Kewajipan diagnostik alat perubatan.
- leher lipatan pengukuran ketelusan dengan sonografi (ultrasound peperiksaan) - dilakukan dengan optimum antara minggu ke-11 dan ke-14 pada mengandung; sekiranya tengkorak lebih besar daripada 45 mm, ini mungkin menunjukkan gangguan kromosom lain berikut Sindrom Turner: Trisomi 10, trisomi 13 (sindrom Pätau), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 22, sindrom triplo-X (trisomi X), monosomi X (Sindrom Turner), Sindrom Klinefelter (dalam kebanyakan kes yang dicirikan oleh kromosom X supernumerary (47, XXY)).
Pilihan diagnostik alat perubatan - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk diagnosis pembezaan.
- Ultrasound 3D (pencitraan tiga dimensi janin/ anak yang belum lahir) - sesuai antara minggu ke-12 dan ke-16 mengandung [disebabkan oleh sindrom Noonan dan sindrom Zellweger].
- halus ultrasound (ultrasound organ) - sesuai antara minggu ke-19 dan ke-20 mengandung [disebabkan oleh sindrom Noonan dan sindrom Zellweger].
