Ujian ini ada | Mutasi BRCA

Ujian ini ada

Ujian genetik dilakukan di makmal, di mana a darah sampel diperiksa untuk mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Ujian genetik adalah pemeriksaan biologi molekul di mana bahan genetik dianalisis. Bagi wanita yang dianggap mempunyai sejarah keluarga dengan payudara dan / atau kanser ovari, kos ujian genetik ini biasanya ditanggung oleh kesihatan insurans.

Ujian memberikan hasil yang boleh dipercayai, tetapi penilaian hasil ujian sering tidak mudah. Sebagai tambahan kepada mutasi yang secara signifikan meningkatkan risiko pesakit untuk mengembangkan payudara atau kanser ovari, terdapat juga perubahan neutral pada gen BRCA. Walaupun ini juga mutasi, mereka tidak berpengaruh pada kanser risiko.

Tidak selalu mudah untuk membezakan antara perubahan yang berkaitan dengan penyakit dan perubahan yang netral, sebab itulah tidak setiap penemuan dapat dinilai dengan pasti. Wanita yang mempunyai sejarah keluarga kanser harus diuji untuk mutasi pada gen BRCA. Ini termasuk orang yang berasal dari keluarga berisiko tinggi.

Terdapat kriteria tertentu yang mesti dipenuhi. Anda akan mendapatkannya dalam artikel kami: Ujian genetik Sebagai contoh, sekurang-kurangnya tiga kes kanser payudara dalam keluarga, sekurang-kurangnya dua wanita dengan barah payudara sebelum usia 51 tahun, sekurang-kurangnya seorang lelaki dengan barah payudara atau sekurang-kurangnya dua wanita dengan barah payudara kanser ovari. Ujian genetik hanya dilakukan setelah usia 18 tahun kanser hampir tidak pernah berlaku pada wanita yang sangat muda.

Apakah rawatan mutasi BRCA?

Wanita yang telah didiagnosis mengalami mutasi di BRCA1 atau BRCA2 pasti harus bercakap dengan doktor mereka mengenai risiko barah payudara dan ovari dan kemungkinan rawatan profilaksis. Walau bagaimanapun, ujian genetik positif tidak bermaksud bahawa anda sudah menghidap barah, dan juga tidak bermaksud anda akan mendapatnya. Mutasi yang ada pada gen BRCA hanya dapat menunjukkan bahawa risiko penyakit barah payudara dan ovari meningkat dengan ketara sepanjang hayat berbanding dengan orang yang tidak mengalami mutasi.

A Mutasi BRCA tidak boleh dirawat sendiri. Namun, wanita dengan hasil positif harus mengambil bahagian dalam program pengesanan awal yang dipergiatkan. Dalam program ini, doktor melakukan pemeriksaan kesihatan pencegahan secara berkala untuk mengesan kemungkinan barah payudara atau ovari seawal mungkin.

Kanser yang didiagnosis dan dirawat pada peringkat awal mempunyai peluang pemulihan yang sangat baik. Program pengesanan awal merangkumi palpasi enam bulan dan an ultrasound pemeriksaan kelenjar susu. Di samping itu, a mamografi dijalankan setiap tahun dari usia 30 tahun.

Sebagai alternatif, ada juga kemungkinan operasi pencegahan, di mana kedua payudara, ovari and tiub fallopio dikeluarkan sebagai langkah pencegahan. Operasi ini adalah tindakan yang sangat radikal yang mesti dipertimbangkan secara mendalam. Wanita yang terjejas berpeluang untuk membincangkan keputusan ini secara terperinci dengan pasukan pakar sakit puan berpengalaman dan ahli genetik manusia.

Sokongan psikologi juga merupakan bagian dari perawatan, kerana keadaan ini merupakan beban psikologi yang sangat besar bagi banyak pesakit. Selepas pembuangan payudara terdapat sejumlah kemungkinan untuk menyusun semula payudara yang dikeluarkan sebanyak mungkin secara realistik. Anda boleh membaca lebih banyak maklumat mengenai topik ini: Terapi untuk barah payudara