ALS: Gejala dan Rawatan Penyakit

Gambaran ringkas

  • Gejala: Kelemahan otot dan atrofi, semasa penyakit itu berlanjutan, tanda-tanda lumpuh, sawan, gangguan pertuturan dan menelan, kesukaran bernafas
  • Terapi: Penyakit ini tidak boleh dirawat secara bersebab, tetapi langkah-langkah berkesan tersedia untuk mengurangkan gejala.
  • Punca: Puncanya tidak diketahui sehingga kini. Dalam sesetengah individu yang terjejas, terdapat kecacatan enzim yang membawa kepada pengumpulan radikal oksigen bebas.
  • Pencegahan: Disebabkan sebab yang tidak diketahui, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Apakah Sklerosis Lateral Amyotrophic?

Pada kebanyakan orang, amyotrophic lateral sclerosis tidak mempunyai kesan negatif terhadap kebolehan mental: Persepsi deria, kesedaran dan kemahiran berfikir kekal utuh sepenuhnya. Hanya kira-kira lima peratus mengalami kehilangan ingatan. Walau bagaimanapun, ia adalah lebih tertekan bagi ramai penghidap apabila, dalam perjalanan ALS, mereka tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian mereka sendiri.

Tiga bentuk sklerosis sisi amyotrophic

Pakar membezakan antara tiga bentuk sklerosis lateral amyotrophic:

  1. Bentuk sporadis (kira-kira 90 hingga 95 peratus daripada kes): Sklerosis lateral amyotrophic tidak mempunyai punca yang boleh dikenal pasti.
  2. Bentuk keluarga (kira-kira lima hingga sepuluh peratus kes): Sklerosis lateral amyotrophic terhasil daripada perubahan dalam maklumat genetik (mutasi). Ini boleh timbul secara spontan atau diwarisi daripada seorang ibu bapa kepada anak.

Apakah simptom ALS?

Gambar klinikal ALS berbeza dalam beberapa kes dengan ketara di kalangan mereka yang terjejas. Di samping itu, gejala ALS berubah semasa perjalanan penyakit.

Gejala awal ALS

Kira-kira 20 peratus daripada mereka yang terjejas pertama kali mengalami penurunan dalam pertuturan dan gangguan menelan (lumpuh bulbar). Orang yang terjejas bercakap semakin perlahan dan tidak jelas (pertuturan bulbar). Hanya kemudian kekuatan dan isipadu otot di bahagian kaki berkurangan.

Gejala lain sklerosis lateral amyotrophic termasuk pergerakan tidak disengajakan dan kedutan yang tidak diselaraskan pada berkas otot individu (fasciculations). Sesetengah penghidap ALS mula ketawa atau menangis tanpa kawalan.

Pada peringkat akhir, semua bentuk penyakit ALS dicirikan oleh kelumpuhan. Ramai orang kehilangan banyak berat badan (cachexia), dan sesetengah penghidap mengalami keterbatasan dalam kapasiti mental mereka. Walau bagaimanapun, ini biasanya hanya diucapkan dengan ringan.

Adakah ALS menyebabkan kesakitan?

Akibat kekejangan otot dan kekejangan, ALS sering menyebabkan kesakitan semasa perjalanan penyakit. Keterukan kesakitan ini berbeza-beza dari orang ke orang dan selalunya menyekat keupayaan untuk mengatasi tekanan dan mobiliti. Mereka yang terjejas menggambarkan kesakitan sebagai menarik, kekejangan atau menikam. Dalam kajian baru-baru ini, penghidap ALS dilaporkan terutamanya

  • Sakit leher (40 peratus)
  • Sakit di bahu (30 peratus)
  • Sakit di kaki (40 peratus)

Bagaimanakah ALS dirawat?

Penyakit amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak dapat diubati. Oleh itu, matlamat rawatan adalah untuk membolehkan mereka yang terjejas untuk hidup selama mungkin, berdikari dan dengan sedikit gejala yang mungkin.

Satu-satunya terapi penyebab yang disyorkan pada masa ini untuk amyotrophic lateral sclerosis ialah bahan aktif riluzole. Walaupun ia tidak membenarkan penawar, ia mampu melindungi sel-sel saraf daripada kerosakan selanjutnya. Riluzole melambatkan perkembangan ALS selama beberapa bulan. Semakin awal terapi dimulakan, semakin mengurangkan gejala. Jangka hayat dan kualiti hidup meningkat dengan ketara akibat dadah. Bahan aktif lain sedang menjalani ujian klinikal.

Masalah dengan menelan sering menjadikan pemakanan buatan diperlukan dalam perjalanan penyakit. Ini dilakukan sama ada melalui infusi (melalui vena) atau melalui tiub PEG yang dipanggil, yang membawa melalui dinding perut terus ke dalam perut.

Fisioterapi dan terapi pekerjaan juga digunakan untuk sklerosis lateral amyotrophic. Mereka bertujuan untuk menggalakkan kebolehan yang tinggal, mengurangkan gejala seperti kekejangan otot dan kekejangan yang tidak terkawal, dan mengurangkan risiko pembentukan bekuan dalam urat kaki (trombosis). Kesakitan biasanya boleh diurus dengan baik dengan ubat penahan sakit yang kuat (contohnya, opioid). Untuk kekejangan dan spastik yang teruk, ubat antikonvulsan dan pelemas otot disediakan.

Bantuan untuk ALS

Sebagai tambahan kepada langkah terapeutik, terdapat pelbagai bantuan yang menawarkan sokongan kepada penghidap ALS dalam pelbagai bidang kehidupan. Mereka membantu meningkatkan mobiliti dan mengekalkan kemerdekaan lebih lama. Bantuan penting contohnya

  • Tongkat berjalan, rollator atau – pada peringkat akhir penyakit – kerusi roda berkuasa
  • Alat bantu duduk dan berdiri
  • Sistem kawalan elektrik untuk tingkap, pintu, lampu atau pemanasan, contohnya
  • Katil kejururawatan
  • Kerusi tandas atau pengangkat tempat duduk tandas
  • Kerusi mandi atau lif mandi
  • Alat bantu berpakaian dan menanggalkan pakaian
  • Alat bantu makan dan minum

Sebab dan faktor risiko

Sklerosis lateral amyotrophic telah lama dikenali sebagai penyakit saraf, tetapi punca penyakit itu masih tidak diketahui. Walaupun mungkin terdapat pengumpulan kes penyakit dalam keluarga yang mempunyai sejarah penyakit, majoriti kes ALS berlaku secara spontan.

Pemeriksaan dan diagnosis

Diagnosis ALS memerlukan pelbagai pemeriksaan perubatan. Sesetengah daripada mereka sentiasa diperlukan, ujian lain hanya diperlukan dalam beberapa kes untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang sama (diagnosis pembezaan).

Pemeriksaan biasa apabila sklerosis lateral amyotrophic disyaki adalah:

  • Ujian fungsi saraf (refleks, ketegangan otot, deria sentuhan, kawalan pundi kencing dan usus)
  • @ Ujian prestasi mental dan intelek
  • Ujian darah, terutamanya untuk menolak penyakit lain
  • Ujian fungsi paru-paru, mungkin juga analisis gas darah
  • Tomografi resonans magnetik (untuk membezakan penyakit ALS daripada penyakit saraf lain)
  • Penentuan berat badan dan indeks jisim badan (BMI)

Diagnosis ALS juga boleh disahkan dengan ujian berikut:

  • Biopsi otot (struktur gentian otot)
  • Ujian untuk demensia
  • Rangsangan magnetik kawasan motor otak (stimulasi magnet transkranial)
  • Pemeriksaan tekak, hidung dan telinga (diagnosis pembezaan: gangguan pertuturan dan menelan).
  • Prosedur pengimejan lain (contohnya, pengimejan resonans magnetik otak dan saraf tunjang)
  • Pemeriksaan darah untuk gangguan metabolik
  • Pembuangan sumsum tulang (biopsi sumsum tulang)

Ujian DNA untuk gen SOD-1 yang diubah amat berguna pada pesakit muda dengan perkembangan penyakit yang cepat, terutamanya untuk menolak penyakit lain dengan pasti.

Kursus penyakit dan prognosis

Penyembuhan masih tidak mungkin untuk ALS. Jangka hayat penghidap amyotrophic lateral sclerosis (ALS) sukar untuk diramalkan kerana perjalanan penyakit yang berbeza-beza. Kebanyakan mereka yang terjejas mati dalam masa dua hingga lima tahun selepas diagnosis, punca selalunya adalah kelemahan otot pernafasan (ketidakcukupan pernafasan). Walau bagaimanapun, kira-kira sepuluh peratus daripada mereka yang terjejas bertahan dengan ketara lebih lama, dalam beberapa kes selama lebih daripada sepuluh tahun.

Jika sklerosis lateral amyotrophic didiagnosis pada peringkat awal supaya rawatan dapat dilakukan dengan segera, ramai pesakit mempunyai kualiti hidup yang agak tinggi. Sekiranya penjagaan yang baik diberikan dalam persekitaran rumah, penghidap tidak memerlukan rawatan pesakit dalam di klinik sehingga fasa lewat amyotrophic lateral sclerosis.

pencegahan

Oleh kerana punca penyakit tidak diketahui, tidak mungkin untuk mencegah ALS secara khusus.