Gangguan Metabolisme Lipid (Hyperlipoproteinemias): Pengelasan

Hiperlipoproteinemia primer dan sekunder dapat dibezakan:

I. Hiperlipoproteinemia primer (HLP)

Hiperkolesterolemia primer

Borang Penerangan Produk Insiden Pengagihan lemak
Hiperkolesterolemia keluarga (FH) Kecacatan autosomal yang diwarisi reseptor LDL
  • Bentuk homozigot: 1: 250,000 hingga 1: 1,000,000.
  • Bentuk heterozigot: kira-kira 1: 500
LDL ↑
Hiperkolesterolemia resesif autosomal Mutasi dalam gen LDLRAP1 dengan penyerapan kolesterol LDL yang terganggu ke dalam sel oleh reseptor LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Kecacatan ApoB-100 keluarga Kecacatan pada lipoprotein utama kolesterol LDL 1: 200 hingga 1: 700 LDL ↑
Kecacatan keluarga pada gen PCSK9 Mutasi dalam gen PCSK9 dengan peningkatan degradasi reseptor LDL dan akibatnya penurunan degradasi kolesterol LDL sangat jarang LDL ↑
Fenotip ApoE khusus Individu dengan fenotip ApoE 3/4 atau 4/4 menunjukkan penurunan aktiviti reseptor LDL k. A LDL ↑
Sitosterolemia (sinonim: fitosterolemia). Penyerapan dan penyimpanan kolesterol kolesterol yang tidak terkawal secara fisiologi (terutamanya yang berasal dari tumbuhan) <1: 1.000.000 LDL ↑
Hiperkolesterolemia poligenik Bentuk poligenik dengan komponen keturunan dan faktor eksogen tambahan (contohnya, berat badan berlebihan (obesiti), diet, Dll) Bertambah dengan usia LDL ↑

Hipertrigliseridemia primer

Borang Penerangan Produk Insiden Pengagihan lemak
Hipertriglyceridemia keluarga Penyakit poligenik (pelbagai kecacatan) 1: 500 VLDL ↑ Trigliserida ↑ HDL ↓
Kekurangan apoC-II keluarga Kecacatan resesif autosom dari kofaktor LPL <1: 1.000.000 Chylomicrons ↑ Trigliserida ↑
Kekurangan LPL keluarga Kekurangan LPL resesif autosomal (kekurangan lipoprotein lipase <1: 500,000 hingga!, 1,000,000 VLDL levels Tahap trigliserida> 1,000 mg / dl.

Hiperlipidemia bercampur

Borang Penerangan Produk Insiden Pengagihan lemak
Disbetalipoproteinemia keluarga Fenotip ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Trigliserida ↑
Hiperlipidemia gabungan keluarga Penyakit poligenik kerana pengeluaran berlebihan ApoB-100 1: 200 hingga 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Trigliserida ↑

Legenda

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoprotein berketumpatan tinggi
  • LDL: lipoprotein berketumpatan rendah
  • VLDL: lipoprotein berketumpatan rendah
  • LPL: lipoprotein lipase

II. hiperlipoproteinemia sekunder

Ini berlaku pada penyakit mendasar berikut, antara lain:

Penyakit yang mendasari LDL HDL Trigliserida
Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik
Obesiti (kegemukan)
Acromegaly
Kencing manis ↑↑
Hypercortisolism (lebih daripada Kortisol).
Hiperurisemia (asid urik gangguan metabolisme.
Hypothyroidism (kelenjar tiroid yang tidak aktif) ↑↑ ↔ ↑
Kekurangan hormon pertumbuhan (hyposomatotropism, GHD, Engl. "Kekurangan hormon pertumbuhan")
Hepatopati (penyakit hati)
Kolestasis (stasis hempedu)
Hepatitis (keradangan hati) ↔ ↑
Sirosis hati
Nefropati (penyakit buah pinggang)
Sindrom Nephrotic ↑↑
Kekurangan ginjal (kelemahan buah pinggang) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
buah pinggang pemindahan ↑↑
Berbagai
Penyalahgunaan alkohol (ketergantungan alkohol; alkoholisme)
Anoreksia (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: "lipoprotein berketumpatan rendah"
  • HDL: "lipoprotein berketumpatan tinggi"