Gambaran ringkas
- Diagnosis: Pemeriksaan fizikal (refleks), pengimejan resonans magnetik, ujian darah dan saraf, Ujian Schilling (ukuran pengambilan vitamin B12).
- Gejala: Pada mulanya, selalunya tidak sensitif pada kedua-dua kaki, deria kedudukan terganggu, getaran dan sentuhan, berjalan tidak stabil; kemudian juga lumpuh spastik kaki dan lengan; refleks yang tidak normal, gangguan mental, "anemia pernicious"
- Punca: Kerosakan pada sarung myelin pelindung saraf saraf tunjang akibat daripada kekurangan kebanyakan vitamin B12, lebih jarang kekurangan asid folik atau kuprum.
- Faktor risiko:Pemakanan kekurangan Vitamin B12 (dalam kes diet vegan atau vegetarian yang ketat), kerosakan pada lapisan perut akibat penyalahgunaan alkohol atau keradangan kronik, penyingkiran bahagian perut atau usus, peningkatan keperluan vitamin akibat kehamilan; jangkitan kulat tertentu atau cacing pita ikan; barah
- Prognosis: Jika terapi dimulakan lebih awal, gejala boleh diterbalikkan sepenuhnya; jika rawatan ditangguhkan, akibat yang tidak dapat dipulihkan sehingga paraplegia adalah mungkin.
- Pencegahan: Jika diet rendah vitamin B12 atau tanpa vitamin B12, adalah dinasihatkan untuk mengambil makanan tambahan yang sesuai. Perkara yang sama berlaku untuk penyakit yang menghalang penyerapan atau penggunaan vitamin atau dalam kes peningkatan keperluan vitamin, contohnya semasa kehamilan.
Apa itu myelosis funikular?
Myelosis funikular (penyakit tulang belakang funikular) adalah penyakit jarang berlaku yang kebanyakannya memberi kesan kepada orang yang berumur antara 50 dan 70 tahun. Ia dicirikan oleh kerosakan (boleh balik) pada kawasan posterior saraf tunjang (kord belakang). Saraf tunjang dilindungi dalam saluran tulang belakang dari tulang ekor ke kepala dan merupakan sebahagian daripada sistem saraf pusat.
Dalam kebanyakan kes, myelosis funikular disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 (hypovitaminosis). Vitamin B12 (juga dipanggil cobalamin) mempunyai banyak fungsi dalam badan. Antara lain, ia penting untuk sel saraf dan sel darah merah.
Manusia menyerap vitamin B12 terutamanya melalui produk tenusu, daging, telur dan produk bijirin penuh. Vitamin disimpan dalam badan dalam kuantiti yang agak besar dan dalam jangka masa yang lama. Penyimpanan utama adalah di dalam hati. Myelosis funikular biasanya berlaku apabila simpanan ini habis sepenuhnya.
Bagaimanakah myelosis funikular didiagnosis?
Gejala funicular myelosis mendorong individu yang paling terjejas untuk melawat doktor penjagaan primer atau pakar neurologi mereka.
Mengambil sejarah perubatan (anamnesis)
Pertama sekali, doktor meminta pesakit untuk sejarah perubatannya (anamnesis). Sebagai contoh, dia bertanya tentang permulaan, jenis dan tahap gejala.
Semasa pemeriksaan fizikal, doktor akan menguji sensasi kedudukan, sentuhan, getaran, sakit dan suhu. Di samping itu, dia menguji refleks. Tumpuan pemeriksaan biasanya pada kaki jika myelosis funikular disyaki, kerana gejala biasanya paling jelas di sana.
Ujian darah
Kepentingan khusus dalam diagnosis myelosis funikular ialah ujian darah. Tanda-tanda anemia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin selalunya ketara. Dalam konteks ini, parameter berikut adalah penting, antara lain:
- Sel darah: Nombor dan rupa dianalisis
- Vitamin B12
- Asid folik
- Holo-transcobalamin: Ini adalah penanda awal kekurangan vitamin B12. Tahap menurun menunjukkan bahawa lebih banyak vitamin B12 sedang diambil daripada diserap.
- Asid metilmalonik: Tahap asid metilmalonik yang tinggi menunjukkan kekurangan vitamin B12.
- Antibodi sel parietal (PCA): Sel parietal mukosa gastrik menghasilkan faktor intrinsik. Antibodi terhadap sel-sel ini menghalang pengeluaran protein.
- Bilirubin tidak langsung
- Kolesterol
Pengimejan resonans magnetik (MRI).
Untuk menganalisis kerosakan pada saraf tunjang dengan lebih terperinci, imej diperoleh menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) jika myelosis funikular disyaki. Ciri-ciri myelosis funikular adalah keabnormalan di kawasan posterior (kord posterior) dan posterior sisi (kord posterior) saraf tunjang.
Pemeriksaan neurofisiologi
Ujian Schilling (ujian penyerapan vitamin B12)
Jika myelosis funikular disyaki, ujian Schilling (ujian penyerapan vitamin B12) kadangkala digunakan. Untuk ini, pesakit mengambil vitamin B12 berlabel radioaktif. Dalam tempoh 24 jam akan datang, doktor menganalisis air kencing pesakit untuk melihat berapa banyak vitamin berlabel radio telah dikumuhkan. Jika kurang daripada lima peratus, ini menunjukkan gangguan penyerapan.
Untuk mengelakkan cobalamin berlabel radio daripada disimpan di dalam badan, pesakit disuntik dengan vitamin B12 yang tidak berlabel ke dalam otot semasa ujian. Ia mengenyangkan tisu badan dengan cobalamin.
Walau bagaimanapun, penggunaan ujian Schilling untuk myelosis funikular yang disyaki adalah kontroversi. Sesetengah pakar menganggapnya tidak perlu.
Tusukan sternum (tusukan tulang belakang)
Untuk penyiasatan lanjut tentang anemia, doktor kadang-kadang melakukan apa yang dipanggil tusukan sternum. Untuk melakukan ini, dia menggunakan jarum halus untuk mengeluarkan beberapa sumsum tulang dari sternum pesakit untuk dianalisis di makmal.
Penjelasan gastritis (keradangan mukosa gastrik)
Dalam kes anemia yang merosakkan (harfiah: anemia "mudah rosak"), seperti yang berlaku dengan kekurangan vitamin B12, gastritis kronik (keradangan mukosa gastrik) sering berkembang. Ini mengakibatkan masalah pencernaan dan, sekali lagi, kekurangan vitamin kerana asid hidroklorik tidak mencukupi dilepaskan ke dalam perut untuk penghadaman (dipanggil "anacidity refraktori histamin"). Gastritis adalah kes untuk ahli gastroenterologi.
Pengecualian penyakit lain
Myelosis funikular: Gejala
Dalam kebanyakan kes, myelosis funikular berkembang secara beransur-ansur, hanya jarang dengan cepat dan akut. Pada mulanya, kekurangan vitamin B12 menjadi ketara melalui anemia (anemia pernicious, secara literal: "anemia mudah rosak"). Dalam bentuk anemia ini, sel darah merah diperbesarkan (megaloblastik) dan mempunyai peningkatan kepekatan pigmen darah hemoglobin (hyperchromic).
Myelosis funikular adalah gambaran klinikal varian. Ia terutamanya memberi kesan kepada saraf tunjang, tetapi juga otak (ensefalopati). Kerosakan pada otak ditunjukkan oleh kemerosotan kognitif (persepsi). Gejala mental terdiri daripada keletihan kepada demensia dan gejala psikotik.
Gangguan deria pada kaki
Jarang sekali, myelosis funikular peringkat awal mengakibatkan defisit motor seperti lumpuh.
Lumpuh spastik
Myelosis funikular berkembang dan membawa kepada kerosakan selanjutnya pada saraf tunjang dan otak dari semasa ke semasa. Akibatnya, gangguan gaya berjalan meningkat dengan ketara apabila penyakit itu berlanjutan. Akhirnya, lumpuh spastik pada kaki dan kemudian lengan berlaku.
Gangguan refleks
Refleks otot meningkat oleh myelosis funikular dalam banyak kes atau - jika polineuropati hadir pada masa yang sama - menurun. Polyneuropathy adalah penyakit yang dicirikan oleh kerosakan pada sejumlah besar saraf dan sering berlaku dalam myelosis funikular.
Gangguan pundi kencing, usus dan fungsi seksual
Dalam kira-kira satu perempat kes, myelosis funikular membawa kepada gejala pundi kencing. Ini termasuk keinginan mula meningkat untuk membuang air kecil, yang dalam banyak kes kemudian berkembang menjadi inkontinensia. Fungsi rektum sering juga terganggu. Dalam sesetengah kes, terdapat risiko mati pucuk.
Akibat lain kekurangan vitamin B12
Myelosis funikular dan anemia bukan satu-satunya akibat kekurangan vitamin B12. Di samping itu, kerosakan berlaku pada membran mukus yang memerlukan vitamin B12. Terutama ketara ialah atrofi tisu radang dan menyakitkan lidah (glositis Hunter).
Di samping itu, homocysteinemia kadang-kadang berlaku: Homocysteine asid amino tidak dimetabolismekan kerana kekurangan vitamin B12, yang meningkatkan kepekatannya dalam darah. Keadaan ini membawa kepada kerosakan vaskular, beberapa daripadanya berbahaya.
Sebab dan faktor risiko
Kekurangan vitamin menyebabkan kerosakan pada sarung mielin sel saraf tertentu melalui mekanisme yang belum diketahui.
Kerosakan pada saraf tunjang
Pada mulanya, myelosis funikular terutamanya menjejaskan kawasan belakang (kord posterior) saraf tunjang. Apabila penyakit itu berkembang, ia sering merebak, sebagai contoh, ke kord posterior yang dipanggil.
Saraf tunjang terdiri terutamanya daripada apa yang dipanggil bahan kelabu, badan sel saraf, dan bahan putih, di mana proses saraf terletak. Proses saraf diselubungi dalam sarung lemak yang dipanggil sarung myelin untuk meningkatkan penghantaran isyarat elektrik. Dalam myelosis funikular, sarung myelin ini membengkak pada mulanya dicetuskan oleh kekurangan vitamin. Bengkak boleh dipulihkan dengan rawatan awal.
Permulaan beransur-ansur
Kekurangan vitamin B12 dan dengan itu myelosis funikular biasanya berkembang dengan perlahan kerana badan menyimpan vitamin dalam jumlah yang agak besar (sehingga empat miligram). Oleh kerana keperluan harian hanya beberapa mikrogram, kedai menyediakan vitamin B12 yang mencukupi selama bertahun-tahun. Jika kekurangan cobalamin berlaku, pelbagai punca boleh berlaku.
Kekurangan vitamin B12 kerana pengambilan yang tidak mencukupi
Hanya dalam kes yang jarang berlaku, pemakanan dipersalahkan untuk kekurangan vitamin B12. Sebagai contoh, ada kemungkinan bahawa diet vegetarian atau vegan yang ketat membawa kepada pengurangan tahap vitamin B12 dalam darah. Vitamin B12 dihasilkan secara semula jadi hanya oleh mikroorganisma dan didapati terutamanya dalam produk haiwan seperti daging, telur dan produk tenusu.
Kekurangan vitamin B12 disebabkan oleh penyerapan yang tidak mencukupi
Dalam kebanyakan kes, kekurangan vitamin B12 dan dengan itu myelosis funikular disebabkan oleh penyerapan vitamin B12 yang tidak mencukupi dalam saluran gastrousus. Apa yang dipanggil gangguan penyerapan ini berlaku dalam 80 peratus kes disebabkan oleh kekurangan protein pengangkutan yang diperlukan untuk penyerapan vitamin. Protein ini dipanggil faktor intrinsik. Ia mengikat vitamin B12 dan membawanya ke tapak dok khas (reseptor) dalam usus kecil, di mana vitamin diserap ke dalam darah.
Faktor intrinsik dihasilkan dan dikeluarkan oleh sel-sel tertentu dalam lapisan perut. Dalam sesetengah penyakit gastrik (seperti gastritis atropik kronik) atau selepas penyingkiran sebahagian daripada perut, ada kemungkinan faktor intrinsik yang mencukupi tidak lagi dihasilkan. Dalam kes ini, terdapat risiko jangka panjang myelosis funikular.
Sesetengah penyakit usus atau penyingkiran sebahagian daripada usus kecil juga menyebabkan penyerapan vitamin B12 terjejas. Punca yang mungkin termasuk keradangan usus kronik (seperti kolitis ulseratif), jangkitan tuberkulosis, intoleransi gluten, amiloidosis dan penyakit tisu penghubung.
Kekurangan vitamin B12 akibat peningkatan penggunaan
Hanya dalam kes yang jarang berlaku peningkatan penggunaan vitamin B12 yang bertanggungjawab untuk myelosis funikular. Sebagai contoh, semasa kehamilan dan penyusuan, keperluan dan dengan itu penggunaan cobalamin meningkat. Sesetengah penyakit berjangkit yang disebabkan oleh kulat, bakteria atau cacing pita ikan juga membawa kepada peningkatan keperluan vitamin. Perkara yang sama berlaku untuk penyakit dengan kadar pembentukan sel baru yang tinggi (seperti kanser).
Kekurangan vitamin B12 akibat penggunaan terjejas
Kekurangan asid folik
Dalam beberapa kes, myelosis funikular berkembang akibat kekurangan asid folik. Ini kemudiannya berkembang (seperti kekurangan cobalamin) sama ada akibat pengambilan yang tidak mencukupi, penyerapan terjejas, penggunaan terjejas, atau apabila penggunaan meningkat.
Bekalan asid folik yang tidak mencukupi disebabkan, contohnya, oleh pengambilan alkohol kronik atau anoreksia. Penyerapan usus terjejas oleh penyakit usus kronik (seperti penyakit Crohn, penyakit seliak), kerosakan sel hati atau ubat tertentu (seperti pil perancang atau asid acetylsalicylic ubat penahan sakit), antara lain.
Penggunaan asid folik juga mungkin terganggu oleh ubat-ubatan tertentu (contohnya, ubat kanser) atau dalam kes gangguan kongenital dalam metabolisme asid folik. Seperti vitamin B12, terdapat peningkatan penggunaan asid folik semasa kehamilan dan penyusuan, serta dalam penyakit dengan kadar pembentukan sel yang tinggi (seperti kanser).
Rawatan myelosis funikular
Terapi untuk kekurangan vitamin B12
Myelosis funikular biasanya dicirikan oleh fakta bahawa semua simpanan badan vitamin B12 telah dikosongkan. Oleh itu, rawatan bermula dengan apa yang dikenali sebagai tepu, iaitu: pada mulanya, mereka yang terjejas bukan sahaja meliputi keperluan harian akut kobalamin (dua hingga lima mikrogram), tetapi doktor juga mengisi semula stor melalui dos yang sesuai. Untuk tujuan ini, doktor biasanya menyuntik satu miligram vitamin B12 ke dalam otot setiap hari selama dua minggu pertama terapi.
Selepas itu, terapi kekal merawat kekurangan vitamin (dan dengan itu myelosis funikular) dengan suntikan cobalamin sekali atau dua kali seminggu atau bahkan sekali sebulan. Tablet vitamin B12 boleh didapati sebagai alternatif kepada suntikan.
Terapi untuk kekurangan asid folik
Dalam kursus selanjutnya, diet seimbang biasanya mencukupi untuk mengekalkan tahap asid folik yang mencukupi dalam badan. Dalam kes peningkatan keperluan asid folik (seperti dalam kes kehamilan), individu yang terjejas mengambil asid folik sebagai makanan tambahan.
Rawatan akut dengan asid folik dan vitamin B12
Pentadbiran gabungan asid folik dan vitamin B12 hanya dinasihatkan dalam kes akut, selagi punca myelosis funikular belum diketahui. Pentadbiran asid folik memperbaiki gejala yang menjejaskan darah, tetapi tidak menghalang gejala neurologi yang disebabkan oleh myelosis funikular dalam kes kekurangan vitamin B12. Akibatnya, pemberian asid folik boleh menutup kekurangan vitamin B12. Myelosis funikular yang disebabkan oleh kekurangan cobalamin tidak akan dikesan dan dirawat lebih awal.
Kursus penyakit dan prognosis
Permulaan awal rawatan adalah penting untuk perjalanan penyakit, kerana gejala myelosis funikular hanya akan hilang jika tiada kerosakan kekal pada proses sel saraf (akson) belum berlaku.
Sejurus selepas memulakan rawatan, ada kemungkinan gejala pada mulanya akan bertambah buruk sebelum bertambah baik.
Hampir selalu, terapi menyebabkan sekurang-kurangnya sedikit kelegaan gejala dalam beberapa hari hingga minggu. Walau bagaimanapun, jika tiada peningkatan yang ketara selepas tiga bulan, doktor akan memeriksa semula diagnosis myelosis funikular.
Gejala yang telah wujud selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun selalunya tidak pulih sepenuhnya. Dalam sesetengah pesakit dengan myelosis funikular, gejala sisa kekal walaupun terapi.
pencegahan
Pemakanan tambahan yang mengandungi vitamin B12, asid folik atau kedua-duanya adalah salah satu pilihan, terutamanya bagi mereka yang menjauhkan diri daripada makan makanan haiwan. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas hanya perlu mengambil ini selepas berunding dengan doktor mereka. Menurut Persatuan Pemakanan Jerman, diet yang meliputi keperluan vitamin B12 pada masa ini tidak boleh dilakukan dengan makanan berasaskan tumbuhan dan vegan secara eksklusif.
