Apa itu kromosom?
Setiap manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap sel badan, di mana semua maklumat keturunan disimpan. Dua daripadanya, X dan Y, ialah kromosom seks. 46 kromosom ini terdiri daripada 23 pasang kromosom. Kromosom seks pada kanak-kanak perempuan ditetapkan 46XX kerana ia mempunyai dua kromosom X. Kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, jadi unit keturunan disingkatkan sebagai 46XY.
Pembahagian sel dan persenyawaan
Sebagai satu-satunya sel dalam badan, gamet (telur, sperma) mempunyai separuh set kromosom (23 kromosom): Oosit mempunyai set kromosom 23X dalam nukleusnya, dan nukleus sel sperma mempunyai sama ada set 23X atau 23Y kromosom.
Kanak-kanak yang sihat boleh berkembang jika tiada keabnormalan pada kromosom pada ibu dan bapa dan percantuman dan pembahagian sel seterusnya berlaku secara normal.
Kecacatan kromosom
Terdapat beberapa cara penyimpangan daripada susunan kromosom biasa (dipanggil penyimpangan kromosom) boleh berlaku. Kesilapan sedemikian boleh berlaku semasa mana-mana pembahagian sel, termasuk pembentukan sel telur dan sperma, serta semasa percantuman sel telur dan sperma semasa persenyawaan.
Contohnya, semasa pembahagian sel, kromosom mungkin diagihkan secara tidak betul di kalangan sel anak. Dalam konteks pembiakan, ini bermakna bilangan kromosom dalam kanak-kanak itu berkurangan atau bertambah. Bentuk kromosom individu juga boleh berubah, contohnya, satu bahagian boleh terputus (kecacatan kromosom struktur).
Kanak-kanak yang mempunyai sifat keturunan yang cacat
- Keabnormalan kromosom yang paling terkenal ialah trisomi 21 (sindrom Down). Trisomi 21 bermakna kromosom nombor 21 hadir tiga kali dan bukannya dua kali sahaja. Kanak-kanak yang terjejas dihalang dalam perkembangan mereka dan menunjukkan kecacatan (seperti kecacatan jantung) lebih kerap daripada kanak-kanak lain.
- Kanak-kanak dengan trisomi lain (contohnya, tiga kromosom nombor 13 atau 18) sama ada tidak berdaya maju sama sekali atau mempunyai jangka hayat yang jauh lebih pendek daripada kanak-kanak yang sihat dan mengalami kecacatan yang teruk.
- Jika janin mempunyai sifat keturunan 45X0, ini bermakna ia kehilangan satu kromosom seks. Seorang gadis kemudiannya mengalami sindrom Turner (sindrom Ullrich-Turner). Wanita yang mempunyai penyakit keturunan ini bertubuh pendek, mempunyai leher yang melebar (pterygium colli) dan tidak boleh melahirkan anak. Walau bagaimanapun, mereka biasanya berbakat.
Pemeriksaan dan diagnostik anomali kromosom
- Amniosentesis. Air ketuban yang diambil dengan jarum berongga halus mengandungi sel-sel kanak-kanak yang boleh diperiksa. Analisis kimia juga menyediakan bukti penyakit kromosom.
- Pemeriksaan plasenta (persampelan vilus chorionic) dari plasenta (CVS)
- Tusukan tali pusat: pensampelan darah terkawal ultrasound dari tali pusat dan pemeriksaan set kromosom sel darah janin
- Tusukan janin langsung: persampelan langsung sel somatik janin atau tusukan pundi kencing di bawah kawalan ultrasound
- Ujian darah untuk keabnormalan kromosom: Mereka boleh mengesan keabnormalan kromosom pada anak dalam kandungan dengan kepastian yang tinggi, tetapi tidak seratus peratus. Walau bagaimanapun, penemuan positif palsu dan negatif palsu adalah mungkin, yang kemudiannya mesti dijelaskan lebih lanjut oleh peperiksaan yang disebutkan di atas.
