Penyakit Osler; Sindrom Osler; penyakit telangiectasia; Penyakit Rendu-Osler, hemangioma
definisi
Penyakit Osler adalah penyakit keturunan darah kapal. Dua orang internis (Dr. Osler dari Kanada dan Dr. Rendu dari Perancis) menggambarkan penyakit ini untuk pertama kalinya pada akhir abad ke-19 dan memberikannya nama "penyakit Osler". Lazimnya adalah pelebaran kecil kapal dengan kecenderungan untuk meletup.
Pendarahan pada kulit, membran mukus dan organ dalaman serta rawan vaskular yang kelihatan (hemangioma, telangiectasias) adalah antara gejala utama. Simptom yang paling kerap adalah mimisan yang sukar dihentikan. Malangnya, rawatan penyebab penyakit Osler belum dapat dilakukan kerana ia adalah kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, terapi simptomatik yang mencukupi menjanjikan kejayaan.
Punca
Penyakit Osler adalah penyakit dominan autosomal yang jarang berlaku. Siapa yang didiagnosis menghidap penyakit ini tentu mengetahui ibu bapa yang menderita simptom yang sama. Penyebab molekul penyakit Osler terletak pada kekurangan dua gen penting (endoglin dan ALK-1), yang bertanggungjawab untuk pengeluaran bahan penstabil vaskular (protein untuk lapisan dalaman kapal). Sekiranya bahan-bahan ini hilang kerana "templat" (= gen) rosak, kapal tidak stabil dan koyak lebih cepat. Ini disebut "keberuntungan dalam kemalangan", kerana hanya kapal terkecil (= kapilari) yang terkena penyakit Osler dan tidak akan pernah terjadi pecahnya kapal yang mengancam nyawa.
Gejala penyakit Osler
Gejala pertama penyakit Osler biasanya muncul dengan kerap mimisan. Pendarahan berlaku secara tiba-tiba dan sukar dihentikan. Walau bagaimanapun, pendarahan tiba-tiba juga boleh berlaku di bahagian lain badan, tetapi lebih baik pada membran mukus hidung, mulut dan juga di organ dalaman.
Dalam beberapa kes, pendarahan mungkin berlaku di perut atau usus. Sekiranya pendarahan berlaku di sini, sayangnya ia terlambat dan menunjukkan komplikasi kerana peningkatan darah kerugian (anemia). Dalam beberapa kes, pendarahan telah berlaku di paru-paru atau otak.
Ini boleh menyebabkan berdarah batuk atau gejala sakit kepala. Saluran yang mudah berdarah sangat nipis, cepat koyak dan juga membentuk litar pintas antara vena dan arteri (malformasi arteriovenous). Litar pintas seperti itu kelihatan seperti vesikel besar kepala (hemangioma, telangiectasias) dan tidak menyakitkan. Perubahan vaskular tidak muncul sehingga awal dewasa dan berterusan sejak itu. Pada usia pertengahan, penyakit Osler meningkatkan kebarangkalian pembentukan nodul vaskular (telangiectasias) yang lebih jauh, sekarang juga pada jari dan hujung jari.
