Leukemia Limfositik Kronik: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil [Peringkat kemudian: anemia / bilangan darah yang lemah, kekurangan trombositopenia / platelet]
  • Kiraan darah pembezaan [leukositosis berterusan / peningkatan jumlah sel darah putih dengan peratusan limfosit tinggi (> 50%):
    • > 5,000 / μl B limfosit di persisian darah.
    • Keadaan limfosit kecil yang matang secara morfologi pada smear darah periferal]
  • Parameter pembekuan - Pantas, PTT (sebahagian masa tromboplastin).
  • Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif).
  • Sitologi dengan darah smear [serpihan hancur limfosit, yang disebut bayangan nuklear Gumprecht], sumsum tulang smear [bahagian limfosit matang meningkat menjadi lebih daripada 30%], CSF punctate.
  • Sitometri aliran (kaedah perubatan makmal yang digunakan untuk menganalisis sel-sel yang mengalir secara individu pada kelajuan tinggi melewati voltan elektrik atau pancaran cahaya) [pengesanan sel B monoklonal].
  • Kajian sitogenetik dan genetik molekul (analisis: morfologi, imunohistokimia, FISH / hibridisasi pendarfluor in situ) [imunofenotip limfosit dalam darah periferal:
    • Ekspresi penanda sel B biasa (CD19, CD20, dan CD23) +.
    • Penanda sel T CD5
    • Ekspresi permukaan yang lemah imunoglobulin CD20 dan CD79B.

    Pembatasan rantai ringan (κ atau λ) dapat membuktikan monoklonalitas sel.

  • Penghapusan 17p atau mutasi TP53 (mutasi penekan tumor p53 gen) ?; Petunjuk: sekiranya berlaku CLL progresif atau kambuh sebelum memulakan terapi dan sebelum sebarang perubahan dalam terapi.
  • Limfa extirpation node (pembuangan kelenjar getah bening pembedahan) - jika imunofenotip tidak membenarkan diagnosis yang jelas atau sekiranya berlaku dengan cepat kelenjar limfa (pengecualian peralihan ke agresif limfoma).
  • Pengenalpastian jumlah sel malignan yang sangat kecil (“penyakit sisa minimum, MRD) dari sumsum tulang [untuk pengurusan terapi]:
    • Immunophenotyping oleh sitometri aliran.
    • Analisis PCR

Faktor prognostik

  • Penghapusan atau mutasi TP53 - ini dikaitkan dengan tindak balas yang buruk terhadap kemoterapi
  • NFAT2 - sel leukemia dari pesakit dengan kursus klinikal yang perlahan mempunyai sejumlah besar protein NFAT2; pada pesakit dengan kursus yang agresif, protein dikurangkan dengan ketara
  • CLL-IPI - skor yang disahkan untuk meramalkan risiko perkembangan yang berkaitan dengan kelangsungan hidup keseluruhan pada pesakit CLL; faktor kritikal adalah status TP53, status mutasi IgHV, ß-microglobulin, status klinikal, dan umur: kalkulator CLL-IPI.