Gambaran ringkas
- Apakah APS? APS adalah penyakit autoimun di mana sistem imun menghasilkan bahan pertahanan (antibodi) terhadap sel badan sendiri. Gumpalan darah berlaku, yang boleh mengakibatkan komplikasi yang teruk.
- Punca: Punca APS tidak difahami dengan jelas.
- Faktor risiko: Penyakit autoimun lain, kehamilan, merokok, jangkitan, ubat yang mengandungi estrogen, obesiti, kecenderungan genetik.
- Gejala: Oklusi vaskular (trombosis), keguguran.
- Diagnosis: Trombosis atau keguguran yang terbukti, ujian darah (pengesanan antibodi antifosfolipid)
- Rawatan: Ubat cair darah
- Pencegahan: Tiada pencegahan sebab yang mungkin
Apakah itu APS (Sindrom Antiphospholipid)?
Kekerapan APS
Pakar perubatan menganggarkan bahawa kira-kira 0.5 peratus daripada populasi umum mempunyai sindrom antiphospholipid. APS boleh berlaku pada mana-mana umur, tetapi biasanya bermula pada masa dewasa muda hingga pertengahan: 85 peratus pesakit berumur antara 15 dan 50 tahun. Wanita secara amnya lebih kerap terkena berbanding lelaki.
Bentuk APS
GSP bukanlah keadaan kongenital, tetapi berkembang sepanjang hayat seseorang. Bergantung pada sama ada ia berlaku sebagai penyakit bebas atau bersama-sama dengan penyakit asas lain, doktor membezakan antara dua bentuk sindrom antiphospholipid:
APS utama
APS berlaku sebagai penyakit bebas dalam 50 peratus daripada semua individu yang terjejas.
APS Menengah
Dalam 50 peratus daripada semua orang yang terjejas, APS berkembang akibat penyakit lain.
Selalunya, sindrom antiphospholipid sekunder berlaku bersama-sama dengan penyakit autoimun yang lain. Ini termasuk:
- Lupus erythematosus
- Poliartritis kronik
- Scleroderma
- psoriasis
- Sindrom Behçet
- Trombositopenia autoimun
APS juga diperhatikan dalam penyakit berjangkit tertentu. Ini termasuk, sebagai contoh, hepatitis C, HIV, sifilis dan beguk, serta jangkitan virus Epstein-Barr (EBV). Jangkitan EBV membawa kepada demam kelenjar, contohnya.
Jarang sekali, ubat juga mencetuskan pembentukan antibodi terhadap kompleks fosfolipid-protein badan sendiri. Ubat yang paling biasa di sini adalah ubat antiepileptik, kina dan interferon.
Dalam beberapa kes, APS berlaku bersama-sama dengan penyakit tumor seperti pelbagai myeloma (plasmocytoma).
Sebab dan faktor risiko
Punca
Punca-punca sindrom antifosfolipid belum dijelaskan sepenuhnya sehingga kini. Walau bagaimanapun, sudah pasti ia adalah penyakit autoimun.
Dalam APS, antibodi ditujukan terhadap kompleks fosfolipid-protein tertentu yang terdapat di dalam badan. Mereka ditemui, sebagai contoh, pada permukaan sel badan.
Pada orang yang sihat, pembekuan darah bermula sebaik sahaja saluran darah cedera. Sel darah tertentu (dipanggil platelet) membentuk bekuan yang menutup semula luka dan menghentikan pendarahan.
Dalam APS, pembekuan darah normal terganggu: darah beku lebih cepat, walaupun tanpa kecederaan sebelumnya. Segumpal darah terbentuk. Apabila ini mencapai saiz tertentu, oklusi vaskular (trombosis) berlaku.
Oleh kerana kompleks fosfolipid-protein ditemui dalam semua sel badan, pembekuan darah dan trombosis juga boleh berlaku di mana-mana di dalam badan. Jika saluran darah tersumbat, tisu tidak lagi (cukup) dibekalkan dengan darah (iskemia). Tapak oklusi vaskular yang paling biasa dalam APS ialah otak, jantung dan, pada wanita hamil, plasenta.
Faktor-faktor risiko
Doktor menganggap bahawa kecenderungan genetik memainkan peranan: Kesusasteraan menerangkan bahawa dalam pesakit APS, ahli keluarga lain sering terjejas juga. Sebagai contoh, kira-kira satu pertiga daripada saudara darah pesakit APS juga mempunyai tahap autoantibodi yang sepadan. Walau bagaimanapun, kecenderungan masih belum terbukti dengan jelas.
Di samping itu, kebanyakan orang dengan APS yang mengalami trombosis mempunyai faktor risiko lain. Ini termasuk:
- Mengandung
- merokok
- Penggunaan kontraseptif oral (pil perancang kehamilan)
- Obesiti
- Penyakit berjangkit seperti hepatitis C
- Kerosakan pada dinding dalaman saluran darah
Gejala
Pesakit yang mempunyai antibodi antifosfolipid dalam darah mereka tetapi belum mengalami trombosis atau komplikasi kehamilan biasanya tidak perasan. Tanda-tanda berikut menunjukkan APS - tetapi juga banyak penyakit lain:
- Sakit kepala
- Pening @
- Masalah memori
Sindrom antiphospholipid biasanya tidak disedari sehingga trombosis berlaku. Ini berlaku pada kira-kira separuh daripada semua orang yang mempunyai antibodi antiphospholipid. Gejala bergantung pada kapal mana yang tersumbat. Yang paling biasa ialah:
- Bengkak kaki dengan sakit menarik (trombosis kaki dalam).
- Sesak nafas secara tiba-tiba dengan kesakitan yang menusuk di dada (embolisme pulmonari)
- Lumpuh sebelah badan secara tiba-tiba atau masalah pertuturan (strok)
- Penyitaan
- Migrain
- Pendarahan di bawah kuku atau kuku kaki
- Komplikasi kehamilan
Oklusi vaskular dalam arteri (trombosis arteri)
Arteri, kecuali arteri pulmonari, membawa darah yang kaya dengan nutrien dan oksigen ke organ. Jika arteri tersumbat, tisu di belakangnya tidak lagi dibekalkan dengan darah yang mencukupi. Trombosis arteri di otak, contohnya, menyebabkan strok, di jantung serangan jantung.
Oklusi vaskular dalam urat (trombosis vena)
Gangguan pembekuan darah semasa kehamilan
Ramai wanita yang mempunyai sindrom antifosfolipid membawa kehamilan mereka ke tempoh tanpa komplikasi dan melahirkan bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pembekuan darah menyebabkan masalah semasa kehamilan.
Gangguan pembekuan darah dalam lapisan rahim boleh menghalang embrio daripada menanam dalam rahim. Jika ini berlaku, keguguran berlaku.
Jika bekuan darah berkembang dalam plasenta atau dalam tali pusat, bayi tidak akan dibekalkan dengan darah yang mencukupi. Kekurangan bekalan menyebabkan anak dalam kandungan ketinggalan dalam tumbesarannya malah ditolak. Penyakit kehamilan seperti eklampsia dan preeklampsia (tekanan darah tinggi dengan perkumuhan protein dalam air kencing) juga menunjukkan APS.
Diagnosa
Orang pertama yang dihubungi apabila sindrom antiphospholipid disyaki ialah pakar dalaman atau pakar reumatologi.
Pemeriksaan fizikal
Doktor terlebih dahulu bertanya tentang sejarah perubatan pesakit (anamnesis) dan melakukan pemeriksaan fizikal. Sekiranya trombosis atau keguguran telah berlaku pada masa lalu, syak wasangka APS bertambah kuat.
Ujian darah untuk antibodi
Ini diikuti dengan ujian darah. Di sini, doktor memeriksa darah untuk antibodi yang menunjukkan APS:
- Antibodi terhadap protein faktor pembekuan: antikoagulan lupus (LA)
- Antibodi terhadap cardiolipin: antibodi anti-cardiolipin (aCL)
- Antibodi terhadap beta2-glikoprotein 1: antibodi anti-beta-2-glikoprotein I (ab2gp1)
Antibodi APS ditemui dalam satu hingga lima peratus daripada populasi, contohnya berkaitan dengan jangkitan bakteria atau virus atau kanser.
Kriteria Sidney
Tanda-tanda fizikal APS:
- Trombosis yang disahkan dalam vena/arteri major atau minor.
- Tiga (atau lebih) keguguran sebelum minggu kesepuluh kehamilan atau satu (atau lebih) keguguran selepas minggu kesepuluh kehamilan yang tidak dapat dijelaskan oleh sebab lain.
Pengesanan antibodi APS:
- Diagnosis dianggap disahkan jika antibodi antifosfolipid yang tinggi dapat dikesan dua kali sekurang-kurangnya dua belas minggu.
Rawatan
Oleh kerana tiada ubat yang menghalang pembentukan antibodi antifosfolipid atau menghalang tindakannya, penawar tidak mungkin. Walau bagaimanapun, risiko pembekuan darah (selanjutnya) dikurangkan dengan ketara dengan ubat antikoagulan.
Terapi yang digunakan untuk sindrom antiphospholipid bergantung pada jenis trombosis (arteri, vena atau semasa kehamilan) dan risiko pesakit individu.
Rawatan bergantung kepada risiko trombosis peribadi
Menurut satu kajian, 37.1 peratus daripada pesakit ini mengalami satu atau lebih trombosis lanjut dalam tempoh sepuluh tahun. Jika hanya antibodi terhadap beta2-glikoprotein 1 yang dinaikkan, risikonya lebih rendah.
Risiko trombosis juga meningkat jika pesakit mempunyai kolesterol tinggi atau tekanan darah tinggi atau asap. Perkara yang sama berlaku kepada wanita yang mengambil ubat yang mengandungi estrogen seperti pil atau persediaan untuk gejala menopaus.
Ubat-ubatan
Doktor merawat sindrom antiphospholipid dengan ubat antikoagulan. Mereka menyebabkan pembekuan bermula kemudian dan lebih perlahan daripada biasa, dengan itu menghalang pembentukan bekuan darah. Jika kecederaan berlaku, bagaimanapun, ia mengambil masa lebih lama untuk menutup luka dan pendarahan berhenti. Jadi orang yang mengambil ubat antikoagulan mempunyai potensi peningkatan risiko pendarahan.
Antikoagulan yang berbeza tersedia untuk rawatan APS:
Untuk membeku, darah memerlukan vitamin K. Antagonis vitamin K adalah antagonis vitamin K dan menghalang pembekuan darah. Ia diambil sebagai tablet atau kapsul dan biasanya berkuat kuasa selepas penangguhan dua hingga empat hari. Semasa rawatan, doktor sentiasa memeriksa nilai INR: ini menunjukkan betapa cepatnya darah beku.
Antagonis vitamin K untuk rawatan APS adalah:
- Phenprocoumon
- warfarin
Antagonis vitamin K tidak boleh diambil oleh wanita hamil kerana bayi dalam kandungan boleh membahayakan.
Ubat antiplatelet
Ubat antiplatelet menghalang platelet daripada mudah melekat pada dinding saluran darah dan membentuk bekuan darah. Mereka juga diambil sebagai tablet atau kapsul. Contoh perencat platelet yang paling terkenal ialah asid acetylsalicylic (ASA).
Antikoagulan Oral Langsung/Baharu (DOAK, NOAK)
Heparin
Heparin adalah antikoagulan yang disuntik di bawah kulit atau ke dalam urat. Oleh kerana ia berkuat kuasa dengan cepat, heparin digunakan untuk rawatan akut trombosis.
Fondaparinux
Fondaparinux ialah antikoagulan yang, seperti heparin, disuntik di bawah kulit. Ia sesuai untuk rawatan akut dan pencegahan trombosis.
Rawatan untuk trombosis sedia ada
Jika trombosis berlaku akibat sindrom antiphospholipid, rawatan akut biasanya dengan heparin. Ia menyebabkan trombus larut. Pesakit kemudiannya diberi bahan aktif phenprocoumon. Ia menghalang pembekuan darah selanjutnya daripada terbentuk.
Rawatan jika antibodi dikesan tanpa trombosis sebelumnya
Rawatan semasa kehamilan
Bagi wanita yang didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan doktor mereka sebelum merancang kehamilan. Antikoagulan oral seperti phenprocoumon boleh membahayakan bayi yang belum lahir. Atas sebab ini, doktor akan menukar mana-mana terapi APS yang telah dimulakan sebelum kehamilan sewajarnya.
Pesakit APS yang ingin mempunyai anak, serta mereka yang didapati hamil, akan menerima heparin (berat molekul rendah) sekali sehari. Heparin tidak melalui plasenta kepada kanak-kanak dan oleh itu selamat untuk ibu dan anak. Wanita hamil sering juga menerima asid acetylsalicylic dalam dos yang rendah sehingga minggu ke-36 kehamilan.
kajian baru-baru
Kajian terbaru mengenai sindrom antiphospholipid menunjukkan bahawa antikoagulan oral langsung (DOAK/NOAK) tidak boleh digunakan dalam kumpulan berisiko tinggi.
Meta-analisis (ringkasan beberapa kajian) juga menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk DOAK berbanding antagonis vitamin K (cth warfarin).
Oleh itu, menurut cadangan Liga Rheumatisme Eropah 2019 semasa, rivaroxaban tidak boleh digunakan dalam pesakit APS tiga kali ganda, tetapi harus digantikan dengan antagonis vitamin K.
Mencegah
Kerana pencetus untuk sindrom antiphospholipid tidak diketahui, tiada langkah pencegahan khusus. Orang yang telah mengalami trombosis harus menjalani pemeriksaan berkala dengan doktor mereka dan mengambil ubat yang ditetapkan dengan berhati-hati.
Wanita dengan APS dinasihatkan untuk mengelakkan ubat yang mengandungi estrogen, seperti yang digunakan untuk kontraseptif atau untuk merawat gejala menopaus. Ini kerana estrogen boleh meningkatkan risiko trombosis dengan ketara.
Prognosis
APS tidak boleh dirawat. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang disesuaikan secara individu dan pemeriksaan berkala dengan doktor, risiko trombosis dapat dikurangkan dengan ketara.
