Gambaran ringkas
- Penerangan: Penyakit keturunan di mana sel darah merah (eritrosit) menjadi berbentuk sabit
- Punca: Anemia sel sabit disebabkan oleh gen yang rosak yang bertanggungjawab untuk pembentukan hemoglobin (pigmen darah merah).
- Prognosis: Anemia sel sabit berbeza dalam keterukan. Lebih awal gejala dirawat, lebih baik prognosis. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini biasanya membawa maut.
- Simptom: Sakit yang teruk, gangguan peredaran darah, anemia, jangkitan yang kerap, kerosakan organ (cth limpa), strok, terencat pertumbuhan
- Diagnosis: perundingan dengan doktor, pemeriksaan fizikal, ujian darah, ultrasound, CT, MRI
Apakah penyakit sel sabit?
Penyakit sel sabit (SCD) - juga dikenali sebagai penyakit sel sabit atau drepanocytosis - adalah penyakit keturunan. Dalam penyakit ini, sel darah merah yang sihat (eritrosit) berubah menjadi sel yang tidak normal, berbentuk sabit (sel sabit). Oleh kerana bentuknya, ini boleh menyekat saluran darah dalam badan. Gejala biasa penyakit ini adalah sakit teruk, gangguan peredaran darah, anemia dan kerosakan organ.
Penyakit ini tergolong dalam kumpulan hemoglobinopati. Ini adalah pelbagai gangguan pada hemoglobin pigmen darah merah.
Doktor lebih suka istilah penyakit sel sabit daripada anemia sel sabit, kerana tidak semua bentuk disertai dengan anemia. Di samping itu, penyakit ini tidak memberi tumpuan kepada anemia sebagai gejala, tetapi pada gejala yang mencetuskan oklusi vaskular.
Seberapa biasa anemia sel sabit?
Siapa yang terjejas terutamanya?
Anemia sel sabit terutamanya memberi kesan kepada orang dari Afrika Tengah dan Barat. Ia pada mulanya berlaku terutamanya di bahagian sub-Sahara di benua Afrika. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh penghijrahan, penyakit sel sabit kini telah merebak ke seluruh dunia. Hari ini, ramai orang dari bahagian Mediterranean, Timur Tengah, India dan Amerika Utara turut terjejas.
Sejak tahun 1960-an, penyakit sel sabit juga telah berleluasa di Eropah Utara (cth Jerman, Austria, Perancis, England, Belanda, Belgium dan Scandinavia).
Anemia sel sabit dan malaria
Ini memberi orang yang mempunyai gen yang sihat dan berpenyakit (yang dipanggil pembawa gen heterozigot) kelebihan hidup (kelebihan heterozigot) di kawasan di mana malaria merebak. Ini juga menjelaskan mengapa sebilangan besar orang di sana mengalami anemia sel sabit.
Bagaimanakah anemia sel sabit berkembang?
Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan. Ia disebabkan oleh gen yang diubah (mutasi) yang diturunkan oleh bapa dan ibu kepada anak mereka. Kecacatan genetik mengubah pigmen darah merah yang sihat (haemoglobin; Hb untuk pendek) kepada hemoglobin sel sabit yang tidak normal (haemoglobin S; HbS untuk pendek).
Kecacatan genetik kongenital
Sel darah merah biasanya terdiri daripada haemoglobin "sihat", yang terdiri daripada dua rantai protein - rantai alfa dan beta. Rantaian ini menjadikan sel darah bulat dan licin, membolehkan mereka melalui setiap saluran darah kecil dan membekalkan semua organ dengan oksigen dan nutrien penting.
Dalam anemia sel sabit, kesilapan genetik (mutasi) menyebabkan apa yang dipanggil rantaian beta hemoglobin berubah secara tidak normal (haemoglobin S). Sekiranya terdapat terlalu sedikit oksigen dalam darah, bentuk hemoglobin sel sabit berubah dan dengan itu bentuk sel darah merah.
Disebabkan bentuknya, sel sabit jauh lebih tidak bergerak dan mati lebih awal daripada sel darah merah yang sihat (hemolisis). Di satu pihak, ini menyebabkan anemia dalam badan (yang dipanggil anemia hemolitik korpuskular) kerana orang yang terjejas mempunyai terlalu sedikit sel darah merah. Sebaliknya, sel sabit menyekat saluran darah yang lebih kecil dengan lebih mudah kerana bentuknya.
Ini bermakna bahagian badan yang terjejas tidak lagi dibekalkan dengan oksigen secukupnya. Akibatnya, tisu boleh mati dan, dalam kes yang paling teruk, organ tidak lagi dapat memenuhi fungsi pentingnya.
Bagaimanakah penyakit sel sabit diwarisi?
Ia mempunyai kesan yang berbeza sama ada kanak-kanak itu mewarisi hanya satu gen patologi atau kedua-dua gen:
Pembawa gen homozigot
Jika kedua-dua bapa dan ibu membawa gen yang diubah dan kedua-duanya mewariskannya kepada anak mereka, anak itu membawa dua gen yang diubah (pembawa gen homozigot). Kanak-kanak akan mengalami anemia sel sabit. Dalam kes ini, kanak-kanak hanya menghasilkan hemoglobin yang tidak normal (HbS) dan tiada hemoglobin (Hb) yang sihat.
Pembawa gen heterozigot
Doktor juga menasihati pembawa penyakit untuk mendapatkan nasihat terlebih dahulu mengenai kemungkinan pewarisan dan risiko yang berkaitan untuk kanak-kanak itu jika mereka ingin mempunyai anak.
Adakah penyakit sel sabit boleh disembuhkan?
Prognosis penyakit sel sabit banyak bergantung pada seberapa baik dan awal gejala dan komplikasi dirawat. Sekitar 85 hingga 95 peratus daripada semua kanak-kanak dengan penyakit sel sabit mencapai usia dewasa di negara yang mempunyai penjagaan kesihatan yang baik (cth Eropah, Amerika Syarikat). Purata jangka hayat adalah sekitar 40 hingga 50 tahun. Di negara yang mempunyai penjagaan perubatan yang lebih lemah, kematian adalah lebih tinggi.
Bagaimanakah penyakit itu berkembang?
Sesetengah orang yang menghidap penyakit sel sabit hampir tidak mempunyai sebarang simptom, manakala yang lain menderita akibat penyakit tersebut. Masih belum jelas mengapa penyakit itu berkembang dengan sangat berbeza.
Orang yang menghidap penyakit sel sabit biasanya menunjukkan tanda-tanda awal penyakit itu sebagai bayi.
Apakah bentuk penyakit sel sabit yang ada?
Terdapat pelbagai bentuk penyakit sel sabit. Ini berkembang bergantung pada bagaimana gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan pigmen darah merah diubah. Semua bentuk adalah diwarisi. Walau bagaimanapun, bentuk masing-masing berkembang dengan cara yang berbeza dan simptom juga berbeza dalam keterukan.
Penyakit sel sabit HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S ialah bentuk anemia sel sabit yang paling biasa. Ia adalah bentuk yang paling teruk. Mereka yang terjejas telah mewarisi gen yang diubah daripada kedua-dua ibu bapa. Oleh itu, mereka hanya menghasilkan hemoglobin sel sabit (HbS) yang diubah secara patologi.
Penyakit sel sabit HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Dalam SCS-S/beta-Thal, kanak-kanak mewarisi gen sel sabit daripada satu ibu bapa dan gen untuk talasemia beta daripada yang lain. Yang terakhir adalah satu lagi gangguan darah di mana badan menghasilkan terlalu sedikit atau tiada hemoglobin. Bentuk penyakit sel sabit ini lebih jarang berlaku dan biasanya mempunyai perjalanan yang lebih ringan.
Penyakit sel sabit HbSC (SCD-S/C)
Penyakit sel sabit berkembang bukan sahaja apabila kanak-kanak mewarisi dua gen sel sabit, tetapi juga apabila ibu bapa mewariskan gen sel sabit digabungkan dengan satu lagi gen hemoglobin yang diubah secara patologi (seperti gen HbC atau talasemia).
Apakah tanda-tanda?
Gejala anemia sel sabit biasanya menjejaskan seluruh badan. Pada dasarnya, sel sabit boleh menghalang setiap saluran darah dalam badan. Gejala penyakit sel sabit yang paling biasa ialah
Kesakitan yang teruk
Perubahan cuaca, kekurangan cecair, jangkitan dengan demam dan keletihan sering mencetuskan kesakitan ini. Orang tua dengan anemia sel sabit juga lebih kerap mengalami krisis kesakitan yang teruk berbanding kanak-kanak.
Bagi sesetengah orang yang mengalami anemia sel sabit, kesakitan hanya berlangsung dalam masa yang singkat, manakala yang lain sering menghabiskan masa yang lama di hospital dan memerlukan ubat penahan sakit.
Anemia
Kerosakan organ
Oleh kerana saluran darah disekat oleh sel sabit, kawasan badan yang terjejas tidak lagi dibekalkan dengan darah secukupnya (kononnya krisis sel sabit). Akibatnya, tisu menerima terlalu sedikit oksigen dan nutrien, menyebabkan ia mati dari semasa ke semasa. Organ yang terjejas kemudiannya tidak lagi dapat berfungsi dengan baik.
Ini biasanya menjejaskan sumsum tulang, paru-paru, otak, limpa dan saluran gastrousus.
Jangkitan
Jangkitan dengan demam adalah kecemasan bagi penghidap penyakit sel sabit! Oleh itu, jika suhu badan anda melebihi 38.5 darjah Celsius, dapatkan nasihat doktor dengan segera!
Sindrom tangan-kaki
Kanak-kanak kecil sering mengalami kesakitan, kemerahan dan bengkak pada tangan dan kaki akibat oklusi vaskular (sindrom tangan-kaki). Ini selalunya merupakan tanda pertama bahawa kanak-kanak itu mengalami anemia sel sabit.
Kerencatan pertumbuhan
Kekurangan oksigen dalam tisu boleh menyebabkan pertumbuhan lambat pada kanak-kanak. Permulaan akil baligh juga mungkin tertangguh. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas biasanya mengejar masa mereka mencapai usia dewasa.
Nekrosis tulang
Ulser
Kemungkinan juga sel sabit menyumbat saluran darah di dalam kulit (terutama pada bahagian kaki), yang bermakna tisu tidak lagi dibekalkan dengan nutrien yang mencukupi. Akibatnya, mereka yang terjejas sering mengalami luka terbuka yang menyakitkan di kaki mereka (ulser), yang biasanya sukar untuk sembuh.
Kecacatan penglihatan dan buta
Jika sel sabit menyekat saluran darah di retina mata, tisu di sekelilingnya mati dan parut terbentuk di bahagian belakang mata. Ini menjejaskan penglihatan mereka yang terjejas dan, dalam kes yang paling teruk, boleh menyebabkan buta.
Batu karang, jaundis
Krisis hemolitik, krisis aplastik
Dalam penyakit sel sabit, sel darah merah yang diubah bentuk berbentuk sabit dipecahkan dengan lebih cepat. Dicetuskan oleh jangkitan, sebagai contoh, terdapat risiko krisis hemolitik di mana jisim sel darah merah terurai. Jika tiada lagi sel darah merah dihasilkan sama sekali, doktor bercakap tentang krisis aplastik. Mereka yang terjejas memerlukan rawatan perubatan segera! Transfusi darah selalunya diperlukan untuk mengelakkan kekurangan oksigen dan kegagalan kardiovaskular yang mengancam nyawa.
Penyerapan limpa dan splenomegali
Penyerapan limpa biasanya berkembang selama satu hingga tiga hari. Gejala termasuk demam dan sakit perut. Mereka yang terjejas juga selalunya pucat dan tidak bermaya, sama seperti selsema. Limpa membengkak kerana banyak darah yang terkumpul. Ini boleh dirasai dalam kebanyakan kes.
Adalah penting bahawa ibu bapa bayi dan kanak-kanak dengan anemia sel sabit belajar meraba limpa anak mereka. Jika limpa membesar, doktor menasihatkan ibu bapa supaya segera membawa anak ke hospital.
Sindrom toraks akut (ATS)
Gejala sindrom dada akut adalah serupa dengan radang paru-paru: Mereka yang terjejas (selalunya kanak-kanak) mengalami demam, batuk, kesukaran bernafas dan sakit dada yang teruk, terutamanya semasa bernafas. Jika sindrom dada berlaku berulang kali, ini merosakkan paru-paru dalam jangka masa panjang.
Jika mereka yang terjejas menjalankan senaman pernafasan dan/atau terapi pernafasan secara tetap, adalah mungkin untuk mencegah sindrom dada akut. Ini melibatkan latihan pesakit belajar (contohnya senaman regangan) dan teknik yang memudahkan pernafasan.
Sekiranya terdapat tanda-tanda sindrom dada akut, adalah penting untuk membawa pesakit ke hospital dengan segera!
stroke
Tanda-tanda strok termasuk sakit kepala secara tiba-tiba, kebas atau lemah secara tiba-tiba pada sebelah muka, lengan atau kaki malah seluruh badan, gangguan pertuturan atau sawan.
Jika pesakit menunjukkan tanda-tanda strok, hubungi doktor kecemasan dengan segera!
Bilakah berjumpa doktor?
Gejala tertentu pada orang yang mengalami anemia sel sabit menunjukkan komplikasi yang serius, kadangkala mengancam nyawa. Oleh itu, adalah dinasihatkan untuk segera berjumpa doktor jika:
- Orang sakit mempunyai demam melebihi 38.5 darjah Celsius
- mereka pucat dan tidak bermaya
- mereka mengalami sakit dada
- mereka sesak nafas
- mereka mengalami sakit sendi
- limpa terasa dan membesar
- mereka yang terjejas tiba-tiba mengalami mata kuning
- mereka mengeluarkan air kencing yang sangat gelap
- mereka mengalami sakit kepala, berasa pening dan/atau mengalami lumpuh dan gangguan deria
- zakar sentiasa kaku dan menyakitkan (priapisme)
Bagaimanakah penyakit sel sabit dirawat?
Sebaik sahaja doktor telah mendiagnosis penyakit sel sabit, adalah penting bahawa orang yang terjejas dirawat oleh pasukan rawatan khusus yang bekerja rapat dengan doktor keluarga dan pakar pediatrik. Dengan cara ini, pesakit mendapat rawatan yang terbaik.
Hydroxycarbamide
Doktor biasanya merawat pesakit dengan penyakit sel sabit dengan bahan aktif hydroxycarbamide (juga dikenali sebagai hydroxyurea). Ini adalah ubat sitostatik yang juga digunakan untuk merawat kanser. Ubat ini menjadikan darah lebih cair dan meningkatkan hemoglobin janin (HbF) dalam badan. Hemoglobin janin ditemui pada bayi baru lahir yang sihat dan menghalang pembentukan sel sabit.
Jika penghidap anemia sel sabit mengambil hydroxycarbamide dengan kerap, krisis kesakitan berlaku kurang kerap. Ubat ini juga meningkatkan hemoglobin pigmen darah merah dalam darah, yang membuatkan pesakit berasa lebih baik secara keseluruhan.
Ubat penahan sakit
Orang yang mengalami anemia sel sabit tidak boleh mengambil asid acetylsalicylic (ASA). Bahan aktif ini meningkatkan risiko kerosakan otak dan hati yang teruk.
Pemindahan darah
Doktor menetapkan pemindahan darah kepada pesakit dengan anemia sel sabit sekiranya berlaku strok atau untuk mencegah strok, serta sekiranya berlaku pengasingan limpa dan sindrom dada akut. Ini diberikan secara tetap (biasanya setiap bulan) dan selalunya seumur hidup.
vaksinasi
Untuk mengelakkan jangkitan yang mengancam nyawa, doktor memberi vaksin kepada kanak-kanak kecil dengan penyakit sel sabit terhadap pneumococci (bakteria yang menyebabkan radang paru-paru) seawal bulan kedua kehidupan. Vaksinasi khas lain yang disyorkan oleh doktor untuk penyakit sel sabit ialah vaksinasi terhadap meningokokus (meningitis), Haemophilus (croup, pneumonia, meningitis, keradangan sendi), virus influenza dan virus hepatitis.
Antibiotik
Jika pesakit anemia sel sabit mengalami keradangan pundi hempedu, ulser atau penyakit berjangkit, doktor juga memberikan antibiotik.
Pemindahan sel stem
Pemindahan sel stem (pemindahan sumsum tulang) membolehkan doktor menyembuhkan orang yang mempunyai penyakit sel sabit.
Walau bagaimanapun, pemindahan sel stem dikaitkan dengan risiko dan tidak sesuai untuk semua orang yang mempunyai penyakit sel sabit. Oleh itu, ia hanya dilakukan pada pesakit dengan penyakit yang sangat teruk.
Bagaimanakah pemindahan sel stem berfungsi?
Doktor kemudiannya memberikan sel stem yang sihat kepada pesakit dengan bantuan pemindahan darah. Dengan cara ini, mereka menggantikan sumsum tulang yang berpenyakit dengan sel stem yang sihat dan orang yang terjejas kini menghasilkan sel darah baru yang sihat sendiri.
Untuk membolehkan badan penerima menerima sel stem baharu penderma, darah mesti sepadan dengan kebanyakan ciri. Inilah sebabnya mengapa doktor lebih suka menggunakan adik beradik sebagai penderma, kerana mereka selalunya mempunyai ciri yang sama (gen HLA).
Terapi gen
Setakat ini, bagaimanapun, hanya ada pengalaman dengan pesakit individu. Kajian lanjut diperlukan untuk menjelaskan sejauh mana terapi gen boleh digunakan sebagai kaedah rawatan untuk penyakit sel sabit.
Terapi lain
Rawatan orang dengan penyakit sel sabit sentiasa berkembang. Oleh itu, adalah penting bahawa pesakit dan saudara-mara mereka sentiasa dimaklumkan tentang terapi terkini.
Bagaimana doktor membuat diagnosis?
Titik hubungan pertama jika penyakit sel sabit disyaki biasanya adalah pakar pediatrik. Jika perlu dan untuk pemeriksaan lanjut, mereka akan merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman dengan pengkhususan dalam penyakit darah (haematologist).
Oleh kerana anemia sel sabit adalah penyakit keturunan, sejarah keluarga memberikan petunjuk awal. Sebagai contoh, doktor akan bertanya sama ada terdapat mana-mana pembawa penyakit yang diketahui dalam keluarga.
Doktor juga menasihati kanak-kanak yang lebih tua dan remaja dari kawasan berisiko yang mengalami anemia dan sakit teruk atau jangkitan yang kerap untuk diuji untuk penyakit sel sabit. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit, doktor akan menjalankan ujian darah.
Ujian darah
Untuk mendiagnosis anemia sel sabit, doktor menjalankan ujian darah. Sel darah merah tipikal berbentuk sabit biasanya boleh dilihat secara langsung dalam sapuan darah di bawah mikroskop. Untuk melakukan ini, dia mengambil setitik darah daripada orang yang terjejas dan menyebarkannya pada slaid (cth pada kaca). Jika tiada sel sabit dapat dilihat, bagaimanapun, ini tidak bermakna tiada penyakit sel sabit.
Jika, sebagai contoh, hemoglobin abnormal (HbS) didapati membentuk kurang daripada 50 peratus daripada jumlah hemoglobin dalam darah, pesakit adalah pembawa penyakit. Jika orang yang terjejas mempunyai lebih daripada 50 peratus HbS dalam jumlah hemoglobin, mereka mungkin mengalami anemia sel sabit.
Ujian genetik molekul
Pemeriksaan lanjut
Untuk mengelakkan gejala penyakit sel sabit atau untuk mengelakkan komplikasi yang mungkin berlaku pada peringkat awal, pemeriksaan berikut juga mungkin:
- Pemeriksaan kanak-kanak dalam kandungan sebelum lahir (diagnostik pranatal)
- Pemeriksaan berkala di pusat khusus
- Ujian darah dan air kencing
- Pemeriksaan cecair serebrospinal (CSF)
- Penentuan kumpulan darah jika pemindahan darah diperlukan
- Ultrasound perut dan jantung
- Ultrasound saluran darah dalam otak (contohnya jika disyaki strok)
- X-ray paru-paru, tulang atau sendi
- Computed tomography (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI)
