Gambaran ringkas
- Penerangan: gangguan genetik jarang dikaitkan dengan kerapuhan tulang yang lebih atau kurang ketara
- Jenis: empat jenis utama, yang berbeza terutamanya dalam keterukan. Jenis 2 mempunyai kursus yang paling teruk.
- Jangka hayat: Bergantung pada jenis penyakit. Sesetengah individu yang terjejas meninggal dunia dalam rahim, yang lain mempunyai jangka hayat yang normal.
- Simptom: Kerap patah tulang, ubah bentuk tulang, selalunya bola mata biru, kehilangan pendengaran, perawakan pendek.
- Punca: Kecacatan genetik yang biasanya menjejaskan pembentukan kolagen (komponen tulang dan tisu penghubung).
- Diagnosis: mengambil sejarah perubatan, pemeriksaan radiologi (seperti X-ray), pemeriksaan genetik
- Rawatan: terapi yang disesuaikan secara individu dengan fisioterapi, langkah ortopedik, pembedahan, ubat
Apakah penyakit tulang rapuh?
Penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta, atau singkatannya OI) ialah penyakit genetik kongenital. Dalam sebahagian besar mereka yang terjejas, pengeluaran kolagen terganggu. Ini adalah protein struktur penting tulang dan tisu penghubung (seperti tendon, ligamen, sklera = "putih" dalam mata).
Walau bagaimanapun, dalam semua kes, tulang patah lebih mudah daripada biasa. Di samping itu, mereka yang terjejas biasanya mempunyai bola mata biru dan selalunya sukar mendengar.
Dalam kes individu, simptom yang tepat bergantung pada jenis dan keterukan penyakit. Perkara yang sama berlaku untuk jangka hayat: sesetengah kanak-kanak dengan penyakit tulang rapuh mati semasa kelahiran, manakala yang lain mempunyai jangka hayat normal.
Belum ada ubat untuk penyakit tulang rapuh. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, gejala dapat dikurangkan dan kualiti hidup mereka yang terjejas dapat dipertingkatkan.
Penyakit tulang rapuh: Jenis
Secara klasik, pakar membezakan empat jenis utama osteogenesis imperfecta. Klasifikasi ini (menurut Sillence, 1979) adalah berdasarkan penampilan klinikal dan penemuan radiologi (seperti perawakan badan, kecacatan tulang, dll.). Kemudian didapati bahawa empat jenis utama ini adalah disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam salah satu daripada dua gen yang mengandungi pelan tindakan untuk kolagen jenis I.
Osteogenesis imperfecta jenis 1
Penyakit tulang rapuh jenis 1 adalah ringan. Individu yang terjejas selalunya hanya mempunyai sklera biru ("putih" di mata).
Dalam kira-kira separuh daripada kes, kehilangan pendengaran juga ada. Jarang sekali, pembentukan gigi terganggu dalam bentuk penyakit tulang vitreous ini. Individu yang terjejas juga menunjukkan sedikit atau sedikit kecacatan tulang (kecacatan). Perawakan badan adalah normal.
Osteogenesis imperfecta jenis 2
Penyakit tulang rapuh jenis 2 mengambil kursus yang paling teruk. Kanak-kanak yang terjejas mati sejurus sebelum, semasa atau sejurus selepas kelahiran (perinatal).
Patah tulang yang sudah ada dalam rahim, cacat serta tulang yang dipendekkan (dan dengan itu bertubuh pendek) adalah tipikal untuk bentuk penyakit ini. Di samping itu, individu yang terjejas mempunyai sklera kebiruan.
Osteogenesis imperfecta jenis 3
Penyakit tulang rapuh jenis 3 mengambil kursus yang teruk. Tulang individu yang terjejas sudah cacat sejak lahir, dan kecacatan itu terus berkembang. Biasanya, scoliosis teruk dan perawakan pendek diperhatikan, serta bilangan patah tulang yang sangat besar.
Osteogenesis imperfecta jenis 4
Penyakit tulang rapuh jenis 4 adalah ringan hingga sederhana teruk. Individu yang terjejas mempunyai kecacatan tulang yang ringan hingga sederhana dan kadar patah tulang yang tinggi. Mereka biasanya bertubuh pendek, walaupun keterukan badan pendek adalah berubah-ubah. Sklera mungkin sedikit kebiruan semasa lahir tetapi menjadi cerah dengan usia. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan kehilangan pendengaran.
Penyakit Tulang Vitreous: Jangka Hayat dan Perjalanan Penyakit
Jangka hayat penghidap penyakit tulang rapuh bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Sesetengah jenis osteogenesis imperfecta tidak mengehadkan jangka hayat. Sebaliknya, terdapat juga bentuk di mana bayi yang terjejas mati dalam rahim atau tidak lama selepas dilahirkan.
Bagaimana penyakit tulang rapuh akan berkembang pada individu yang terjejas hanya boleh diramalkan pada tahap yang sangat terhad. Manifestasi gejala yang paling teruk biasanya muncul semasa akil baligh dan fasa pertumbuhan. Pada masa dewasa, pesakit dengan beberapa bentuk penyakit boleh menjalani kehidupan yang "normal".
Penyakit tulang rapuh dan kehamilan
Kesuburan per se tidak terjejas oleh osteogenesis imperfecta. Walau bagaimanapun, persoalan kemungkinan kehamilan pada wanita dengan penyakit tulang rapuh mesti dijawab secara individu. Adalah penting bahawa struktur tulang, terutamanya di bahagian pelvis, cukup stabil untuk membawa kanak-kanak ke peringkat umur.
Penyakit tulang rapuh: gejala
Gejala dalam penyakit tulang rapuh berbeza bergantung pada jenis penyakit dan keterukan.
Patah tulang: secara amnya, patah tulang (patah) hampir selalu berlaku secara berkelompok, terutamanya pada zaman kanak-kanak. Oleh kerana tulang secara amnya lebih mudah patah berbanding orang tanpa osteogenesis imperfecta, walaupun jumlah daya yang kecil selalunya cukup untuk menyebabkan patah tulang.
Kecacatan tulang: Tulang panjang yang panjang boleh menjadi cacat dalam penyakit tulang rapuh. Ini memberi kesan terutamanya pada bahagian kaki, iaitu kaki dan lengan. Ini juga boleh dipendekkan. Oleh itu, penghidap penyakit tulang rapuh selalunya bertubuh pendek atau kecil.
Kehilangan pendengaran: Selalunya, penyakit tulang rapuh juga disertai dengan kehilangan pendengaran.
Hernia dan sakit otot: Kerana tisu penghubung yang lebih lemah, orang yang mempunyai penyakit tulang rapuh sering terdedah kepada hernia.
Sendi selalunya hyperextensible dan lebih mudah alih daripada biasa, yang menggalakkan sakit otot.
Kesan pada organ dalaman: kadangkala penyakit tulang vitreous juga menjejaskan tisu penghubung paru-paru atau jantung. Dalam kes kedua, ini boleh bermakna injap jantung tidak menutup dengan betul. Ini menjejaskan bekalan darah ke badan. Orang yang terjejas kemudian berasa tidak bermaya dan letih. Prestasi mereka menurun.
Penyakit tulang rapuh: Punca
Penyakit tulang rapuh adalah gangguan genetik. Ia terhasil daripada perubahan patologi (mutasi) dalam gen yang penting untuk metabolisme tulang (pembentukan dan pemecahan).
Dalam kebanyakan kes osteogenesis imperfecta, gen COL1A1 dan COL1A2 terjejas. Ini mengandungi pelan tindakan untuk kolagen jenis 1. Hasil daripada perubahan gen, badan menghasilkan protein struktur, yang penting untuk tulang dan tisu penghubung, dalam bentuk yang rosak atau dalam kuantiti yang tidak mencukupi.
Dalam kes lain, penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang terlibat dalam pembangunan (pembezaan) sel-sel pembinaan tulang - yang dipanggil osteoblas - atau dalam mineralisasi tulang.
Betapa penyakit tulang rapuh diwarisi
Mereka yang mempunyai penyakit tulang rapuh boleh mewarisi kecacatan genetik yang mendasari kepada anak-anak mereka.
Pewarisan autosomal dominan
Dalam kebanyakan kes, ini adalah warisan dominan autosomal. Autosomal bermaksud kecacatan genetik yang mendasari terletak pada salah satu autosom. Ini adalah nama yang diberikan kepada semua kromosom yang bukan kromosom seks.
Dominan bermaksud: Memadai jika salah seorang ibu bapa membawa kecacatan genetik yang bertanggungjawab dan mewariskannya kepada anak (risiko ini adalah 50 peratus), supaya anak itu juga dilahirkan dengan penyakit tulang rapuh. Ini adalah kes dengan jenis utama penyakit (dengan mutasi dalam dua gen kolagen jenis 1).
Kecacatan genetik dominan autosomal seperti itu juga boleh diwarisi daripada satu ibu bapa dengan mozek genetik. Istilah ini digunakan apabila tidak semua sel kuman dan/atau sel somatik seseorang mempunyai susunan genetik yang sama.
Walau bagaimanapun, jika salah satu daripada sperma atau telur dengan kecacatan genetik membawa kepada kehamilan, kanak-kanak itu mungkin mengalami penyakit penuh - kadang-kadang walaupun dengan hasil yang membawa maut.
Pewarisan resesif autosomal
Bentuk penyakit tulang rapuh yang kurang biasa biasanya diwarisi secara autosomal resesif. Seorang kanak-kanak kemudiannya mesti mewarisi gen bermutasi - terletak pada autosom - daripada kedua ibu bapa untuk dilahirkan dengan penyakit tulang rapuh. Terdapat 25 peratus kemungkinan perkara ini berlaku.
Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mengalami mutasi, tetapi ibu bapa kedua meneruskan varian gen ini yang sihat, penyakit itu tidak akan merebak pada kanak-kanak itu.
Warisan berkait X
Beberapa tahun yang lalu, saintis juga menemui buat pertama kalinya bentuk penyakit tulang rapuh (jarang berlaku) yang diwarisi berkaitan X:
Kecacatan gen penyebab di sini terdapat pada kromosom seks wanita (kromosom X). Ia diwarisi secara resesif. Ini bermakna kanak-kanak lelaki biasanya lebih teruk terkena penyakit tulang rapuh ini kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.
Permulaan baru penyakit tulang rapuh
Malah ibu bapa yang tidak mempunyai penyakit tulang rapuh sendiri boleh mempunyai anak dengan gangguan genetik ini. Mutasi gen yang mendasari kemudiannya baru (secara spontan) timbul pada atau sekitar konsepsi.
Ini selalunya berlaku dengan jenis utama penyakit tulang rapuh, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen untuk kolagen jenis 1.
Penyakit tulang rapuh: pemeriksaan dan diagnosis
Doktor mendiagnosis penyakit tulang rapuh terutamanya berdasarkan gambaran klinikal. Ini bermakna kumpulan gejala tipikal dalam pesakit adalah penting untuk diagnosis osteogenesis imperfecta.
Sejarah perubatan
Mengambil sejarah perubatan pesakit (anamnesis) semasa temu bual pertama dengan pesakit atau ibu bapa adalah sangat penting bagi doktor. Doktor bertanya secara khusus tentang patah tulang yang kerap dan kejadian serupa dalam keluarga.
Prosedur pengimejan
Bergantung kepada jenis penyakit, doktor boleh mengesan penyakit tulang rapuh pada bayi dalam kandungan menggunakan pemeriksaan ultrasound.
Ujian genetik
Di samping itu, doktor sering melakukan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis. Sampel darah khususnya digunakan untuk menganalisis bahan genetik individu yang terjejas. Bukan sahaja penyakit tulang rapuh itu sendiri boleh ditentukan dengan pasti, tetapi juga jenis osteogenesis imperfecta. Pada masa yang sama, penyakit lain yang mungkin boleh dikecualikan sebagai punca gejala.
Mengetahui bentuk penyakit itu adalah sangat penting untuk kehamilan berikutnya. Ini kerana doktor kemudiannya boleh menilai risiko berulang dan pewarisan selanjutnya.
Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak membenarkan kenyataan yang boleh dipercayai dibuat tentang daya maju dan kualiti hidup orang yang terjejas.
Penyakit tulang rapuh: rawatan
Ini boleh dicapai dengan menggabungkan pelbagai langkah. Oleh itu, pelan terapi terdiri daripada pelbagai blok binaan dan disesuaikan secara individu untuk orang yang terjejas.
Sebaik-baiknya, rawatan untuk penyakit tulang rapuh dijalankan oleh pasukan pelbagai disiplin (pakar ortopedik, pakar bedah, ahli fisioterapi, dll.) di pusat khusus.
Physiotherapy
Komponen terapi yang sangat penting untuk penyakit tulang rapuh ialah fisioterapi biasa. Ia bertujuan untuk menguatkan otot, tendon, ligamen dan tulang, serta membetulkan sebarang kecacatan tulang. Di satu pihak, ini bertujuan untuk mengelakkan patah tulang dan, di sisi lain, untuk meningkatkan mobiliti - mereka yang terjejas harus dapat menguruskan kehidupan harian mereka secara bebas yang mungkin.
Fisioterapi juga penting selepas pembedahan (lihat di bawah) sebagai sebahagian daripada proses pemulihan. Ia adalah mengenai mengurangkan ketakutan pergerakan (dan seterusnya patah tulang) dan mencuba corak pergerakan baharu. Selain meningkatkan mobiliti, ini juga boleh meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.
Terapi pembedahan-ortopedik
Kadangkala, bagaimanapun, pembedahan diperlukan, contohnya dalam kes patah tulang yang tersesat. Begitu juga, kecacatan tulang yang ketara (cth, scoliosis teruk) biasanya memerlukan rawatan pembedahan.
Contohnya, paku teleskopik boleh dimasukkan ke dalam tulang tiub yang panjang (cth, femur) – sama ada untuk menstabilkan tulang selepas patah atau untuk meluruskan kecacatan yang teruk. Paku teleskopik boleh tumbuh dengan tulang, jadi ia tidak menghalang pertumbuhan tulang kanak-kanak.
Ubat
Dalam kes penyakit tulang rapuh yang sederhana atau teruk, mereka yang terjejas selalunya diberi apa yang dipanggil bifosfonat. Ubat-ubatan ini meningkatkan jisim tulang dan kekuatan tulang. Ini sepatutnya menjadikan tulang kurang berkemungkinan patah.
Selain daripada bifosfonat, ubat lain sering digunakan dalam osteogenesis imperfecta. Ini termasuk persediaan yang mengandungi kalsium dan vitamin D. Bahan ini penting untuk mineralisasi tulang. Oleh itu, kekurangan boleh memburukkan ketumpatan tulang yang berkurangan (osteopenia) dalam penyakit tulang rapuh.
Oleh itu, pemberian suplemen kalsium dan vitamin D adalah dinasihatkan apabila pesakit mempunyai atau berisiko mengalami kekurangan sedemikian (cth, kerana mereka mempunyai mobiliti terhad dan menghabiskan terlalu sedikit masa di luar untuk menghasilkan vitamin D yang mencukupi melalui cahaya matahari).
Dos berlebihan vitamin D mesti dielakkan pada semua kos! Ini kerana kalsium kemudiannya semakin terlarut keluar dari tulang. Di samping itu, dos berlebihan vitamin D boleh merosakkan buah pinggang, antara lain.
Penyelidikan ke dalam terapi lanjut
Para saintis sedang menyelidik pilihan rawatan lanjut untuk penghidap osteogenesis imperfecta.
