100 kali ganda]
Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Ujian genetik molekul
- Gene EMD untuk protein emerin pada kromosom X (keranaEmery-Dreifuss distrofi otot).
- Gene SMCDH1 dan gen 18 kromosom lain yang berkaitan dengan facio-scapulo-humeral distrofi otot (FSHD).
- Dari pelbagai gen yang berkaitan dengan distrofi anggota badan.
- Gen SMN1 pada kromosom 5 (atrofi otot tospinal kerana).
- Gen AR kromosom X (atrofi otot tospinobulbar kerana jenis Kennedy).
- Ujian HIV
- Ujian Tensilon: iv pentadbiran lakonan pendek kolinesterase inhibitorTensilon positif jika terdapat peningkatan dalam prestasi pergerakan (pembukaan dan penutupan mata berulang) berbanding dengan penemuan sebelum suntikan → bukti penyakit penularan neuromuskular) - jika sindrom Lambert-Eaton-Rooke disyaki.
