Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Kiraan darah kecil
- Kiraan darah pembezaan
- Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif)
- Serum besi, plasma feritin*, pemindahanin ketepuan * * (disyaki pada lelaki> 45%, wanita pra-menopaus> 35%).
- Glukosa puasa (glukosa darah puasa), HbA1c
- Hati parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartat aminotransferase (AST, GOT), glutamat dehidrogenase (GLDH) dan gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), fosfatase alkali, bilirubin [ALT> AST].
- Parameter ginjal - urea, kreatinin, sistatin C or pelepasan kreatinin, jika perlu.
- Parameter pembekuan - PTT, Pantas
* Ferritin tahap> 300 ng / ml → penyebab utama atau sekunder hemokromatosis harus dikecualikan.
* * Ferritin tahap> 300 ng / ml + pemindahanin ketepuan> 50% → ujian genetik molekul HFE gen diperlukan.
Parameter makmal orde 2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib -.
- Pemeriksaan genetik molekul - analisis mutasi HFE gen* (C282Y, H63D), pemeriksaan juga pada adik beradik * *.
- v, testosteron - jika disyaki hipogonadisme hipogonadotropik.
* Prevalensi homozigositas C282Y adalah 80.6% pada penyakit HH yang jelas secara klinikal, heterozigositas sebatian untuk C282Y / H63D adalah 5.3%. Penetrance homozygosity C282Y berbeza-beza bergantung pada definisi penetrasi makmal atau klinikal: sehingga 38-50% dari semua homozigot C282Y mempunyai besi beban berlebihan dan 10-33% berkembang hemokromatosis-penyakit yang berkaitan pada satu ketika. Secara umum, kajian menunjukkan penembusan yang lebih tinggi pada lelaki.
* * Pemeriksaan keluarga sangat disarankan pada adik-beradik pesakit HH, setiap tahun pemantauan ferritin dan pemindahanin ketepuan dan ujian genetik (analisis DNA) setelah kaunseling yang sesuai (Garis Panduan Amalan Klinikal untuk HFE - Hemokromatosis 2010, EASL - Persatuan Eropah untuk Kajian Hati).