Diagnosis Genetik Praimplantasi – Definisi: Apakah PGD?
Diagnosis genetik praimplantasi ialah kaedah ujian genetik. Pakar perubatan reproduktif melaksanakannya pada peringkat awal perkembangan pada bahan genetik embrio yang dikandung secara buatan.
PGD boleh digunakan dalam kes yang disyaki …
- … penyakit keturunan monogenik yang teruk (mutasi pada satu gen)
- … gangguan kromosom: struktur (translokasi) atau berangka (saringan aneuploidy: mono-, nullo- atau trisomi)
- … penyakit keturunan teruk berkaitan seks
Diagnosis genetik praimplantasi di Jerman
Sebagai contoh, diagnosis genetik praimplantasi hanya diluluskan jika terdapat penyakit keturunan yang serius dalam keluarga dan kerosakan teruk dianggap berkemungkinan. Walaupun anda sudah mempunyai anak dengan penyakit keturunan, pernah mengalami kelahiran mati atau keguguran pada masa lalu, atau mengalami gangguan kesuburan, anda adalah salah seorang pasangan berisiko tinggi yang layak untuk diagnosis genetik praimplantasi.
Prasyarat untuk diagnosis genetik praimplantasi:
- permohonan dan kelulusan jawatankuasa etika
- kaunseling perubatan/genetik manusia dan psikologi
- Pelaksanaan di pusat khusus yang diperakui
Bagaimanakah PGD berfungsi?
Sebelum diagnosis genetik praimplantasi boleh bermula pada embrio, ahli genetik manusia mesti membangunkan prosedur ujian genetik yang berasingan untuk setiap pasangan. Ini memerlukan sampel darah dan DNA daripada lelaki dan wanita itu, dan mungkin daripada anak sedia ada pasangan itu.
Biopsi blastomer
Selepas empat hari dalam hidangan Petri, sel telur yang disenyawakan telah mencapai tahap lapan sel yang dipanggil. Lapan sel (blastomer) ini adalah sel toti-/omnipotent. Ini bermakna, pada dasarnya, embrio yang berasingan boleh berkembang daripada setiap sel ini. Menurut Akta Perlindungan Embrio, biopsi awal untuk PGD ini dilarang di Jerman - tetapi ia digunakan di negara lain.
Biopsi blastokista
Sel-sel blastokista tersusun dalam lapisan sel luar dan dalam. Dari sel luar (trofoblas), satu hingga dua keping diambil untuk diagnostik praimplantasi.
Walaupun media kultur bertambah baik, hanya kira-kira 50 peratus telur yang disenyawakan secara buatan mencapai peringkat blastokista.
Pemeriksaan badan polar
Sebenarnya, kaedah ini, yang bertujuan untuk meningkatkan kadar kejayaan IVF, tergolong dalam diagnostik prapersenyawaan dan bukannya diagnostik praimplantasi:
Oleh kerana telur dan sperma masih belum bersatu pada masa badan kutub, secara tegas persenyawaan belum berlaku. Dengan penyingkiran badan kutub, diagnostik badan kutub dengan itu memintas Akta Perlindungan Embrio dan tidak memerlukan kelulusan jawatankuasa etika.
Diagnostik praimplantasi: prosedur untuk ujian genetik.
Untuk diagnosis genetik praimplantasi, maklumat genetik (DNA) mesti diekstrak daripada nukleus embrio dan diperiksa. Perubahan kromosom dan genetik boleh dikenal pasti menggunakan teknik berikut:
- Tindak balas rantai polimerase (PCR): Penguatan gen/segmen gen individu.
- Hibridisasi in situ (IKAN): pelabelan beberapa gen terpilih kromosom
PGD: Kebaikan dan Keburukan
Penentang dan penyokong telah membahaskan kebaikan dan keburukan, dan terutamanya kebimbangan etika, menggunakan diagnosis genetik praimplantasi selama bertahun-tahun.
Pro PGD
- Memenuhi keinginan untuk mendapatkan zuriat bagi pasangan yang berisiko tinggi
- Diagnosis genetik praimplantasi adalah kurang tekanan dari segi fizikal dan emosi berbanding pengguguran dalam kes embrio/janin yang rosak teruk.
- Diagnosis genetik praimplantasi kekal sebagai pengecualian terkawal untuk pasangan berisiko tinggi (sejak dikawal oleh undang-undang).
- Inseminasi buatan amat diperlukan, dengan semua risiko yang berkaitan
- Kadar ralat PGD yang tinggi: menyusun embrio yang berpotensi sihat, diagnostik pranatal tambahan yang teliti (cth amniosentesis) diperlukan
- Tanggungjawab etika yang besar: penyakit manakah yang serius (kehidupan yang patut dijalani vs. kehidupan yang tidak bernilai hidup)? Bahaya penyalahgunaan dan langkah pertama ke arah "bayi pereka".
- Diskriminasi terhadap orang kurang upaya
PGD: risiko dan komplikasi
Kebarangkalian untuk hamil selepas inseminasi buatan juga lebih rendah berbanding dengan konsep semula jadi. Sekiranya kehamilan telah berlaku, pasangan tetap disyorkan untuk menjalani diagnostik pranatal yang berhati-hati (ultrasound, amniosentesis, tusukan tali pusat) kerana kadar ralat diagnostik praimplantasi yang agak tinggi, dengan semua risiko dan akibat yang berkaitan.
