Fibrosis Sista | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Cystic Fibrosis

Sistik Fibrosis adalah salah satu yang paling terkenal penyakit genetik dan sangat ditakuti kerana akibatnya. Penyebabnya hanyalah gen yang berpenyakit, yang menyebabkan "saluran klorida" (saluran CFTR) disebut tidak betul. Akibatnya, banyak sel dan organ tubuh menghasilkan rembesan yang sangat likat, yang boleh menyebabkan paru-paru penyakit, penyakit usus dan gangguan pankreas khususnya.

Gen ini diwarisi secara resesif, yang bermaksud bahawa penyakit ini hanya berlaku jika kedua ibu bapa menyebarkan gen yang berpenyakit itu kepada anak. Dalam kes-kes penyakit yang sudah ada sebelumnya, ibu bapa boleh menguji diri sendiri dalam keluarga untuk mengetahui sama ada mereka membawa gen yang berpenyakit dan berpotensi menyebarkannya kepada anak. Jenis-jenis mutasi yang berlainan biasanya terdapat dalam ujian genetik dan memungkinkan penyataan yang lebih tepat mengenai keparahan penyakit.

Oleh itu, adalah kes yang lebih teruk jika saluran mempunyai kekonduksian yang buruk daripada jika ia sama sekali tidak berfungsi. Perbezaan ini kadang-kadang membuat perbezaan dalam rawatan dan juga dapat memberikan petunjuk jangka hayat di Sistik Fibrosis dan pemindahan kemudian. Sehingga hari ini, dengan terapi yang optimum, jangka hayat purata hanya 40 tahun. Kes yang paling biasa adalah mutasi DeltaF508, di mana bilangan saluran dikurangkan dan fungsi terganggu.

Intoleransi laktosa

Ujian genetik hanya dapat membantu dalam mengesan laktosa sikap tidak bertoleransi. Ujian ini dapat dengan pasti mendiagnosis kongenital, primer laktosa intoleransi di mana enzim pembelahan laktosa yang disebut laktase rosak. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak banyak digunakan dalam kes laktosa intoleransi atau sekunder intoleransi laktosa.

Gambar klinikal ini disebabkan, misalnya, kerosakan pada usus, yang tidak lagi dapat menghasilkan laktase yang mencukupi. Oleh itu, tidak ada kecacatan pada gen laktase yang dapat dijumpai dengan cara ini. Oleh itu, kaedah pemeriksaan konvensional seperti ujian nafas H2 harus digunakan terlebih dahulu. Sebagai peraturan, bagaimanapun, gejala klinikal dan peningkatan gejala ketika laktosa dielakkan cukup untuk diagnosis.