Xeroderma pigmentosum, juga disebut penyakit moonshine, difahami oleh doktor sebagai kulit penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Individu yang terkena menunjukkan intoleransi UV yang ketara dan oleh itu biasanya harus mengelakkan cahaya matahari sepenuhnya. Penyakit ini masih belum dapat diubati. Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku kulit dan membran mukus, yang dicirikan terutamanya oleh hipersensitiviti terhadap sinar ultraviolet (sinar UV). A xeroderma pigmentosum mempunyai kursus terkenal (tidak baik), biasanya dicirikan oleh kulit kanser.
Apa itu xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kulit yang teruk yang dicirikan oleh kekurangan neurologi dan, yang paling penting, tidak bertoleransi UV. Keradangan kulit yang menyakitkan berlaku, yang kemudian berkembang menjadi bisul ganas. Oleh kerana penyakit ini tidak jarang menyebabkan kematian awal pada dekad pertama kehidupan, orang yang terkena adalah kebanyakan kanak-kanak, yang biasa disebut juga anak bulan. Walau bagaimanapun, kes juga diketahui di mana orang yang terjejas mencapai usia 40 tahun. Xeroderma pigmentosum jarang berlaku; namun, perbezaan wilayah yang kuat dapat diperhatikan. Di Jerman, kira-kira 50 kanak-kanak terjejas oleh kecacatan genetik, di Amerika Syarikat terdapat sekitar 250. Oleh itu, penyakit moonshine adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang telah menampakkan diri dalam zaman kanak-kanak oleh hipersensitiviti kulit dan membran mukus terhadap cahaya UV. Oleh itu, gejala khas xeroderma pigmentosum berlebihan selaran matahari tindak balas dalam bentuk keradangan setelah bersentuhan dengan cahaya matahari yang sangat pendek (terutamanya muka, tangan, lengan), sebelum waktunya penuaan kulit yang berkerut dan mempunyai pigmentasi coklat-kemerahan atau seperti bintik-bintik, serta tumor pada kulit dan mata yang boleh merosot secara malignan dalam perjalanan penyakit ini (karsinoma sel skuamosa, melanoma, basalioma). Selanjutnya, xeroderma pigmentosum menyebabkan telangiectasia (dilatasi kecil darah kapalkeratitis (keradangan kornea) dan, sekitar seperlima dari mereka yang terjejas, gangguan neurologi (gangguan deria, gangguan pergerakan, hilang pendengaran). Bergantung pada ekspresi spesifik kecacatan genetik ini, sejumlah tujuh atau lapan bentuk xeroderma pigmentosum (A hingga G dan V) dapat dibezakan.
Punca
Penyebab xeroderma pigmentosum terletak pada kecacatan genetik yang diwarisi secara berurutan. Pembaikan yang disebut enzim DNA rosak dalam kes ini dan tidak dapat diperbaiki kerosakan kulit disebabkan oleh Radiasi UV seperti pada orang yang sihat. Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh autosomal yang diwarisi secara surut gen kecacatan pada sistem pembaikan DNA, akibatnya kerosakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV tidak lagi dapat diperbaiki oleh kulit dan sel membran mukus. Sinar UV-B, yang tidak disaring oleh atmosfer bumi, menyebabkan sintesis dimer thymidine dalam sel kulit, yang merupakan sebatian dari dua blok bangunan timidin. Dalam organisma yang sihat, sebatian ini, yang berbahaya bagi sel, dikenali oleh sistem pembaikan DNA yang terdiri daripada enzim dan dibebaskan dari DNA. Pada xeroderma pigmentosum, sistem pembaikan ini terganggu oleh kecacatan genetik dan terdapat kekurangan pembaikan DNA enzim atau DNA endonuklease yang terlibat dalam proses ini.
DNA endonuklease yang terlibat dalam proses ini, sambungan ini tidak dilarutkan, sehingga kulit atau sel membran mukus yang terkena dapat mati atau merosot menjadi kanser sel. Oleh itu, xeroderma pigmentosum sering disertai dengan kulit kanser sudah masuk zaman kanak-kanak. Oleh itu, sebarang paparan cahaya matahari menyebabkan keradangan yang menyakitkan, yang tidak dapat tumbuh semula dengan sendirinya. Doktor membahagikan penyakit ini kepada pelbagai jenis, bergantung kepada di mana tepatnya yang cacat gen terletak. Sebilangan jenis penyakit ini tidak hanya dicirikan oleh hipersensitiviti yang telah disebutkan kepada cahaya matahari, tetapi juga dikaitkan dengan gangguan neurologi seperti hilang pendengaran, gangguan pergerakan atau pengurangan kecerdasan yang ketara. Agar anak dilahirkan dengan xeroderma pigmentosum, kedua ibu bapa mesti mempunyai kecenderungan.
Gejala, keluhan dan tanda
Xeroderma pigmentosum ditunjukkan oleh gejala seperti ekstrem kepekaan fotosensitif, perubahan pigmen pada kulit, gangguan mata, masalah neurologi, dan pembentukan tumor kulit baru yang berterusan. Photosensitivity sudah kelihatan sejak kecil lagi. Oleh itu, setelah terdedah kepada cahaya, kulit sering menjadi teruk selaran matahari dengan lepuh yang sukar untuk sembuh. Ini sangat mempengaruhi wajah, lengan atau kaki. Walau bagaimanapun, pada beberapa pesakit, kulit pada awalnya tetap tidak kelihatan setelah terdedah kepada cahaya matahari. Walau bagaimanapun, dalam semua yang terkena, sebilangan besar tahi lalat yang disebut kemudian berkembang, yang didiagnosis sebagai tumor kulit jinak dan malignan. Majoriti tumor ganas adalah basalioma, diikuti oleh spinalioma dan melanoma. Basaliomas biasanya tidak bermetastasis. Walau bagaimanapun, mereka sering membawa cacat wajah dan kawasan yang terkena. Melanoma khususnya berkembang sangat agresif dan sering menjadi penyebab kematian pramatang pada pesakit. Kadang-kadang gejala pertama xeroderma pigmentosum juga kepekaan cahaya pada mata. Pesakit pada awalnya bertindak balas dengan sangat fotofobik. Kemudian, kornea kronik dan konjungtiva keradangan berlaku. Ketajaman penglihatan menurun. Kemudian, bahkan ada ancaman kehilangan penglihatan sepenuhnya. Tumor juga boleh berkembang pada mata. Spinalioma paling kerap diperhatikan di sana. Dalam perjalanan penyakit ini, beberapa pesakit juga mengalami gejala neurologi progresif, yang dapat memperlihatkan diri mereka sebagai kecerdasan, kelumpuhan, dan gangguan pergerakan yang berkurang.
Diagnosis dan kursus
Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis berdasarkan menunjukkan gejala. Sekiranya xeroderma pigmentosum disyaki, doktor yang merawat boleh melakukan pemeriksaan DNA untuk menentukan jenis penyakit yang tepat dan kemudian merawatnya dengan betul. Darah dan / atau analisis kulit dapat digunakan untuk menentukan seberapa baik sel-sel kulit dapat memperbaiki kerosakan DNA setelah terkena sinar UV. Gene analisis juga dapat menentukan bentuk xeroderma pigmentosum yang terdapat pada orang yang terkena. Xeroderma pigmentosum mempunyai prognosis yang tidak menguntungkan, kerana tumor ganas biasanya muncul pada peringkat lanjut penyakit ini dan sudah sebelum usia 20 tahun. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis awal dan penggunaan pelindung yang konsisten langkah-langkah terhadap cahaya UV, ini boleh dipengaruhi secara positif dan lebih dari dua pertiga daripada mereka yang terkena xeroderma pigmentosum mencapai usia 40 tahun. Tanda-tanda pertama xeroderma pigmentosum adalah selaran matahari atau radang yang teruk. Kulit berubah warna, kering dan cepat tua. Dari keradangan, yang tidak sembuh dengan betul, tumor ganas pada kulit, tetapi juga mata, terbentuk dalam perjalanan selanjutnya. Kerana pembentukan cepat ini kanser sel, jangka hayat mereka yang terjejas agak rendah. Walau bagaimanapun, prognosis yang tepat bergantung pada jenis penyakitnya dan apakah ia dapat dikesan pada waktunya.
Komplikasi
Penyakit xeroderma pigmentosum secara signifikan dapat mengehadkan kehidupan seharian orang yang terjejas dan dengan itu juga dapat mengurangkan kualiti hidup. Mereka yang terjejas terutama menderita kepekaan yang sangat tinggi terhadap sinar matahari, sehingga pendedahan cahaya matahari yang singkat juga menyebabkan terbakar dan perubahan warna pada kulit. Bintik-bintik dan kemerahan terbentuk pada kulit, yang juga boleh disertai dengan gatal-gatal. Kulit itu sendiri kelihatan berkerut oleh xeroderma pigmentosum dan mungkin dilindungi oleh parut. Dalam banyak kes, pesakit malu dengan gejala tersebut, sehingga sering terjadi membawa kepada kompleks rendah diri dan dengan itu penurunan harga diri yang ketara pada pesakit. Terutama pada kanak-kanak, aduan juga boleh berlaku membawa membuli atau menggoda, menyebabkan mereka menderita gejala psikologi. Kulit juga boleh meradang. Mereka yang terjejas juga menderita selaran matahari sangat kerap disebabkan oleh penyakit, jadi mereka selalu bergantung pada matahari atau pakaian pelindung. Oleh kerana xeroderma pigmentosum tidak dapat disembuhkan secara kausal, hanya gejala individu yang dapat diatasi. Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun penyakit ini tidak berlaku secara positif. Mungkin, penyakit ini juga mengurangkan jangka hayat pesakit.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Orang yang terdedah kepada cahaya matahari yang kuat sering mengalami selaran matahari. Tidak selalu perlu berjumpa doktor untuk perkara ini. Dalam kebanyakan kes, pertolongan diri langkah-langkah mencukupi untuk mencapai kelegaan secepat mungkin. Selain itu, harus diperiksa apakah perubahan dan pengoptimuman dapat dilakukan dalam menangani sinar matahari langsung pada kulit. Pelindung matahari krim boleh digunakan sebagai langkah pencegahan dan masa yang dihabiskan dalam cahaya UV langsung harus dikurangkan. Sekiranya, di sebalik semua usaha, terbakar or kesakitan berlaku dengan cepat jika kulit terkena cahaya matahari, lawatan ke doktor adalah perlu. Sensitiviti terhadap cahaya, keterbatasan penglihatan atau perubahan pigmentasi pada kulit adalah tanda-tanda penyakit. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebabnya dapat ditentukan dan diagnosis dibuat. Pengunduran diri dari kehidupan sosial, masalah tingkah laku atau perubahan emosi adalah petunjuk a kesihatan kecelaruan.
Rawatan dan terapi
Sekiranya xeroderma pigmentosum tidak dapat dirawat, jangka hayat individu yang terkena hanya beberapa tahun. Oleh itu, adalah mustahak untuk berunding dengan profesional perubatan pada kecurigaan pertama dan, sekiranya diagnosis dibuat, untuk mengambil langkah-langkah yang sesuai. Xeroderma pigmentosum tidak dapat disembuhkan; namun, rawatan yang sesuai selalunya dapat meningkatkan jangka hayat mereka yang terjejas. Ini termasuk mengelakkan cahaya matahari secara konsisten. Penderita tidak boleh meninggalkan rumah sama sekali pada waktu siang atau mesti memakai pakaian penghalau UV khas. Tingkap juga mesti digelapkan dan ditutup dengan filem penghalau UV. Terapi langkah-langkah dalam kes xeroderma pigmentosum setakat ini hanya meminimumkan gejala dan mencegah kanser kulit melalui langkah-langkah perlindungan yang konsisten terhadap cahaya UV dan pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi (doktor kulit). Ini merangkumi terutamanya menghindari cahaya siang (kanak-kanak cahaya bulan), memakai pakaian pelindung yang sesuai, terutama di lengan, leher dan muka, serta UV gelas dan matahari krim dengan sangat tinggi faktor perlindungan cahaya matahari. Di samping itu, disarankan agar tingkap bilik di mana orang yang terkena meluangkan lebih banyak masa dan jangka masa yang lebih lama pada siang hari dilapisi dengan filem perlindungan sinar UV khas. Hasil yang menjanjikan telah dicapai dalam ujian klinikal dengan losyen liposom yang digunakan pada kulit dan melalui mana enzim pembaikan DNA dibekalkan secara tempatan dari luar. Pengurangan kandungan dimer timidin yang ketara dan seterusnya kerosakan kulit disebabkan oleh hal itu dapat diperhatikan pada individu yang terkena pigmentosum xeroderma, walaupun tidak ada normalisasi yang dapat dicapai berkaitan dengan kepekaan terhadap sinar UV. Walau bagaimanapun, ujian mengenai pendekatan terapi ini untuk xeroderma pigmentosum telah dihentikan buat masa ini kerana kekurangan dana. Sebagai tambahan, percubaan sedang dilakukan dalam rangka Kejuruteraan genetik prosedur untuk mengganti kawasan kulit yang berpenyakit dengan sel kulit yang sihat (contohnya dari kawasan pantat) yang telah dilengkapi dengan mekanisme pembaikan DNA berfungsi atau salinan normal gen yang rosak. Walau bagaimanapun, prosedur terapi ini untuk xeroderma pigmentosum masih dalam fasa penyelidikan awal. Keperluan langkah-langkah drastik ini biasanya memerlukan pengasingan sosial yang kuat, terutama kerana kurangnya pemahaman masyarakat. Lawatan berkala ke doktor dengan pemeriksaan kulit dan mata yang menyeluruh dapat mencegah perkembangan ulser ganas. Oleh kerana kulit mereka yang terjejas pada amnya sangat sensitif, kulit mesti kerap dikrim dan diberi penjagaan khas. Sekiranya selaran matahari atau keradangan telah berlaku, ubat penahan sakit boleh ditadbir sementara. Jenis rawatan yang tepat, bagaimanapun, selalu bergantung pada jenis penyakit dan manifestasi individu.
pencegahan
Oleh kerana xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang turun temurun, pencegahan dalam erti kata sebenarnya tidak mungkin dilakukan. Sekiranya terdapat kecacatan genetik pada ibu bapa yang berpotensi, mereka harus mendapatkan nasihat terperinci dari pakar sakit puan sebelum hamil. Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada seorang kanak-kanak, langkah perubatan yang sesuai harus diambil secepat mungkin agar orang yang terkena itu dapat hidup selagi mungkin dan tanpa gejala seumur hidup.
Penjagaan susulan
Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tidak ada rawatan untuk penyakit ini. Orang yang terjejas harus mengelakkan sebarang kontak dengan sinar UV atau sekurang-kurangnya mengurangkannya. Solarium tidak boleh digunakan dalam keadaan apa pun. Pendedahan kepada sinaran hanya akan memperburuk gejala dan secara amnya keadaan penyakit mereka yang terjejas. Pendedahan cahaya matahari juga harus dielakkan. Kehidupan seharian orang yang terjejas sangat dibatasi oleh orang yang sakit. Segala aktiviti dan pekerjaan mesti disesuaikan dengan penyakit ini. Orang yang terjejas tidak boleh keluar tanpa perlindungan cahaya matahari yang sesuai. Terutama pada musim panas, orang yang terlibat mesti berhati-hati dan tidak boleh membuat keputusan yang terburu-buru. Orang yang terjejas mesti menggunakan perlindungan UV khas, yang menghalang sinar masuk ke dalam organisma. Pakaian juga harus disesuaikan dengan penyakit ini. Badan mesti ditutup sepenuhnya. Contohnya, topi melindungi wajah daripada penembusan sinar UV. Wajib menutupi badan dengan seluar panjang dan bahagian atas panjang. Penyakit ini menimbulkan beban yang tinggi bagi mereka yang terkena. Kadang-kadang disarankan untuk menjalani kaunseling psikologi kekal untuk menangani penyakit ini. Individu yang terjejas juga harus meminta pertolongan dan sokongan ahli keluarga sekiranya mungkin.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam penyakit ini, orang yang terkena mesti mengurangkan Radiasi UV minimum atau mengelakkannya sepenuhnya. Akibatnya, gaya hidup terjejas teruk. Oleh itu, sinar UV semula jadi dan tiruan hanya boleh diambil sesuai dengan kemungkinan dan keadaan organisma. Tawaran seperti solarium harus dielakkan sepenuhnya. Lampu UV di sana akan menyebabkan peningkatan masalah yang cepat. Begitu juga, pendedahan langsung kepada cahaya matahari harus dielakkan. Dalam kehidupan seharian, perancangan aktiviti riadah atau aktiviti profesional harus disesuaikan dengan sewajarnya. Pesakit tidak boleh meninggalkan rumah tanpa perlindungan cahaya matahari yang sesuai. Terutama pada bulan-bulan musim panas, tidak perlu dilakukan tindakan ruam. Kulit harus dilindungi dengan krim yang mengurangkan atau menyekat penembusan sinar UV ke dalam organisma. Di samping itu, pakaian harus disesuaikan. Sebaiknya tutup badan hampir sepenuhnya dengan kain atau aksesori pelindung. Topi atau pelindung matahari membantu mengelakkan paparan wajah Radiasi UV. Bahagian badan yang lain dapat ditutup dengan baik dengan memakai seluar panjang atau atasan panjang. Pada masa yang sama, penjagaan harus diambil untuk memastikan pakaian dapat ditembus ke udara dan tidak menimbulkan perasaan konstriktif. Oleh kerana penyakit ini adalah beban emosi yang berat, mental kekuatan harus disokong oleh sesi latihan kognitif.
