Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Analisis kromosom - ini dapat mengesan perubahan bilangan serta struktur kromosom (penyimpangan kromosom berangka / struktur).
- Pengesanan DNA bebas sel (ujian cfDNA, ujian DNA bebas sel), contohnya:
- NIPT (tidak invasif ujian pranatal; sinonim: Ujian harmoni; Ujian pranatal harmoni).
- Ujian Praena
- Untuk trisomi 21, ujian di atas mempunyai kepekaan (peratusan pesakit yang berpenyakit di mana penyakit ini dikesan dengan penggunaan prosedur, iaitu penemuan positif berlaku)> 99% dan kekhususan (kebarangkalian bahawa orang yang benar-benar sihat tidak mempunyai penyakit yang dimaksudkan juga dikesan sihat dalam ujian) sebanyak 100%.
- [Pemeriksaan PAPP-A dan ß-HCG - 90% mereka yang mengalami gangguan trisomi 21 dapat dikesan oleh ini] [usang!)
Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Ujian genetik molekul gen tungramine (WFS1) pada kromosom 4 (kerana diagnosis berbeza: sindrom DIDMOAD).
- Analisis genetik molekul gen PEX1 dan PEX2 pada kromosom (disebabkan oleh diagnosis Berbeza: sindrom Zellweger).
