Gambaran ringkas
- Gejala: mengurangkan pertumbuhan panjang lengan atas dan tulang paha, tengkorak yang diperbesar, ubah bentuk tulang belakang
- Punca: Osifikasi pramatang sel rawan yang terbentuk dalam plat pertumbuhan, akibatnya pertumbuhan panjang terhenti.
- Diagnosis: diagnosis yang disyaki berdasarkan simptom biasa, disahkan oleh analisis genetik
- Rawatan: hanya perlu jika gejala berlaku, panjang lengan dan kaki boleh dilaraskan melalui pembedahan dalam keadaan tertentu
- Prognosis: pertumbuhan tulang terjejas boleh membawa kepada masalah kesihatan seperti sakit, postur yang lemah dan jangkitan yang kerap, jangka hayat adalah normal.
Apakah achondroplasia?
Achondroplasia, juga dikenali sebagai chondrodysplasia atau chondrodystrophy, adalah penyebab paling biasa bagi badan pendek (dwarfisme). Secara keseluruhan, bagaimanapun, penyakit ini sangat jarang berlaku: Sekitar satu daripada 25,000 bayi baru lahir di seluruh dunia terjejas. Mutasi genetik boleh berlaku sama ada secara spontan atau diwarisi daripada ibu bapa yang terjejas. Malah sebelum kelahiran, doktor boleh mengesan tanda-tanda pertama penyakit dalam imbasan ultrasound anak dalam kandungan.
Achondroplasia: gejala
Dalam achondroplasia, bahagian atas lengan dan paha khususnya dipendekkan, manakala batang tidak terjejas. Oleh kerana hanya beberapa tulang yang tumbuh pada tahap yang terhad, bahagian badan berubah (perawakan pendek yang tidak seimbang). Beberapa ciri tipikal achondroplasia boleh dilihat pada bayi sejurus selepas kelahiran atau semasa pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan. Ini termasuk
- badan yang panjang dan sempit
- tengkorak yang diperbesarkan dengan dahi yang tinggi
- akar hidung yang rata dan tenggelam
- lebar, tangan pendek dengan jari pendek
- jarak yang diperbesarkan antara jari tengah dan jari manis (tangan trisula)
Simptom yang paling ketara bagi penghidap achondroplasia ialah perawakan mereka yang pendek. Wanita yang terjejas adalah purata antara 118 dan 130 cm tinggi, lelaki antara 125 dan 137 cm tinggi. Tulang belakang juga tidak tumbuh sama rata pada mereka yang terjejas. Akibatnya, tulang belakang toraks melengkung lebih ke hadapan (kyphosis) dan tulang belakang lumbar lebih ke belakang (hollow back). Akibatnya, mereka yang terjejas mempunyai perut yang buncit dan berjalan bergoyang.
Di bahagian bawah kaki, tibia dalam dipendekkan berhubung dengan fibula luar. Akibatnya, kaki dibengkokkan ke luar ("kaki tunduk", kedudukan varus). Ramai penghidap mengalami sakit di bahagian belakang dan di sendi lutut dan pinggul disebabkan oleh keadaan anatomi yang berubah. Di samping itu, jangkitan telinga tengah dan sinus berkembang lebih kerap.
Di samping itu, selalunya terdapat tekanan darah rendah (hipotensi) dan pengurangan keseluruhan dalam ketegangan otot (nada otot). Bayi dengan achondroplasia selalunya mengalami jeda semasa bernafas (apnea). Pada bayi, perkembangan motor terlewat. Walau bagaimanapun, kecerdasan mahupun jangka hayat tidak diubah pada orang yang mengalami achondroplasia.
Achondroplasia: punca
Istilah achondroplasia berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud "kekurangan pembentukan tulang rawan". Dalam achondroplasia, tapak dalam gen pertumbuhan FGFR-3 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblastik) diubah secara tidak normal (mutasi titik). Gen tersebut mengandungi arahan pembinaan untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblast yang dipanggil, protein yang menerima dan menghantar isyarat pertumbuhan. Disebabkan oleh mutasi, reseptor aktif secara kekal - iaitu walaupun tanpa isyarat pertumbuhan yang sepadan - akibatnya sel-sel rawan dalam plat pertumbuhan menerima isyarat pertumbuhan yang salah.
Dalam kira-kira 80 peratus orang dengan achondroplasia, punca penyakit ini adalah mutasi titik yang baru (secara spontan) berlaku dalam sel kuman ibu bapa. Oleh itu, ibu bapa sendiri sihat. Risiko mutasi baru seperti itu meningkat apabila umur bapa meningkat. Sangat tidak mungkin (kurang daripada satu peratus) ibu bapa yang sihat akan mempunyai beberapa anak dengan achondroplasia.
Dalam baki 20 peratus, gen FGFR-3 sudah diubah dalam satu atau kedua-dua ibu bapa. Ibu bapa yang terjejas adalah 50 peratus berkemungkinan mewariskan gen abnormal kepada anak mereka. Jika kedua-dua ibu dan bapa menghidap achondroplasia, peluang untuk mendapat anak yang sihat ialah 25 peratus dan 50 peratus bagi anak yang turut menghidap achondroplasia. Kanak-kanak yang mewarisi gen berpenyakit daripada kedua ibu bapa (25 peratus) tidak berdaya maju.
Achondroplasia: pemeriksaan dan diagnosis
Achondroplasia didiagnosis oleh doktor pada zaman kanak-kanak berdasarkan ciri ciri. Mereka selalunya boleh mengesan paha yang dipendekkan seawal minggu ke-24 kehamilan semasa imbasan ultrasound. Bayi secara purata 47 cm tinggi semasa lahir pada tarikh matang, iaitu lebih kecil sedikit daripada kanak-kanak yang sihat.
Jika achondroplasia disyaki, imbasan MRI biasa pada kepala dan leher perlu dijalankan semasa zaman kanak-kanak. Ini membolehkan doktor menentukan, sebagai contoh, sama ada saluran cecair serebrospinal antara kepala dan leher cukup lebar atau sama ada pembedahan diperlukan.
Dia juga merekodkan pertumbuhan badan dan memeriksa kedudukan kaki dan tulang belakang. Sekiranya gejala seperti sakit, tanda lumpuh atau keradangan yang kerap berlaku, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan pakar seperti pakar ortopedik, pakar neurologi atau pakar telinga, hidung dan tekak.
Bagi ibu bapa yang anak dalam kandungan mereka disyaki menghidap achondroplasia, pakar dalam genetik manusia adalah orang yang tepat untuk dihubungi. Ini juga terpakai kepada ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan penyakit ini. Ahli genetik manusia adalah pakar dalam penyakit genetik. Mereka boleh mendiagnosis achondroplasia dan memulakan pemeriksaan pencegahan yang diperlukan. Mereka juga boleh menasihati ibu bapa tentang perancangan keluarga.
Achondroplasia: Rawatan
Terapi ubat
Bahan aktif yang diluluskan oleh Agensi Ubat Eropah (EMA) pada 2021 menghalang reseptor faktor pertumbuhan FGFR-3, yang diaktifkan secara kekal dalam achondroplasia dan menghalang pertumbuhan tulang normal. Menghalang FGFR-3 memperbaiki gejala penyakit. Dalam kajian kelulusan, kanak-kanak yang terjejas berumur antara lima dan 18 tahun meningkat purata 1.5 cm lebih setahun berbanding kanak-kanak yang tidak dirawat.
Pemanjangan kaki
Sekiranya terdapat kecacatan kaki yang ketara, ini boleh diperbetulkan dengan pembedahan. Kaedah yang digunakan dipanggil gangguan kalus. Doktor memotong tulang dan kemudian membetulkannya dengan bantuan sistem pegangan (external fixator) yang dipasang melalui kulit dari luar. Sebagai alternatif, doktor memasukkan paku khas, yang dikenali sebagai kuku lanjutan, ke dalam rongga sumsum tulang.
Dengan semua peranti, bahagian tulang yang dipisahkan perlahan-lahan dan berterusan dijauhkan antara satu sama lain selepas prosedur (gangguan). Ini menyebabkan tulang baru (kalus) terbentuk di antara dua hujung tulang. Ia mengambil masa kira-kira sebulan untuk satu sentimeter tulang berstruktur dan pepejal untuk terbentuk. Saraf dan saluran darah berkembang semasa prosedur ini. Otot dan tendon, sebaliknya, hanya boleh memanjang pada tahap yang terhad.
Penstabilan lajur tulang belakang
Jika sekatan pergerakan, lumpuh atau sakit teruk berlaku akibat stenosis saluran tulang belakang, saraf yang terperangkap perlu dilepaskan. Untuk melakukan ini, doktor boleh menstabilkan tulang belakang secara pembedahan dengan plat dan skru. Jenis operasi ini biasanya disertai dengan sekatan pergerakan. Sekiranya cecair saraf tidak dapat mengalir dengan secukupnya dari kepala, adalah mungkin untuk mengalirkannya ke dalam rongga perut melalui saluran yang dibuat secara buatan. Ini juga memerlukan prosedur pembedahan.
Operasi di kawasan telinga, hidung dan tekak
Jika achondroplasia menyebabkan jangkitan telinga tengah atau sinus paranasal yang berulang, adalah mungkin untuk memperbaiki pengudaraan kedua-dua organ melalui pembedahan. Operasi sedemikian juga dilakukan pada orang yang sihat dengan jangkitan telinga tengah dan sinus yang berulang.
Achondroplasia: perjalanan penyakit dan prognosis
Pertumbuhan tulang yang berubah boleh membawa kepada sekatan kesihatan seperti selsema yang kerap, postur yang lemah, sakit, hidrosefalus dan lumpuh. Mereka boleh dikesan dan dirawat pada peringkat awal dengan pemeriksaan biasa. Ibu bapa boleh mewariskan penyakit keturunan kepada anak-anak mereka. Oleh itu, kaunseling genetik disyorkan untuk perancangan keluarga. Orang yang mempunyai achondroplasia mempunyai kecerdasan normal dan jangka hayat normal.
