Untuk diagnosis fibrosis sista mengikut), sekurang-kurangnya satu petunjuk diagnostik mesti ada dan disfungsi CFTR mesti ditunjukkan:
Pemeriksaan untuk Sistik Fibrosis di Jerman dilakukan dalam tiga peringkat sebagai gabungan bersiri dari dua ujian biokimia untuk imunoreaktif tripsin (IRT) dan protein berkaitan pankreatitis (PAP) dan analisis mutasi DNA. Mulai 1 September 2016, bayi baru lahir juga akan diperiksa Sistik Fibrosis sebagai sebahagian daripada pemeriksaan awal mereka. Prosedur pemeriksaan:
- Tahap pertama (IRT) dan tahap kedua (PAP) dilakukan dengan kaedah ujian makmal konvensional.
- Sekiranya ujian IRT positif (nilai percent persentil ke-99.0), ujian PAP dilakukan dari sampel yang ada. Sekiranya ini percent persentil ke-87.5, tahap ketiga dilakukan.
- Tahap ketiga berlaku jika IRT dan juga PAP yang diuji di darah dinaikkan (= disyaki Sistik Fibrosis) → Analisis mutasi CFTR (Akta Diagnostik Genetik!).
Pemeriksaan fibrosis sista dilakukan dengan menggunakan yang sama darah contoh sebagai pemeriksaan saringan bayi baru lahir dalam tempoh empat minggu pertama kehidupan anak.
Pemeriksaan bayi baru lahir (CF-NGS) di Switzerland terdiri daripada prosedur ujian dua langkah:
- Heel darah ujian (= ujian Guthrie; hari ke-4 kehidupan) - imunoreaktif tripsinogen (IRT) diukur.
- Pemeriksaan DNA untuk mutasi gen CF
Semua kanak-kanak yang disaring positif dirujuk ke pusat CF untuk pemeriksaan diagnostik (ujian peluh dan diagnosis genetik). Prosedur dua langkah mencapai kepekaan awal (peratusan pesakit yang berpenyakit di mana penyakit ini dikesan oleh penggunaan ujian, iaitu hasil ujian positif berlaku) sebanyak 96.8% dan kekhususan (kebarangkalian bahawa orang yang benar-benar sihat tidak mempunyai penyakit yang dimaksudkan juga dikesan sihat dalam ujian) sebanyak 99.9% (pada Mei 2013).
Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib (untuk mengesan disfungsi CFTR).
- Ujian peluh (menggunakan pilocarpine iontophoresis untuk pengesanan klinikal fibrosis kistik (= ujian peluh pilocarpine iontophoresis); ujian ini dilakukan secara rutin dalam pemeriksaan bayi baru lahir; standard emas) [peningkatan kandungan ion klorida terdapat pada peluh pesakit fibrosis sista berbanding dengan subjek yang sihat :
- Tahap klorida "pertengahan": 30-59 mmol / l → tindak lanjut sehingga usia 5 tahun kerana kemungkinan CF "tertunda" ("tertunda"); 86% diagnosis CF yang tertunda dibuat pada tahun kedua kehidupan
- ≥ 60 mmol / l dan / atau kecacatan genetik yang sesuai (lihat di bawah) = pesakit fibrosis sista (pesakit CF)]
- Ujian genetik molekul - Analisis mutasi genetik CFTR (mutasi Delta F508 / F508del (40-50% kes), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) sekiranya terdapat ujian peluh positif.
Parameter makmal orde 2 (untuk mengesan disfungsi CFTR).
- Perbezaan potensi hidung (NPD) atau pengukuran arus litar pintas usus (ICM) - untuk mengesan kelainan fungsi fungsi CFTR.
Fibrosis kistik boleh dikecualikan jika [panduan: garis panduan S2k]:
- Tidak ada peluh yang tinggi klorida tahap sekurang-kurangnya 2 ukuran bebas dan.
- Tiada mutasi penyebab dalam analisis lengkap gen CFTR dan
- Penemuan yang tidak jelas dalam NPD dan / atau ICM dikesan.
