Sindrom Klinefelter: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [tahap LH yang tinggi berkorelasi dengan penurunan testosteron; namun, ini sering meningkat walaupun tahap testosteron dinormalisasi]
  • Testosteron (penentuan pada waktu pagi) [normal atau ↓]
  • Sitologi cepat (pengesanan mayat Barr yang sesuai dengan kromosom X supernumerary yang tidak aktif; kepekaan (peratusan pesakit yang berpenyakit di mana penyakit ini dikesan oleh penggunaan ujian, iaitu, hasil ujian positif berlaku) 82%; kekhususan (kebarangkalian bahawa individu yang sihat yang tidak mempunyai penyakit yang berkenaan juga dikesan sihat dalam ujian) 95%) atau analisis kromosom (penentuan kariotip pada periferal leukosit/ putih darah sel).
  • Kiraan darah kecil [pengesanan ringan anemia disebabkan oleh testosteron kekurangan].
  • Sekiranya perlu, estradiol
  • Sekiranya perlu, spermiogram (sperma pemeriksaan) [90% kes mempunyai azoospermia (ketiadaan sperma).