Sindrom Turner: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • Analisis kromosom - ini dapat mengesan perubahan bilangan serta struktur kromosom (penyimpangan kromosom berangka / struktur).
  • Pengesanan DNA bebas sel (ujian cfDNA, ujian DNA bebas sel), contohnya:
    • NIPT (tidak invasif ujian pranatal; sinonim: Ujian harmoni; Ujian pranatal harmoni).
    • Ujian Praena
    • Catatan: Untuk trisomi 21, ujian di atas mempunyai kepekaan (peratusan pesakit yang berpenyakit di mana penyakit ini dikesan dengan penerapan prosedur, iaitu penemuan positif berlaku)> 99% dan kekhususan (kebarangkalian orang yang benar-benar sihat tidak menderita penyakit yang dimaksudkan juga dikesan sihat dalam ujian) sebanyak 100%.
  • Estrogen [↓] - jika gonad beruntun (disgenesis (malformasi) dari ovari (ovari)) ada, ovari tidak dapat mensintesis (menghasilkan) apa-apa estrogen.
  • Gonadotropin - LH, FSH [↑]

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil keputusan sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Pemeriksaan genetik molekul gen PEX1 dan PEX2 pada kromosom [keranaDifferensi diagnosis sindrom Zellweger (sindrom serebral-hepatik-ginjal, sindrom serebro-hepato-renal) - penyakit metabolik genetik dengan warisan resesif autosom yang ditandai dengan ketiadaan peroksisom; Sindrom dengan malformasi otak, buah pinggang (displasia ginjal multisilik), jantung (terutamanya kecacatan septum ventrikel), dan hepatomegali (pembesaran hati); kecacatan kognitif yang teruk]
  • Ujian genetik molekul gen PTPN-11 pada kromosom 12 [kerana diagnosis Berbeza sindrom Noonan - gangguan genetik dengan pewarisan autosomal resesif atau autosomal yang serupa dengan gejala sindrom Turner (perawakan pendek, stenosis paru atau kecacatan jantung kongenital lain; set rendah atau telinga besar, ptosis (kelopak mata atas yang terkulai), lipatan epicanthal ("lipatan Mongolia"), cubitus valgus (kedudukan siku yang tidak normal dengan peningkatan penyimpangan radial lengan bawah dari lengan atas)]
  • Status hormon:
    • 17-Beta estradiol kerana penggantian hormon terapi untuk mengelakkan gejala kekurangan hormon atau penyakit kekurangan hormon.
    • IGF-I (insulin-seperti-pertumbuhan-faktor-I) dan IGF-BP3 (insulin-seperti-pertumbuhan-faktor-mengikat-protein) - kerana terapi perawakan pendek.