Uji trisomi 21
Selama beberapa tahun sekarang, a darah ujian telah menjadi prosedur standard untuk mengesan trisomi 21 dan dengan itu sindrom Down pada anak yang belum lahir. Ini adalah kaedah yang tidak invasif, dengan hanya mengambil a darah sampel dari ibu. Sebelum ini, hanya mungkin untuk mengesan trisomi oleh amniosentesis atau persampelan villus korionik.
Walau bagaimanapun, kedua-dua kaedah ini berisiko rendah untuk penamatan yang tidak disengajakan mengandung. Yang ujian pranatal ia masih perlu dibayar. Kosnya biasanya sekitar 500 € dan pada masa ini tidak ditanggung kesihatan insurans.
Ujian boleh dijalankan dari minggu ke-11 pada mengandung, tetapi hasilnya lebih dipercayai lagi di kemudian hari. Setelah menghantarnya ke makmal, biasanya diperlukan sekitar 2 minggu sehingga hasilnya dapat diperoleh. Sebagai mengandung maju, si ibu darah mengandungi lebih banyak bahagian DNA janin, bahan genetik di mana kecacatan kromosom dapat dikesan.
Sekiranya hasilnya positif untuk trisomi, salah satu prosedur invasif mesti dilakukan untuk memeriksa hasilnya. Kecurigaan mengenai kehadiran trisomi 21 boleh timbul dari sebelumnya ultrasound pemeriksaan. Individu masuk perkembangan awal kanak-kanak sudah dapat memberikan petunjuk kecacatan kromosom. Pada janin dengan Sindrom Down, meningkat leher ketebalan, hidung berubah rawan or jantung kecacatan yang ditemui pada peringkat awal mungkin merupakan tanda. Walau bagaimanapun, diagnosis tidak dapat dibuat dengan menggunakan ultrasound.
Ujian pranatal apa yang ada?
Pada masa ini wanita hamil boleh memilih antara tiga ujian pranatal: Ujian Panorama adalah salah satu daripada tiga ujian yang ditawarkan untuk penentuan trisomi (penyelewengan dalam jumlah kromosom) melalui darah ibu. Di sini darah diambil selepas minggu ke-11 kehamilan. Ujian panorama mempunyai kelebihan bahawa, selain trisomi 21, kecacatan kromosom lain juga diperiksa.
Oleh itu, trisomi 18 dan trisomi 13 juga dikesan dengan ujian panorama. Kedua-dua trisomi menunjukkan gambaran klinikal yang jauh lebih serius daripada trisomi 21. Kadar kelangsungan hidup untuk trisomi 18 adalah purata 6 hari, untuk trisomi 13 kurang dari satu tahun.
Walau bagaimanapun, kedua-dua kecacatan kromosom jauh lebih jarang daripada sindrom Down. Pengilang ujian panorama menyatakan bahawa 99% tepat dalam menentukan risiko trisomi. Ujian panorama itu sendiri berharga hanya 399 €, tetapi dengan pemeriksaan yang menyertainya harganya sekitar 550 €.
ini ujian pranatal tidak dapat dilakukan pada kehamilan kembar. Bahagian DNA anak dalam darah ibu dinilai, tetapi pada kehamilan berganda sukar untuk membezakan antara mereka. Kos hanya ditanggung oleh kesihatan syarikat insurans sekiranya terdapat risiko yang signifikan dari segi perubatan, misalnya dalam kes kehamilan berusia lebih dari 35 tahun. Ujian Harmony adalah ujian yang disiasat secara saintifik.
Menurut kajian baru-baru ini, Ujian Harmoni mengesan sekitar 99.5% daripada semua penyakit trisomi 21. Atas permintaan, penyakit lain juga dapat dikesan selain pemeriksaan untuk trisomi 21. Selain trisomi 18 dan 13, ini termasuk kelainan janin dan gangguan kromosom X atau Y, seperti Sindrom Turner or Sindrom Klinefelter.
Kos untuk ujian trisomi 21 berjumlah 399 €. Walau bagaimanapun, walaupun ujian Harmony bukanlah alat diagnostik yang boleh dipercayai. Sekiranya keputusan ujian pranatal positif, a biopsi daripada plasenta mesti selalu dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
Ujian pranatal juga mempunyai kemungkinan untuk mengesan kecacatan kromosom lain selain trisomi 13, 18 dan 21. Pengilang mengiklankan dengan pasti 99.8% dalam pemeriksaan untuk trisomi 21, tetapi kesalahan yang jarang berlaku tidak dapat dikecualikan sepenuhnya. Hasil ujian Praena tersedia selepas 4-6 hari, yang merupakan kelebihan daripada prosedur ujian lain.
Kos untuk ujian pranatal diberikan oleh pengilang sebanyak 350 € hingga 500 € bergantung pada tahap pemeriksaan. Ujian pranatal biasanya juga harus dibayar oleh pesakit, tetapi dalam banyak kes kesihatan syarikat insurans sudah membayar balik kosnya. Ini berlaku terutamanya untuk kehamilan berisiko tinggi dan jika ada kecurigaan kerana pemeriksaan sebelumnya.
Semua artikel dalam siri ini:
