Demensia: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil [MCV ↑ → kemungkinan petunjuk ketergantungan alkohol, kekurangan vitamin B12 dan asid folik]
  • Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif) atau ESR (kadar pemendapan eritrosit).
  • Elektrolit - natrium, kalium, kalsium.
  • Puasa glukosa (glukosa plasma puasa; glukosa plasma preprandial; vena), ujian toleransi glukosa oral (oGTT) jika perlu.
  • Hati parameter - aspartate aminotransferase (AST, GOT), alanine aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, kemungkinan petunjuk alkohol kebergantungan].
  • Parameter ginjal - urea, kreatinin, kemungkinan sistatin C or pelepasan kreatinin.
  • TSH (hormon perangsang tiroid) - untuk mengecualikan hypo- atau hipertiroidisme (hipotiroidisme atau hipertiroidisme).
  • Vitamin B12 (gred cadangan B)
  • Diagnostik CSF - diagnosis awal apabila terdapat bukti keradangan otak penyakit.

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Apolipoprotein E genotip 4 (ApoE4) sebagai penanda genetik (faktor risiko berlakunya demensia; indikasi: demensia senil yang wujud pada dekad ke-6 kehidupan tanpa bukti beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek) Nota: Penentuan terpencil mengenai genotip apolipoprotein E tidak digalakkan (tahap cadangan A)
  • Bukti patologi penyakit Alzheimer dengan sekurang-kurangnya salah satu kriteria berikut:
    • Pengesanan amiloid positif dengan tomografi pelepasan positron (PET).
    • Ujian genetik (analisis DNA): mutasi yang membawa kepada dimediasi monogenik Penyakit Alzheimer (mutasi pada gen presenilin 1 atau presenilin 2 atau pada gen gen protein prekursor amiloid, APP) [lihat di bawah Alzheimer penyakit / sebab].
    • Diagnostik CSF (diiktiraf demensia biomarker adalah amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), jumlah tau dan phospho-tau-181 (pTau), dan protein 14-3-3) [penurunan Aß42 dalam CSF dan peningkatan protein tau atau protein tau fosforilasi dalam CSF] Di samping itu, diagnostik CSF (lihat di bawah) tidak termasuk penyakit radang CNS.
  • Tau protein (penentuan oleh "array molekul tunggal"; had pengesanan protein tau diturunkan menjadi 0.019 pg / ml) - pengesanan akan berlaku demensia dan gangguan yang berkaitan sudah 4 tahun sebelum gejala pertama.
  • Kiraan darah pembezaan
  • Gas darah (ABG), arteri
  • Pemeriksaan dadah termasuk narkotik (alkohol, barbiturat, benzodiazepin, bromida).
  • Serologi Lues: Ujian VDRL (untuk V. d. Pada neurolues).
  • Serologi HIV
  • Serologi Borrelia
  • fosfat
  • hbaxnumxc
  • Homocysteine
  • Maju diagnostik tiroid - fT 3, fT4, SD antibodi.
  • Kortisol
  • Hormon paratiroid - untuk mengecualikan hypo- atau hiperparatiroidisme (hiperfungsi atau hiperfungsi paratiroid).
  • Coeruloplasmin - sekiranya Penyakit Wilson disyaki.
  • Albumin serum
  • Tahap amonia
  • Asid folik, vitamin B1, B6
  • Tembaga
  • Logam berat (arsenik, membawa, merkuri, talium).
  • Hemoglobin CO
  • Kekurangan karbohidrat pemindahanin (CDT) ↑ (dalam keadaan kronik ketagihan arak) *.
  • Diagnostik CSF - untuk mengecualikan penyakit berjangkit dan autoimunologi (contohnya, sarcoidosis, vaskulitis, ensefalitida autoimun).

* Dengan pantang, nilainya normal dalam 10-14 hari.

Genotip Apolipoprotein E

Apo E Gabungan alel Kekerapan Kesan klinikal
Genotip E2 E2 / E2 lebih kurang. 0.5
  • Hubungan dengan jenis III hiperlipoproteinemia Fredrickson (familial dysbetalipoproteinemia; kejadian kira-kira 1: 2,000).
  • Menurunkan risiko untuk LDL kolesterol ketinggian.
  • Pembawa ApoE2 heterozigot atau homozigot dengan kombinasi 2/3 dan 2/2 (bersama-sama kira-kira 5% populasi) mempunyai risiko demensia sekitar 40.0% lebih rendah.
E2 / E3 kira-kira 10.0%
  • Risiko berkurang sebanyak LDL kolesterol ketinggian.
  • Pembawa ApoE2 heterozigot atau homozigot dengan kombinasi 2/3 dan 2/2 (kira-kira 11.0% penduduk) mempunyai risiko penyakit demensia sekitar 40.0% lebih rendah.
Genotip E3 E3 / E3 lebih kurang. 60.0%
Genotip E4 E2 / E4 lebih kurang. 2.5
  • Predisposed untuk bentuk akhir keluarga dan juga bentuk sporadis Alzheimer-tipe demensia; mempunyai peningkatan risiko seumur hidup sekitar 2.6 (Eropah / Kaukasia)
E3 / E4 lebih kurang. 24.0
  • Risiko peningkatan kolesterol LDL
  • Predisposisi kepada bentuk permulaan lewat keluarga dan juga bentuk sporadis demensia jenis Alzheimer; mempunyai peningkatan risiko seumur hidup sekitar 3 kali ganda berbanding dengan 3/3 pembawa (kira-kira 60% penduduk)
E4 / E4 lebih kurang. 3%
  • Risiko peningkatan kolesterol LDL
  • Predisposisi untuk bentuk awal lewat keluarga dan juga bentuk sporadis Alzheimer-tipe demensia; mempunyai risiko peningkatan sehingga 10 kali ganda Demensia Alzheimer.

Daripada mereka yang mempunyai AD, kira-kira 45% adalah heterozigot dan 10-12% adalah pembawa homozigot alel epsilon 4 Penentuan terasing dari genotip apolipoprotein E sebagai faktor risiko genetik tidak digalakkan kerana kekurangan daya diskriminasi diagnostik dan nilai ramalan di tetapan diagnostik.